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题名两种不同易位型的先天愚型
被引量:1
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作者
陈犇
李永全
叶江霞
梁晏青
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机构
湛江医学院医学遗传研究室
湛江医学院儿科学教研室
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出处
《广东医学院学报》
1989年第3期178-179,241,共3页
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文摘
一、连续三代遗传的14/12易位先天愚型(先证者),男,1(1/2)岁,第4胎,足月顺产。发育迟缓,4个月抬头,1岁会坐不会走,未会叫爸妈。体重8kg,身长73.5cm,头围44cm。典型先天愚型面容(眼距宽、外眦上斜、塌鼻梁、口半张、舌外伸、小耳垂并耳廓畸形)。心肺腹阴性。
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关键词
先天愚型
易位型
耳廓畸形
先证者
岁会
足月顺产
头围
外伸
塌鼻
外眦
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分类号
R
[医药卫生]
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题名同形双着丝点X染色体1例
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作者
陈犇
李永全
梁晏清
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机构
湛江医学院生物学教研室
湛江医学院儿科学教研室
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出处
《广东医学院学报》
1991年第1期58-76,共2页
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文摘
患儿,女,14岁,因身材矮小就诊.患儿为第8胎第3产,足月顺产,出生时体重2.75kg,无手,足背水肿,3岁前生长发育尚正常.但俟后生长迟滞,发育明显低于同龄儿童,学习成绩中等.未有月经初潮.外祖父母为姑表兄妹(已故).生子女9人,除患儿母亲外,皆于10岁前夭折.患儿的双亲及2个哥哥表型及智力正常(图1).母亲自然流产2次.生育患儿年龄为34岁.查体:发育中等.营养好.回答问题确切.身高132cm.体重35kg.上下肢血压正常,发际稍低.无颈蹼和肘外翻.无腋毛和阴毛.乳房未发育,乳距增宽。
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关键词
双着丝点
X染色体1
月经初潮
自然流产
下肢血压
外祖父母
身材矮小
乳距
同龄儿童
肘外翻
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分类号
R
[医药卫生]
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