肝脂酶-250G/A基因多态性与阿尔茨海默病相关性研究

目的:探讨常见肝脂酶启动子基因-250G/A多态性对阿尔茨海默病(AD)患者发病风险及认知功能的影响。方法:采用病例对照研究,随机抽取湖南长沙地区汉族人群104例散发性AD患者(AD组)以及104名认知功能正常者(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定肝脂酶-250G/A基因多态性,采用成人韦氏记忆量表(WMS)及威斯康辛卡片分类测验(WCST)进行认知功能测评。结果:两组间GG、GA及AA3种基因型分布差异有统计学意义(χ2=7.925,P=0.019),其中AD组GG型频率显著高于对照组(27.9%和13.5%;χ2=5.233,P=0.022);GA+AA型频率显著低于对照组(72.1%和86.5%;χ2=6.595,P=0.016);两组间等位基因频率比较差异无统计学意义(χ2=0.731,P>0.05)。肝脂酶A等位基因携带者(GA+AA型)WMS的短时记忆能力得分显著增高(P<0.05),而长时记忆和瞬时记忆能力得分差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logis-tic回归显示,A等位基因是AD的独立保护因素之一。结论:肝脂酶-250G/A遗传变异与AD相关,A等位基因对AD发病及短时记忆功能可能有独立保护作用。

ATP结合盒转运子1R219K基因多态性与阿尔茨海默病相关性研究

目的探讨胆固醇相关基因ABCA1外显子R219K遗传变异对阿尔茨海默病（AD）发病风险及认知功能的影响。方法采用病例对照研究方法测定湖南长沙地区汉族人群104例散发性AD患者以及104名60岁以上认知功能正常者的ABCA1R219K基因多态性。采用SPSS13．0软件进行统计分析。结果两组间RR、RK及KK3种基因型分布差异有统计学意义（Χ^2=8．777，P=0．012），AD组KK型频率显著低于对照组（Χ^2=5．261，P=0．022）。AD组（RK＋KK）型频率较对照组显著降低（54．8％＆70．2％，P=0．022）。KK型及K等位基因携带者血浆HDL-C、apoA-I水平增高，差异有统计学意义（P〈0．05）。在总体研究人群中，KK型及RK＋KK型携带者的MMSE评分以及WMS评分显著增高（P〈0．05）；进一步按照长时记忆、短时记忆和瞬时记忆3种记忆类型分析，与RR型相比，RK、KK型及RK＋KK型携带者的短时记忆及瞬时记忆得分显著增高（P〈0．05），而长时记忆得分的比较差异无统计学意义（P〉0．05）。Logistic回归结果表明K等位基因携带是AD发病的独立保护因素。结论ABCA1R219K变异与AD的发病有关，K等位基因携带对血脂及认知功能可能产生有益作用，并对AD的发生可能有一定保护作用。