湖南省汉族人群15个STR基因座多态性分析

应用美国AmpFISTR Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒，结合PE9700型PCR仪和美国ABI公司310型遗传分析仪，对湖南汉族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818和FGA共15个STR基因座进行多态性调查分析．结果显示15个STR基因座的基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡。其杂合度（H）介于0．593～0．900，多态信息含量（PIC）介于O．54～0．85，个体识别力（DP）介于0．780～0．963，非父排除率（PE）介于0．282～0．785，累计个体识别力为（1～1．6×10^-17）〉0．99999999。累计非父排除率为0．9999995．证明15个STR基因座在湖南省汉族人群中具有较高的多态性。可应用于该地区群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定等．

湖南地区1013例亲子鉴定中的STR突变位点研究

对亲子鉴定常用的ABI公司Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒中的15个短串联重复序列及D14S306、D16S3391、D5S2500、D12S391、D13S796、D1S518位点的突变现象进行研究.在1013例认定亲子关系案例中,对发现有一个基因位点发生突变的案例增加8个常染色体STR(short tandem repeat)基因座检测,使其父权相对机会(RCP)大于99.999%以上,并对突变位点进行测序.在1013例认定亲子关系案例中,发现11例有一个基因位点发生突变,8次突变事件为父源性突变,突变位点包括vWA、FGA、D14S306、D13S317、D21S11、CSFIPO、D16S3391;其余3例突变来源不明,包括FGA、D13S796、D3S1358.以vWA和FGA的突变率最高,为0.15%,平均突变率为(0.09±0.370×10-3)%.本鉴定所常用的21个基因座,突变率低,具有较高的推广价值.

羊水细胞培养及FISH技术用于产前诊断——附117例分析

目的:探讨羊水细胞培养及荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的实验方法及应用价值。方法:对117例孕17～27周有产前诊断指征者,在B超引导下抽取羊水,培养、制备羊水细胞分裂中期染色体,其中1例同时用未培养羊水做间期细胞FISH,另1例用培养后细胞生长不佳的羊水做FISH,两者均采用生物素标记的X、Y、21号染色体探针。结果:羊水细胞培养成功109例,占93.16%;培养失败8例,占6.84%。109例羊水细胞培养分裂中期染色体核型:正常核型46,XX(XY)有95例,占87.16%;异常核型14例,占12.84%。1例间期细胞FISH与羊水培养结果一致,另1例羊水细胞培养仅收到很少分裂中期染色体,改做FISH后可见到较好的荧光信号。结论:FISH技术与羊水细胞培养结合用于产前诊断,提高了诊断的准确性。

应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断

运用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列,对非缺失型DMD家系进行了产前诊断,胎儿为正常女性.dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于DMD家系的产前基因诊断和携带者检出.

应用引物原位标记技术检测21号染色体

应用原位引物标记技术 (PRINS)检测了 2 1号染色体着丝粒 ,在外周血和绒毛细胞的标记效率分别为91%和 93%,实验过程可以在 2 h之内完成 ,证明这一检测方法是一种快速、灵敏、特异性良好的染色体数目检测方法 ,有可能用于 2

染色体标本玻片质量不佳的原因分析

湖南省已有76个县级优生遗传检测室开展了血细胞培养染色体分析,两年来共作血细胞培养染色体分析2789例,发现染色体异常36例。在实践中,有的检测室作的染色体标本玻片质量好,有的质量不佳;

应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失

目的为了建立一种在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中快速、有效检测染色体22q11微缺失检测方法。方法从22q11区域内选取5个短串联重复多态位点(STRs)(D22S941、D22S944、D22S264、D22S311、D22S306),应用PCR扩增方法对20例CHD患者及其父母进行22q11微缺失筛查。结果发现4例CHD患者可能存在22q11微缺失。对筛查出可疑阳性病例再运用荧光标记PCR-STR分型方法进行诊断,结果有1例确诊为D22S941缺失。结论此项研究表明普通PCR方法只能作为22q11微缺失筛查的一种手段,荧光标记PCR-STR分型由于准确、高效,可以作为22q11微缺失确诊方法。