湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨

目的探讨孕早中期孕妇联合产前筛查与产前诊断对预防出生缺陷的实用价值。方法应用全自动时间分辨荧光免疫法对18247例孕妇血清标志物联合筛查,高风险孕妇通过羊水产前诊断进行效果评价。结果筛查出唐氏综合征高风险873例,18-三体高风险91例,NTD高风险者104例,总阳性率5.85%。有583例孕妇接受羊水产前诊断,占筛查高危的60.5%。确诊胎儿染色体数目异常19例(唐氏综合征13例、18-三体综合征2例、性染色体异常4例);染色体结构异常13例;B超确诊脊柱裂或脑畸形13例。结论联合产前筛查与产前诊断是预测不良妊娠结局的有效指标,对降低出生缺陷有重要的临床意义。

湘潭地区孕妇TORCH检测分析

目的统计分析湘潭地区近3年孕妇TORCH感染情况,为有效预防本地区TORCH感染、降低先天缺陷儿出生率提供科学依据。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测湘潭地区2009年至2011年间9097例孕妇TORCH相关IgM和IgG的抗体水平,按年份分组比较各组间孕妇TORCH感染差异。结果 TOX-IgM、RV-IgM和CMV-IgM阳性率呈逐年下降趋势,HSVⅡ-IgM阳性率呈逐年上升趋势。其中HSV-IgM 2011年与2009年比较差异有统计学意义(P<0.05),其余IgM各组间比较差异无统计学意义(P>0.05);TOX-IgG阳性率呈逐年下降趋势,RV-IgG和HSVⅡ-IgG阳性率呈逐年上升趋势,CMV-IgG阳性率最高。除TOX-IgG 2010年与2009年比较差异无统计学意义(P>0.05)外,其余IgG各组间比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论孕期妇女应进行常规TORCH检测,一方面及早发现宫内感染,干预不良妊娠,另一方面有针对性的预防TORCH感染。

应用多色探针熔解曲线分析法检测湘潭地区G6PD缺乏症基因突变

目的探讨多色探针熔解曲线分析(MMCA)法检测湘潭地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的性能,为临床诊断提供参考。方法纳入2017年1月至2020年9月于该院进行G6PD缺乏症筛查的90221例新生儿,以其中454例同时进行G6PD酶活性法检测和基因检测[MMCA法、外显子基因测序(Sanger测序)法]的G6PD缺乏症初筛阳性新生儿作为研究对象,以Sanger测序法的检测结果为“金标准”,对酶活性法和MMCA法进行方法学比较。结果酶活性法诊断男性新生儿G6PD缺乏症的灵敏度为97.6%,特异度为100.0%;诊断女性新生儿G6PD缺乏症的灵敏度为59.5%,特异度为100.0%。酶活性法与Sanger测序法诊断男性新生儿G6PD缺乏症的结果一致性较好(Kappa=0.974,P<0.05),诊断女性新生儿G6PD缺乏症的结果一致性一般(Kappa=0.676,P<0.05)。MMCA法诊断男性新生儿G6PD缺乏症的灵敏度为97.0%,特异度为100.0%;诊断女性新生儿G6PD缺乏症的灵敏度、特异度均为100.0%。MMCA法与Sanger测序法诊断男性新生儿G6PD缺乏症的结果一致性较好(Kappa=0.967,P<0.05),诊断女性新生儿G6PD缺乏症的结果完全吻合(Kappa=1.000,P<0.05)。结论与传统的酶活性法比较,MMCA法具有灵敏度、特异度高的优点,是一种快速、准确、适用于临床诊断G6PD缺乏症的方法。

124例出生缺陷产前筛查结果分析

目的探讨孕中期血清标志物产前筛查和超声检测在预防出生缺陷的作用。方法回顾分析2009年10月1日到2011年3月31日诊断的出生缺陷病例的产前筛查结果。结果共诊断出生缺陷124例,血清学筛查后诊断染色体异常9例,超声检查异常102例(其中2例同时异常),筛查正常但出生后诊断出生缺陷15例,血清学筛查阳性率为7.3%(9/124),超声检查阳性率为82.3%(102/124)。结论孕中期联合应用血清学筛查和超声检查是预防出生缺陷的有效方法。

