BRCA1抑制黄体酮刺激乳腺癌细胞增殖和迁移

目的研究BRCA1是否可以调节黄体酮刺激乳腺癌细胞增殖和迁移。方法乳腺癌细胞MCF-7和T-47D转染质粒过表达BRCA1或转染相应空质粒作对照,并以黄体酮刺激乳腺癌细胞,观察过表达BRCA1对黄体酮刺激乳腺癌细胞增殖和迁移的影响;MCF-7细胞转染siRNA敲低BRCA1或转染杂乱siRNA作为对照,并加黄体酮刺激乳腺癌细胞,观察敲低BRCA1对黄体酮刺激乳腺癌细胞增殖和迁移的影响;用MTT实验结果计算细胞增殖率,用"划痕愈合实验"结果计算细胞迁移率。结果黄体酮刺激并转染空质粒对照组或过表达BRCA1组:细胞增殖率,MCF-7细胞分别是(114.4±6.0)%和(82.1±3.2)%,T47-D细胞分别是(111.3±4.3)%和(84.2±3.5)%,两组间细胞增殖率差异均有统计学意义(P<0.05);细胞迁移率,MCF-7细胞分别是55.9%和15.8%,T-47D分别是44.83%和10.43%。加黄体酮刺激并转染杂乱siRNA或BRCA1siRNA MCF-7:细胞増殖率分别是(114.4±3.05)%和(125.3±4.0)%,两组间差异有统计学意义(P<0.05);细胞迁移率分别是39.2%和69.08%。黄体酮受体拮抗剂RU486可以拮抗敲低BRCA1增强黄体酮促进乳腺癌细胞增殖和迁移。结论散发性乳腺癌可能因其BRCA1低表达而使黄体酮对乳腺癌细胞的增殖和迁移作用增强。

五种促排卵方案在卵巢储备功能下降患者中的临床疗效观察

目的探讨不同的促排卵方案在卵巢储备功能下降(DOR)患者中的临床疗效观察。方法回顾性比较分析114例年龄≥35岁共355个周期,接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕患者的临床结局,根据患者促排方案的不同分为改良长方案组(A组,96个周期)、思则凯方案组(B组,76个周期)、微刺激方案组(C组,43个周期)、改良超长方案组(D组,77个周期)和0.05 mg/d曲普瑞林长方案组(E组,63个周期)。比较5组患者的临床资料及促排卵结局。结果 5组患者的平均年龄、不孕年限、优质胚胎率、MII卵率、正常受精率等均无统计学差异(P>0.05)。5组患者的促性腺激素(Gn)使用量、Gn使用天数、获卵数、妊娠率、流产率、取消周期率两两比较结果显示:5组患者的Gn使用量、Gn使用天数、获卵数、可利用胚胎数、取消周期率和妊娠率A、B、D、E组间差异无统计学意义,但Gn使用量、Gn使用天数、获卵数、可利用胚胎数和妊娠率高于C组,取消周期率低于C组,差异有明显统计学意义(P<0.05)。正常受精率B、C、D、E组间差异无统计学意义,但均高于A组,差异有明显统计学意义(P<0.05)。流产率A、C、D、E组间差异无统计学意义,但均低于B组,差异有明显统计学意义(P<0.05)。结论 0.05 mg/d曲普瑞林长方案和改良超长方案可作为卵巢储备下降患者的超排卵备选方案。

改良短方案在体外受精-胚胎移植周期中的应用

体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功率在一定程度上取决于控制性促排卵(COS)过程中成熟卵的数量和质量。现各中心不断调整,改善各种方案,以提高妊娠率,降低经济成本。对于卵巢储备功能下降患者,往往不育年限长,接受IVF-ET助孕花费大,但获卵数少、胚胎质量差、周期取消率居高不下,最后临床妊娠率低且流产率高。短方案是其常用的方案。

心脏传导阻滞一家系的分子遗传学研究

目的探讨一个心脏传导阻滞家系的遗传机制。方法首先对家系成员进行已知心脏传导阻滞候选基因筛查，在未能找到致病突变情况下，采用全外显子测序结合Sanger测序，对该家系2例患者及1名家系内正常人的基因组DNA进行筛选，确定该家系患者的致病突变。最后，对所筛到的突变位点进行了生物信息学分析。应用PolyPhen2网站与NCBI网站对突变类型进行致病性与保守性分析。结果全外显子测序提示先证者CLCA2基因存在c．G1725T位点杂合突变，进一步的Sanger测序证实该家系中5例患者均存在同样的突变，而家系中正常成员则无此突变。生物信息学分析该突变导致该基因编码的第575位氨基酸由色氨酸（w）突变为半胱氨酸（C），该位点区高度保守，突变后具有高度致病性。结论在一个家族性心脏传导阻滞家系中发现CLCA2基因第11外显子c．G1725T杂合突变，该突变可能导致心脏传导阻滞，呈常染色体显性遗传方式。