多种生殖道病原体感染协同人乳头瘤病毒感染对育龄女性胎膜早破风险影响

目的探讨多种生殖道病原体感染协同人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染对育龄女性胎膜早破的影响。方法回顾性选取湖南省长沙市妇幼保健院2018年3月至2021年7月收治的380例胎膜早破产妇为观察组,另选取同期湖南省长沙市妇幼保健院300例无胎膜早破产妇为对照组。在380例胎膜早破产妇中,将出现生殖道感染或HPV感染或协同感染的298例产妇设为感染组,将未出现任何感染的82例产妇设为未感染组。收集产妇的生殖道病原体感染检测、HPV感染检测结果以及生殖道病原体感染协同HPV感染产妇HPV-DNA相关基因分型分布情况。同时评估评估感染和未感染产妇不良妊娠结局发生情况。结果观察组生殖道解脲支原体、沙眼衣原体、滴虫、白色念珠菌、淋球菌以及混合感染率均明显高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。观察组HPV总检出率(16.32%)显著高于对照组(9.33%),差异有显著性(P<0.05)。380例胎膜早破产妇中,其中生殖道感染291例,HPV感染68例,生殖道协同HPV感染32例;在生殖道协同HPV感染产妇中,HPV16型和HPV18型占比最高,依次为21.88%(7例)、18.75%(6例)和HPV其他高危型4.54%(19例)。感染组不良妊娠结局总发生率(27.35%)显著高于未感染组(12.19%),差异均具有显著性(P<0.05)。结论产妇出现生殖道感染,会增加胎膜早破的风险,且生殖道感染协同HPV16型或18型对胎膜早破风险更大。在临床上要重视对产妇生殖道感染检测和HPV检测,从而最大限度地降低由生殖道病原菌和HPV感染导致的胎膜早破发生风险。

长沙地区24例染色体平衡易位的临床分析与遗传咨询

目的探讨染色体易位的遗传效应及染色体易位的临床分析和遗传咨询。方法采集外周血、羊水、脐血细胞培养,常规G显带技术进行核型分析。结果 2747例受检者中,共检出染色体平衡易位24例,其中相互易位10例,罗伯逊易位9例,还有羊水培养中5例相互易位的嵌合体。结论平衡易位携带是导致流产、死胎、死产、生育畸形儿的重要原因,要加强染色体平衡易位携带者的检出,做好携带者及家属的遗传咨询。

耳聋突变基因携带孕妇的配偶基因测序研究

目的探讨对耳聋突变基因携带孕妇的配偶进行基因测序在降低出生缺陷二级预防中的意义。方法从1 951例孕妇中检出78例耳聋突变基因携带者,对其丈夫进行相应基因测序,若Sanger测序法检测发现双方为同一耳聋突变基因携带者,在知情同意前提下,对胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果对78例耳聋基因携带孕妇的配偶进行相应基因测序,发现耳聋基因突变12例,其中相同突变基因的携带者4例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各2例。4对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断。结论在孕妇群体中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,可以有效检出耳聋基因携带者,通过对其丈夫进行相应耳聋基因测序分析,针对双方为同一致病突变基因携带者的夫妇进行相应基因的产前诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿出生率。

珠蛋白生成障碍性贫血成年女性HbA2筛查切值的建立

目的建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法的血红蛋白A2(HbA2)筛查切值。方法收集该实验室1886例成年女性HbA2筛查数据(包含991例α-珠蛋白生成障碍性贫血、250例β-珠蛋白生成障碍性贫血及645例健康者),严格按照C28-A3指南要求,采用非参数方法分析非正态分布数据。结果α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法HbA2筛查切值分别为2.7%和3.7%。结论根据实验室的检测方法建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性的HbA2切值,可以最大可能降低假阴性率,更好地完成国家珠蛋白生成障碍性贫血的防控工作。