两镜联合检查在女性不孕症诊断中的应用价值

目的探讨联合应用腹腔镜、宫腔镜检查在女性不孕症诊断中的应用价值。方法选择近4年该院不孕症门诊的160例女性不孕症患者进行腹腔镜、宫腔镜检查及子宫输卵管碘油造影术(HSG),比较不同方法对盆腔或宫腔病变的检出率。结果在诊断盆腔内病变方面:腹腔镜检出率79.38%,HSG检出率20.63%,两者比较,差异有统计学意义(P<0.001);在诊断宫腔内病变方面:宫腔镜检出率43.75%,HSG检出率8.13%,两者比较,差异有统计学意义(P<0.01);腹腔镜下通液试验:双侧输卵管通畅102例,通畅率为63.75%。结论腹腔镜联合宫腔镜检查在女性不孕症患者的病因诊断中明显优于HSG,值得应用。

1500例孕妇TORCH-IgM检测结果分析

目的了解孕妇中TORCH-IgM的阳性率,探讨选择性TORCH-IgM筛查的临床价值。方法采用酶联免疫法(EIA)检测1500例孕妇血清的TORCH-IgM抗体水平,根据有无高危因素比较不同孕妇的血清抗体阳性率。结果有高危因素的孕妇其TORCH-IgM抗体阳性率分别为:TOX-IgM40.85%、RUB-IgM1.34%、CMV-IgM7.14%、HSV-IgM70.76%;无高危因素的孕妇其TORCH-IgM抗体阳性率分别为:TOX-IgM0.29%、RUB-IgM0.00%、CMV-IgM0.19%、HSV-IgM0.48%;两组比较,差异有显著性(P<0.05)。结论孕妇应避免接触高危因素,对具有高危因素的孕妇应常规进行TORCH-IgM筛查,以便及早发现宫内感染,干预不良妊娠。

湘潭地区344例遗传咨询高危孕妇羊水染色体分析在产前诊断中的应用

目的探讨羊水染色体分析在产前诊断中的应用。方法对344例2007年6月至2010年8月湖南省湘潭市妇幼保健院遗传咨询高危孕妇,于孕18-28周在B超引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水20-30ml,羊水细胞培养G显带进行羊水染色体核型分析。结果 344例孕妇羊水羊水细胞培养成功342例,成功率为99.41%（342/344）,发现异常核型15例,异常率为4.39%（15/342）,其中21-三体3例、18-三体2例、特纳综合征2例、48,XXY,＋21 1例、平衡易位4例、倒位1例、部分染色体三体1例、部分染色体单体1例;遗传多态性10例。羊水染色体异常核型分析与随访结果一致。结论说明羊水染色体分析在产前诊断染色体病中起着重要的作用。

湘潭地区孕中期血清标志物联合超声筛查预防出生缺陷的临床应用

目的探讨孕中期血清标志物产前筛查联合超声检测在预防出生缺陷的临床意义。方法联合采用孕中期血清标志物检测和超声检测的方式进行产前筛查,对高风险孕妇进行产前诊断并随访妊娠结局。结果孕中期血清学检测和超声检测8351例孕妇,血清学筛查出高风险458人,阳性率5.48%(458/8351),进行羊水产前诊断271人,诊断染色体异常9人,异常检出率为3.32%(9/271)。超声检查出胎儿先天畸形102人,阳性率1.22%(102/8351)。随访妊娠结局共诊断出生缺陷124人,超声检出率明显高于血清学检测。结论孕期血清学筛查和超声检查能早期筛查出高风险病例,可有效降低出生缺陷,但需联合应用。

世界首报染色体异常核型的临床遗传学研究

目的对9例世界首报染色体异常核型与生育异常进行临床研究探讨。方法采用人体外周血淋巴细胞及羊水细胞体外培养,进行染色体常规检查分析[1]。对2003年1月至2014年7月就诊的6442例患者,进行细胞遗传学及临床分析。结果在受检者中共检出413例染色体异常核型,异常发生率为6.41%,其中9例罕见染色体异常核型,经检索国内外文献未见报道。包括染色体平衡易位4例;复杂重排2例;遗传自亲代的衍生染色体1例;新发的突变2例。结论染色体异常是导致育龄夫妇不孕不育、流产、死胎,婴幼儿先天畸形及智力低下等疾病的重要原因。染色体异常核型的检出,为提高出生人口素质,阐明遗传病发病机制以及基因诊断奠定坚实的基础,具有深远的意义和研究价值。

