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PARN基因突变特发性肺纤维化一例 被引量：2
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作者 易高众 姜懋 +4 位作者 邹丽君 吕昕 贺一峻 李卓 孟婕 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第30期2383-2384,共2页
特发性肺纤维化(IPF)是最常见的间质性肺疾病之一,是一种复杂的异质性遗传疾病,其发病机制复杂,与多种基因的突变有关.多聚A特异性核糖核酸酶(PARN)在维持端粒酶正常功能中发挥重要作用,其突变与肺纤维化和(或)先天性角化不良等疾病相关... 特发性肺纤维化(IPF)是最常见的间质性肺疾病之一,是一种复杂的异质性遗传疾病,其发病机制复杂,与多种基因的突变有关.多聚A特异性核糖核酸酶(PARN)在维持端粒酶正常功能中发挥重要作用,其突变与肺纤维化和(或)先天性角化不良等疾病相关.本例是国内第一例IPF伴PARN基因突变的报道,系c.296位插入G碱基导致移码突变,也是全球关于该位点的第一次报道. 展开更多
关键词 肺纤维化 基因 PARN 突变
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