湛江市近8年新生儿筛查报告

目的：介绍2006年7月-2014年6月近8年来湛江市新生儿筛查的情况,探讨新生儿筛查的重要意义.方法：对近8年来湛江市出生的723056例新生儿进行先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）筛查并对结果进行分析.通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）.结果：CH 发病人数259人,检出PKU 患儿10例,G6PD缺乏发病率7.56%.结论：通过新生儿疾病筛查可预知CH、PKU、G6PD缺乏症发病情况,可有效的降低CH、PKU、G6PD缺乏症发病率,使每个新生儿都可以享受提高出生人口素质的权益.

新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用分析

目的分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法 24260例新生儿,采用串联质谱筛查遗传代谢性疾病,并且分析、随访患病新生儿的相关情况。结果在本组24260例新生儿中,共筛查出203例阳性新生儿,有9例(确诊率4.43%)确诊为新生儿遗传代谢性疾病,分别为:氨基酸代谢异常(5例,55.56%)、有机酸代谢异常(2例,22.22%)、脂肪酸代谢异常(2例,22.22%);本组9例患儿的平均随访时间(10.01±1.20)个月,均接受治疗和随访,诊治率为100.00%。结论在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱,效果良好,值得临床推广。

Fluoroskan Ascent荧光读数仪测定新生儿疾病筛查干血斑标本中苯丙氨酸（phe）的初步评价

目的对Fluoroskan Ascent荧光读数仪测定干血斑中苯丙氨酸（phe）浓度进行初步评价。方法根据中华人民共和国卫生行业标准的《定量临床检验方法的初步评价》[1]提供的方法,利用荧光测定法原理,按照特定顺序连续5天测定低、中、高浓度干血斑中phe浓度,并对其进行线性、精密度、偏差以及离群点的目测评价,并计算偏差和总不精密度。结果将phe浓度测定结果作图,目测可以得出其线性良好、精密度好、偏差小及无离群点的初步印象,phe低、中、高3种不同浓度的不精密度分别为4.91%、5.21%、6.66%,均小于厂家说明书规定的10%。结论用Fluoroskan Ascent荧光读数仪测定干血斑中Phe浓度线性良好、精密度良好,性能符合新生儿疾病筛查的要求。

不同采血时间新生儿CAH筛查中17-羟孕酮切值的初步研究

目的通过对我中心先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的实验数据进行回顾性分析,探讨建立适合本中心的不同采血时间先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮（17-OHP）浓度的切值。方法通过时间分辨荧光免疫分析法测定足月新生儿足跟血中17-OHP浓度,分析出生后不同采血时间17-OHP浓度的分布情况,采用百分位数法确定实验切值。结果足月儿采血时间≤24h、24～48h的17-OHP浓度测定值的95%百分位数值分别为36.5nmol/L和26.8nmol/L,而采血时间≥72h的17-OHP浓度测定值95%百分位数值为18.7nmol/L。结论如果实验室对17-OHP的切值不考虑其它因素的影响,统一为30.0nmo L/L,这样对新生儿CAH筛查结果有一定影响,导致假阳性率和召回率大大增高,增加人力、物力的浪费以及新生儿家长的心理负担,建议对采血时间≤24h的17-OHP筛查切值定为35.0nmo L/L。

新生儿疾病筛查(TSH、Phe)实验室室间质量评价结果分析

目的对我中心2008年—2013年参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查（TSH、Phe）实验室室间质量评价结果进行总结分析。方法我中心采用荧光法对室间质评标本的苯丙氨酸（Phe）进行检测,2008年—2010年采用荧光酶免疫分析法（FEIA）和2011年—2013年采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）对室间质评标本进行促甲状腺激素（TSH）检测,并对反馈结果进行总结分析。结果 6年来共接受卫生部临床检验中心的18批次90份质评标本,Phe测定结果偏倚分布范围在-6.92%-100%之间,相对偏倚平均值为15.96%;TSH测定结果偏倚分布范围在-80.77%-55.93%之间,相对偏倚平均值为17.24%;90份质评标本中,1份Phe测定结果失控,9份TSH测定结果失控,失控率分别为1.11%（1/90）和10%（9/90）;90份Phe质评标本中,定性判断结果符合率为96.67%（87/90）;90份TSH质评标本中,定性判断符合率为94.44%（85/90）;分别采用时间分辨荧光免疫分析法和荧光酶免疫分析法对室间质评标本进行TSH检测,其结果偏倚绝对值平均数分别为13.55%和20.92%。结论参加全国新生儿疾病筛查实验室TSH和Phe检测室间质量评价,能及时发现和解决实验室检测过程中存在的问题,以保证新生儿疾病筛查结果的准确性。