湖南地区1013例亲子鉴定中的STR突变位点研究

对亲子鉴定常用的ABI公司Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒中的15个短串联重复序列及D14S306、D16S3391、D5S2500、D12S391、D13S796、D1S518位点的突变现象进行研究.在1013例认定亲子关系案例中,对发现有一个基因位点发生突变的案例增加8个常染色体STR(short tandem repeat)基因座检测,使其父权相对机会(RCP)大于99.999%以上,并对突变位点进行测序.在1013例认定亲子关系案例中,发现11例有一个基因位点发生突变,8次突变事件为父源性突变,突变位点包括vWA、FGA、D14S306、D13S317、D21S11、CSFIPO、D16S3391;其余3例突变来源不明,包括FGA、D13S796、D3S1358.以vWA和FGA的突变率最高,为0.15%,平均突变率为(0.09±0.370×10-3)%.本鉴定所常用的21个基因座,突变率低,具有较高的推广价值.

湖南银夹与Filshie夹女性绝育术临床比较性研究

本文对196名妇女随机采用湖南银夹及Filshie夹作小切口绝育术,术后观察3年,随访率100%,银夹组100例,6例妊娠,妊娠率为6.0/100妇女,Filshie夹组96例,无1例妊娠,两组间有显著性差异(P<0.05)。两组副反应发生率皆很低。本结果提示Filshie夹是一种安全、简便、高效的绝育方法,适用于我国农村妇女;银夹亦深受广大育龄妇女的欢迎,但银夹钳设计上的缺陷导致了较高的失败,需要进一步改进。

应用mAPLP方法对湖南地区苗族人群进行mtDNA多态性研究

目的应用多重扩增产物片段长度多态性分析方法(multiplex-amplified product-length polymorphism,mAPLP)建立线粒体DNA编码区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)快速、准确、有效的分型方法。方法根据线粒体DNA SNP位点(11969A、10398A、10400T、12811C、4580A、14979C)设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和一条共用的反向或正向引物,运用多重PCR方法扩增,扩增产物经8%聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。结果SNP基因座为片段大小不同的单一谱带,在湖南地区40名无血缘关系苗族个体中,6个SNP基因座的分布频率分别为0.025/0.975、0.200/0.800、0.200/0.800、0.250/0.750、1.000/0.000、1.000/0.000、0.025/0.975。共检出7种单体型,单体型分布频率为0.025、0.050、0.125、0.175、0.025、0.050、0.550。结论此方法是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法,对建立mtDNA编码区SNP数据库,研究人类群体遗传学,进行法医学个体识别等具有很大的应用价值。

湖南省汉族人群15个STR基因座多态性分析

应用美国AmpFISTR Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒，结合PE9700型PCR仪和美国ABI公司310型遗传分析仪，对湖南汉族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818和FGA共15个STR基因座进行多态性调查分析．结果显示15个STR基因座的基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡。其杂合度（H）介于0．593～0．900，多态信息含量（PIC）介于O．54～0．85，个体识别力（DP）介于0．780～0．963，非父排除率（PE）介于0．282～0．785，累计个体识别力为（1～1．6×10^-17）〉0．99999999。累计非父排除率为0．9999995．证明15个STR基因座在湖南省汉族人群中具有较高的多态性。可应用于该地区群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定等．

应用Identifiler^(TM)系统对湖南人群中OL等位基因的观察与分析

应用IdentifilerTM系统和ABI310型遗传分析仪,对湖南人群中3 423例无关个体进行基因分型,筛选出OL等位基因,并对其分布及构成进行分析.结果显示在3 423例个体基因分型中,发现12种OL等位基因,分布于D13S317、D19S433、D21S11、D3S1358、D7S820和FGA等6个基因座,各基因座OL等位基因的种类数目为1～3个,位点频率为0.292‰～9.641‰.通过以上研究,可对IdentifilerTM系统群体遗传多态性数据进行有效的补充和完善,从而使其更好地应用于人类生物学、法医遗传学等领域.

