应用PCR-DGGE检测G6PD基因外显子12突变

人类红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓ－ｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）缺乏症是一类累及约２亿人的Ｘ连锁不完全显性遗传病，在临床上表现为新生儿黄疸、慢性非球形细胞性溶血性贫血（ＮＳＨＡ）、蚕豆病和药物诱导性溶血等...

智力低下患者治疗问题的探索

本文对前来遗传咨询的85例智力低下患者进行了致病因素的探索。为减轻社会和家庭负担,对能坚持治疗的25例患者,采用多种维生素、脑复康或脑复新、中药等治疗,并配合家庭教育,获得了一定的疗效。