染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因

目的采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素.方法选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、儿童康复科、儿科就诊的63例不明原因MR/DD患儿,进行常规染色体核型分析,采用CMA技术检测全基因组拷贝数变异(CNV),查明63例患儿与遗传学相关的病因.结果 63例不明原因MR/DD患儿中,男童38例,女童25例,男女比为1.52:1,年龄为3月龄~20岁,中位年龄8.6岁.检出11例患儿携带13个致病性CNV,检出率为17.46%,其中2例为经典微缺失综合征,分别为Williams综合征和16p11.2微缺失综合征;另有7例患儿检出致病性不确定的CNV.63例患儿同时进行染色体核型分析,仅3例病例显示有染色体异常.结论 CMA对MR/DD的分子诊断率为17.46%,对小片段CNV的检测较染色体核型分析具有更高的检出能力.