Norplant皮下埋植避孕法对子宫内膜影响的临床病理研究

Norp1ant皮下埋植剂(以下简称埋植剂)避孕是一项新的、女用的长效避孕方法,避孕效果好,继续使用率高,可逆性强,已有44个国家355,000人应用。现将30例应用Norplant皮下埋植剂避孕妇女的31人次及埋植剂取出后置宫内节育器时采取子宫内膜3例介绍如下:

不育症精子乳酸脱氢酶同工酶C_4的细胞化学定位、定量研究

本文采用酶细胞化学方法，在光镜下用积分分级计数法，全自动图像分析仪检测精子ＬＤＨ－Ｃ４活性，两法测定ＬＤＨ－Ｃ４活性显著正相关（ｒ＝０．８０１和０．７４２，Ｐ＜０．０１）；ＬＤＨ－Ｃ４酶细胞化学电镜技术观察精子ＬＤＨ－Ｃ４活性，通过计数酶点可测定ＬＤＨ－Ｃ４活性。本文检查３８例不育男性和２０例已生育男性精子ＬＤＨ－Ｃ４活性，ＬＤＨ－Ｃ４主要分布于精子ＳＴＭ及胞质，其次是顶体及质膜表面。可通过胞膜外逸到精浆，ＬＤＨ－Ｃ４在各部活性比值为５∶２∶１∶１。不育组精子ＬＤＨ－Ｃ４可能通过膜破损处外漏到精浆使精子内ＬＤＨ－Ｃ４显著减少，ＬＤＨ－Ｃ４在精子顶体亦显著减少，使不育组精子ＬＤＨ－Ｃ４活性显著低于生育组精子，提示ＬＤＨ－Ｃ４活性的定位和大小直接与生育能力相关，检测ＬＤＨ－Ｃ４活性可作为检查不育症精子质量的可靠指标。ＬＤＨ－Ｃ４与精子密度显著相关（ｒ＝０．７３７和－０．４９３，Ｐ＜０．０５）；与活动性无相关性。

两种低剂量米非司酮用于房事后紧急避孕的临床研究

为探索米非司酮作为紧急避孕的合适剂量，本研究对避孕失败或未避孕同房７２ ｈ 内要求紧急避孕的６６０例妇女，随机单次服米非司酮１０ ｍ ｇ 或２５ ｍ ｇ。结果：１０ ｍ ｇ 组３２１例中妊娠３例，２５ ｍ ｇ 组３３９例中妊娠４例，均明显低于预期妊娠数，组间差异不明显。避孕有效率分别为８８．２４％ 和８３．４３％ ，副反应轻微。两组分别有１４．１５％ 和２１．１９％ 的服药者周期延长３天以上，组间差异显著（Ｐ＜ ０．０５）。本研究提示１０ ｍ ｇ 和２５ ｍ ｇ 两种剂量的米非司酮皆为合适的紧急避孕剂量。对月经的影响而言１０ ｍ ｇ 组优于２５ ｍ ｇ 组。

自然流产与5种病原体宫内感染关系的研究

本文介绍 98例自然流产者与 5 0例正常妊娠要求人工流产者外周血与宫内清出物中 5种病原体感染情况。检测手段为PCR技术。检测的病原体为风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、解脲支原体和沙眼衣原体。自然流产组总感染率为74.94% (73/ 98)。对照组感染率为 42 % (2 1/ 5 0 ) (P <0 .0 1)。分项检测结果 ,外周血和宫内清出物巨细胞病毒分别为 6 .12 % ;16 .33 %、弓形虫分别为 8.16 % ;3.0 6 %、支原体分别为 6 .12 % ;7.14%、衣原体分别为 37.76 % ;2 8.5 7% ,风疹病毒宫内清出物感染率为 4.0 8%。以上提示 ,病原体感染是引起自然流产重要原因之一。文中讨论了感染的原因与注意事项。

