目的:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传周围神经病,通常由周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因杂合缺失突变引起。本研究...目的:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传周围神经病,通常由周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因杂合缺失突变引起。本研究旨在探讨HNPP患者的临床和分子遗传学特征。方法:纳入2009至2023年就诊于中南大学湘雅三医院神经内科的HNPP患者,收集并分析患者的一般临床资料、神经电生理和分子遗传学检查结果。分子遗传学检查为提取外周血基因组DNA后采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行PMP22大片段缺失的筛查;若未检测到PMP22缺失突变,则用二代测序法筛查PMP22点突变。进一步对HNPP相关文献进行回顾,分析HNPP患者的临床和分子遗传学特征。结果:共纳入来自24个无血缘关系的中国汉族家系的34例HNPP患者,包括25名男性和9名女性,平均22.0岁起病,有阳性家族史的家系占62.5%。30例患者出现周围神经麻痹的症状,常表现为发作性单肢无力伴/或麻木(25/30),亦可表现为发作性单侧喉返神经(迷走神经)麻痹(2/30)。体格检查可发现受累神经相应支配区域的肌肉无力(23/29)和浅感觉减退(9/29),踝反射减弱或消失(20/29),肢体远端肌肉萎缩(8/29)及高弓足(5/29)。多数患者(26/30)在急性发作后可完全恢复正常。有31例患者完成神经电生理检查,均表现为多发性周围神经损害,以运动及感觉神经髓鞘损害为主,多数患者可有远端运动潜伏期(distal motor latency,DML)明显延长,轻至中度的神经传导速度减慢,复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)及感觉神经动作电位(sensory nerve action potential,SNAP)波幅降低,有时可出现传导阻滞。正中神经运动传导速度为(48.5±5.5)m/s,CMAP波幅为(8.4±5.1)mV;正中神经感觉传导速度为(37.4±10.5)m/s,SNAP波幅为(14.4±13.0)μV。在24个HNPP家系中,经MLPA检测证实有23个家系为PMP22杂合缺失突变导致,经二代测序证实剩余1个家系为PMP22 c.434delT突变所致。文献检索到1734个进行了基因检测的HNPP确诊家系,其基因检测结果再次证实了PMP22杂合缺失突变是最常见的突变类型,占93.4%,其余突变类型包括PMP22微小突变(4.0%)、PMP22杂合不完全缺失突变(0.6%)、PMP22复杂易位突变(0.1%)。目前HNPP相关的PMP22微小突变共报道38种,包括错义突变(10/38)、无义突变(4/38)、碱基缺失突变(13/38)、碱基插入突变(3/38)、剪切位点突变(8/38)。HNPP患者最常表现为发作性无痛性单神经麻痹,腓总神经、尺神经和臂丛神经受累最为常见,约占75%。颅神经受累的患者仅有18例报道。结论:PMP22杂合缺失突变是HNPP最常见的突变类型。HNPP以发作性无痛性单神经麻痹为主要特点,主要累及腓总神经、尺神经等周围神经。神经电生理检查对于诊断本病具有较高的灵敏度和特异度,表现为广泛的脱髓鞘改变。对于怀疑HNPP的患者,首选完善神经电生理检查及PMP22大片段杂合缺失的检测。必要时可以完善Sanger测序或二代测序,对PMP22其他突变类型进行检测以防漏诊。展开更多
目的:脑卒中运动功能障碍患者康复工作的开展至关重要,然而目前缺少脑卒中患者在康复病房、社区以及家庭康复管理的相关证据总结。本研究旨在汇总脑卒中运动功能障碍患者康复管理的相关证据,为临床和社区医护人员开展康复干预提供参考...目的:脑卒中运动功能障碍患者康复工作的开展至关重要,然而目前缺少脑卒中患者在康复病房、社区以及家庭康复管理的相关证据总结。本研究旨在汇总脑卒中运动功能障碍患者康复管理的相关证据,为临床和社区医护人员开展康复干预提供参考依据。方法:系统检索BMJ Best Practice、UpToDate、美国国立指南库、美国心脏协会/美国卒中协会、加拿大医学会、英国国家卫生与临床优化研究所、美国退伍军人事务部/国防部、加拿大安大略注册护士协会、JBI循证卫生保健中心数据库、The Cochrane Library、PubMed、Web of Science、Embase、CINAHL、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献系统中关于脑卒中运动功能障碍患者康复管理的所有文献,包括临床决策、指南、专家共识、推荐实践、系统评价、证据总结,检索时限为建库至2023年10月。由2名研究者独立对文献进行质量评价。结果:共纳入21篇文献,包括11篇指南、2篇专家共识和8篇系统评价。通过对纳入文献的证据进行提取与整合,从康复管理模式、康复机构、康复团队、康复介入时机、康复评估、康复项目、康复时间和频率、康复强度和康复支持9个领域中汇总45条证据,涵盖了脑卒中患者早期、亚急性期和慢性期全病程的三级康复管理的相关内容。结论:本研究汇总的脑卒中运动功能障碍患者康复管理的最佳证据较为全面,证据质量较高,对临床和社区医护人员开展康复干预具有重要指导意义。建议应用证据时,综合考虑脑卒中患者当前病情、运动功能受损情况、环境因素和患者的意愿,然后选择最适合的康复方案,并根据每位患者的具体需求和喜好调整训练的种类和强度。展开更多