478例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断价值分析

目的讨论高龄孕妇与胎儿染色体异常发生的关系,分析产前细胞遗传学诊断的必要性。方法选择我院2010年1月到2016年6月478例优生遗传咨询的高龄孕妇为研究对象,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,对羊水进行常规的细胞培养、染色体制备、G显带技术及染色体核型分析,并比较I组(35岁-37岁)、Ⅱ组(38岁-40岁)及Ⅲ组(≥41岁)孕妇胎儿染色体异常的发生率,从而分析高龄孕妇产前细胞遗传学诊断的临床价值。结果胎儿染色体核型异常有28例,本次染色体异常发生率为5.86%。其中I、Ⅱ、Ⅲ组孕妇胎儿染色体异常的发生率分别为3.66%(10/273)、8.33%(10/120)、9.41%(8/85);与I组比较,Ⅱ、Ⅲ组核型异常率明显升高(P﹤0.05),Ⅱ、Ⅲ组比较无显著差异(P>0.05)。结论随着孕妇年龄的增加,胎儿染色体异常的发生率也在不断增高,因此,高龄孕妇应该加强胎儿产前细胞遗传学诊断,从而避免染色体病缺陷儿的出生,提高优生率。

湘潭地区619例病残儿资料回顾性分析

目的通过对近年来619例病残儿资料的回顾性分析,探讨优生优育的方法。方法对资料中的患儿,进行性别、年龄及疾病分类统计、分析,寻找可能的致病原因,提出合理的优生优育方法。结果神经系统疾病302例,占48.79%,第一位;心血管、泌尿生殖、运动系统、五官疾病,分别为88例(14.22%)、64例(10.33%)、48例(7.75%)、30例(4.85%)。属属非遗传性疾病388例,占62.68%;遗传性疾病215例,占34.74%;不能确诊者16例,占2.58%。结论做好优生优育工作,对减少病残儿的出生有着重要的意义。

湘潭地区382例出生缺陷的孕妇产前诊断分析

目的了解湘潭市5年来出生缺陷的种类及孕妇产前诊断情况,寻求降低出生缺陷的有效方法。方法对2005年1月至2010年10月湘潭市终止妊娠的382例出生缺陷种类及其诊断方法和时间进行分析。结果 (1)我市出生缺陷的产前诊断病种排序前五位:唇(腭)裂、神经系统畸形、先心病、泌尿系统畸形、四肢畸形。(2)我市出生缺陷的产前诊断方式以B超、羊水染色体分析为主。(3)经产前筛查高危行羊水产前诊断为染色体病的孕妇18例。结论加强孕前和孕期保健宣传,提高孕妇保健意识及产前诊断水平,对降低出生缺陷的出生率有重要意义。

孕妇血胎儿无创DNA产前检测的临床应用探讨

目的探讨孕妇血胎儿无创DNA产前检测的临床应用。方法针对473例高龄(年龄≥35岁)、唐筛结果为高风险或单项指标异常、超声软指标异常等孕妇,知情选择胎儿无创DNA产前检测。结果 473例孕妇外周血中,467例正常,6例异常。其中5例提示21三体综合征,羊水和脐血染色体结果证实异常,符合率为100%。1例提示胎儿性染色体DNA含量不足,羊水染色体结果证实正常,不符合。结论无创DNA产前检测针对胎儿21三体综合征筛查,具有简单、安全、可靠等优点,较血清学筛查有着无可比拟的优越性,大大减少了有创产前诊断人数,将作为一种筛查技术大规模应用于临床,是未来发展的趋势。

产前筛查及诊断48，XXY，＋21一例

孕妇27岁，第1胎。于孕11^＋2周、17^＋6周时分别取静脉血，采用时间分辨免疫荧光检测系统（试剂杭州博圣公司提供）及Lifecycle软件进行母血清孕早、中期整合筛查，结果示21-三体风险值为1：100000，游离雌三醇0．59中值倍数，余项值在正常范围；孕23^＋3周时胎儿系统B超检查显示：胎儿双顶径59mm，股骨长38mm，肱骨长33mm，双肾大小正常，肾实质回声增强，羊水指数15．2cm。