生长激素在高龄女性微刺激方案助孕中的运用研究

为了探讨高龄女性利用微刺激方案在助孕治疗周期中添加重组人生长激素(GH)的作用,本中心以84例高龄女性患者为研究对象(研究组加用GH组52例,对照组未加GH组32例),分析比较GH在微刺激方案助孕治疗过程对各项参数的影响。研究结果表明,研究组的促性腺激素(Gn)总用量和Gn使用天数均低于对照组,研究组的HCG日E2值、获卵数、MII数目、2PN数、卵裂期可利用胚胎数均高于对照组,其差异均具有显著性意义(P<0.05);研究组的HCG日宫内膜厚度、受精率、卵裂率、优胚率稍高于对照组,但其差异均无显著性意义(P>0.05)。因此,在微刺激方案中,加用GH对于卵巢低反应的高龄女性患者获益较大。

MLCu375SL和TCu220C临床比较性研究(三年随访总结)

本文为考证MLCu375SL IUD的避孕效果和可接受性,特选用国内较为理想的TCu220C与之进行比较,为我省研制新型IUD 提供临床依据。

芙蓉Cu200C与MLCu375SL两种宫内节育器多中心临床比较性研究

为验证FR IUD的避孕效果和可接受性,全国5省市对芙蓉宫内节育器(FR组)和MLCu375SL(ML组)进行了随机比较性研究。自1995年12月～1996年5月接受对象SR组、ML组各500例,术后6、12个月门诊随访,随访率99.7％,一年末每百妇女净累积续用率FR组91.77、ML组92.37(P>0.05),妊娠率分别为1.26、1.06,脱落率2.71、2.90,两种IUD放置后的副反应发生率除经量增多ML组高于FR组(P<0.01)外,其他各种副反应发生率两组间差异不显著。结果提示,FR IUD避孕效果与ML IUD相似,已被育龄妇女接受,可供临床选用。

应用mAPLP方法分析湖南汉族、苗族和土家族mtDNA编码区多态性

为建立线粒体DNA编码区SNP快速分型方法,在线粒体DNA编码区选取16个SNP位点(5178A、10398A、14979C、8020A、13104G、11959G、10400T、14178C、3970T、5417A、11969A、12811C、10873T、4580A、7028C、12612G),采用多重扩增产物片段长度多态性分析方法,对湖南地区汉族、苗族和土家族各100人进行了mtDNA编码区多态性分析。结果显示SNP3970T在汉族和土家族人群中的分布频率(均为17%)与苗族相比(8%)存在明显差异(P<0.01),SNP8020A在汉族人群中的分布频率(6%)与苗族和土家族人群(分别为2%和0%)相比存在差异(P<0.05)。在所分析的300名个体中,共检测到45种单倍型,3个民族共有的单倍型12种,两个民族共有的有10种,有23种单倍型仅在1个民族中出现,其中汉族特异性的单倍型有8种,苗族特异性的有6种,土家族特异性的单倍型有9种。mAPLP是通过设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和1条共用的反向或正向引物,使两个等位特异扩增片段大小不同,从而达到SNP分型。

脆性X综合征的分子遗传学研究进展

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率高,临床表现复杂,遗传规律独特,对脆性X 综合征的发病机理和脆性X综合征筛查与诊断方法等方面的一些研究进展进行了综述.

带铜IUD对宫颈粘液中丙二醛含量影响的研究

应用荧光分光光度计检测503份育龄妇女宫颈粘液中丙二醛(MDA)的含量。测得最高值为6.42nmol/ml,最低痕迹量为0.01nmol/ml。有141份未测得MDA。对47例妇女放置TCu220CIUD前及放置1、6和12个月后宫颈粘液中的MDA含量进行了动态观察,结果显示,置器后宫颈粘液中MDA的含量较置器前增高(P<0.05),置器后MDA有逐渐增高的趋势,但各组间比较无统计学意义。应用TCu22C IUD3年、5年及10年者与用避孕套3年、5年及10年者比较,前者宫颈粘液中MDA含量明显增加(P<0.05)。等级相关结果显示,宫颈粘液中MDA的含量与宫颈管pH值、阴道pH值及采宫颈粘液月经周期中所处的时期不相关。文中对以上结果的临床意义进行了讨论。