目的:压力性损伤(pressure injury,PI)患者的非正式照顾者的认知及照顾行为水平暂缺科学性测量工具,本研究拟编制PI患者非正式照顾者知信行量表,并对其进行信效度检验。方法:以知信行理论为框架,结合相关文献与专家头脑风暴,拟定量表初...目的:压力性损伤(pressure injury,PI)患者的非正式照顾者的认知及照顾行为水平暂缺科学性测量工具,本研究拟编制PI患者非正式照顾者知信行量表,并对其进行信效度检验。方法:以知信行理论为框架,结合相关文献与专家头脑风暴,拟定量表初始条目池;经过德尔菲专家函询、预调查,形成初始量表。于2023年4至10月便利选取中南大学湘雅三医院住院部及其合作社区、长沙红枫康复医院的PI患者非正式照顾者进行调查,第1次纳入186名、第2次纳入213名进行量表项目分析及信效度检验;间隔3周,随机抽取已调查的20名重测,检验量表的重测信度。结果:PI患者非正式照顾者知信行量表共3个维度,19个条目。总量表内部一致性克龙巴赫α系数为0.916,量表所有条目水平的内容效度指数(item level-content validity index,I-CVI)为0.826~1.000,平均量表水平的内容效度指数(scale level-content validity index/average,S-CVI/Ave)为0.94。探索性因子分析提取3个公因子,累计方差贡献率为64.643%。验证性因子分析显示χ~2/df=2.54,近似误差的均方根(root mean square error of approximation,RMSEA)=0.085,比较拟合指数(comparative fit index,CFI)=0.920,标准化均方根残差(standardized root mean square residual,SRMR)=0.059,模型与数据整体适配良好。结论:PI患者非正式照顾者知信行量表具有较好的信度和效度,可用于非正式照顾者PI知信行水平的评估。展开更多
文摘目的:脑卒中运动功能障碍患者康复工作的开展至关重要,然而目前缺少脑卒中患者在康复病房、社区以及家庭康复管理的相关证据总结。本研究旨在汇总脑卒中运动功能障碍患者康复管理的相关证据,为临床和社区医护人员开展康复干预提供参考依据。方法:系统检索BMJ Best Practice、UpToDate、美国国立指南库、美国心脏协会/美国卒中协会、加拿大医学会、英国国家卫生与临床优化研究所、美国退伍军人事务部/国防部、加拿大安大略注册护士协会、JBI循证卫生保健中心数据库、The Cochrane Library、PubMed、Web of Science、Embase、CINAHL、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献系统中关于脑卒中运动功能障碍患者康复管理的所有文献,包括临床决策、指南、专家共识、推荐实践、系统评价、证据总结,检索时限为建库至2023年10月。由2名研究者独立对文献进行质量评价。结果:共纳入21篇文献,包括11篇指南、2篇专家共识和8篇系统评价。通过对纳入文献的证据进行提取与整合,从康复管理模式、康复机构、康复团队、康复介入时机、康复评估、康复项目、康复时间和频率、康复强度和康复支持9个领域中汇总45条证据,涵盖了脑卒中患者早期、亚急性期和慢性期全病程的三级康复管理的相关内容。结论:本研究汇总的脑卒中运动功能障碍患者康复管理的最佳证据较为全面,证据质量较高,对临床和社区医护人员开展康复干预具有重要指导意义。建议应用证据时,综合考虑脑卒中患者当前病情、运动功能受损情况、环境因素和患者的意愿,然后选择最适合的康复方案,并根据每位患者的具体需求和喜好调整训练的种类和强度。
文摘目的:压力性损伤(pressure injury,PI)患者的非正式照顾者的认知及照顾行为水平暂缺科学性测量工具,本研究拟编制PI患者非正式照顾者知信行量表,并对其进行信效度检验。方法:以知信行理论为框架,结合相关文献与专家头脑风暴,拟定量表初始条目池;经过德尔菲专家函询、预调查,形成初始量表。于2023年4至10月便利选取中南大学湘雅三医院住院部及其合作社区、长沙红枫康复医院的PI患者非正式照顾者进行调查,第1次纳入186名、第2次纳入213名进行量表项目分析及信效度检验;间隔3周,随机抽取已调查的20名重测,检验量表的重测信度。结果:PI患者非正式照顾者知信行量表共3个维度,19个条目。总量表内部一致性克龙巴赫α系数为0.916,量表所有条目水平的内容效度指数(item level-content validity index,I-CVI)为0.826~1.000,平均量表水平的内容效度指数(scale level-content validity index/average,S-CVI/Ave)为0.94。探索性因子分析提取3个公因子,累计方差贡献率为64.643%。验证性因子分析显示χ~2/df=2.54,近似误差的均方根(root mean square error of approximation,RMSEA)=0.085,比较拟合指数(comparative fit index,CFI)=0.920,标准化均方根残差(standardized root mean square residual,SRMR)=0.059,模型与数据整体适配良好。结论:PI患者非正式照顾者知信行量表具有较好的信度和效度,可用于非正式照顾者PI知信行水平的评估。