湖南省出生人口素质相关问题现状分析及工作发展重点与对策

目前,我国出生人口数量已经得到了基本控制,出生人口素质越来越受到重视,提高出生人口素质成为我国计划生育工作的重点之一。本文根据1986～1992年湖南省13个地市(张家界市当时尚未成立)的出生缺陷监测资料对湖南省出生人口素质及相关问题现状进行分析,并提出今后工作发展的重点及对策。

皮下埋置剂依托孕烯和左炔诺孕酮的临床应用研究

目的比较皮下埋置剂依托孕烯和皮下埋置剂左炔诺孕酮避孕有效性、阴道出血模式、激素相关不良反应等方面的情况。方法采用随机对照的前瞻性研究方法,将2012年5月-2012年11月在湖南省计划生育研究所行皮下埋植避孕100例健康妇女随机分为2组,观察组使用依托孕烯避孕,对照组使用左炔诺孕酮,随访3年,并进行临床对比性研究,其中失访5例。结果 2组避孕率为100%。以90 d为一个参考时限,观察组的阴道出血天数,从第1个参考时限平均30 d,减少至第12个参考时限的18 d;对照组从平均36 d减少至27 d。观察组平均每个参考时限的出血次数为2.85次,对照组为3.73次。因出血时间延长或出血次数多行皮埋剂取出的,观察组有4例,对照组有12例。激素相关不良反应包括头痛、体重增加、情绪改变、功能性卵巢囊肿,观察组发生6例,对照组15例。结论 2种皮埋剂避孕率均较高,观察组阴道出血天数、阴道出血次数、激素相关不良反应较对照组少,可接受性高。

体外受精-胚胎移植反复种植失败与抗磷脂抗体的相关性研究

目的研究抗磷脂抗体(APA)与体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胚胎反复种植失败(RIF)的相关性。方法选取本生殖中心2013年3月~2015年7月IVF-ET后RIF者100例为研究对象,作为研究组,同期第一次接受体外受精-胚胎移植妊娠者100例为对照组,研究组纳入之前,接受5个同期胚胎移植。采用APA金标法定性及ELISA定量法检测IgG、Ig M抗心磷脂抗体、抗磷脂酰乙醇胺抗体、抗磷脂酰肌醇抗体、抗磷脂酰酸抗体、抗磷脂酰甘油抗体、抗磷脂酰胆碱抗体和抗磷脂酰丝氨酸抗体。结果 (1)研究组IVF-ET反复种植失败者中有23例检测到阳性特异性抗磷脂抗体,阳性率为23%;对照组中仅有4例检测到阳性特异性抗磷脂抗体,阳性率4%,研究组阳性率显著高于对照组。(2)研究组IVF-ET反复种植失败者7种特异性抗磷脂抗体IgG、Ig M定量检测平均值显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IVF-ET反复种植失败者7种特异性抗磷脂抗体IgG、Ig M定性检测阳性率及定量检测平均值均显著高于同期第一次接受体外受精-胚胎移植妊娠者,抗磷脂抗体与IVF-ET后RIF呈正相关,提示抗磷脂抗体可能是导致反复着床失败的原因之一。

人类染色体22q11.2微缺失综合征发病机制的研究进展

22q11缺失综合征(22q11deletionsyndrome,22q11DS)是由染色22q11.21-q11.23缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22q11缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列(1ow-copy-repetitives,LCR22s)之间的不对称重组。本文对其临床表现、发病机制、候选基因克隆等方面的近年进展进行了综述。

FRCu200C与MLCu375SL宫内节育器的对比研究

ＦＲＣｕ２００Ｃ与ＭＬＣｕ３７５ＳＬ宫内节育器的对比研究湖南省计划生育研究所吴菊英，左诗慧，倪丽云随着宫内节育器（下称ＩＵＤ）的广泛应用和深入研究，各种含铜和含药的ＩＵＤ不断研制上市。荷兰ＯＲＧＡＮＡＮ公司生产的ＭＬＣｕＩＵＤ是当今国内外流行的一种新...