2型糖尿病检测中糖化血红蛋白与血脂检测的临床探讨

目的研讨血脂与糖化血红蛋白检测在2型糖尿病诊断中的应用价值。方法选取2019年11月—2022年4月期间滕州市妇幼保健院接治的58名受检者,按照随机数字表法分为观察组和参照组,观察组(n=28)为2型糖尿病患者,参照组(n=30)为健康体检者。两组均采用血脂与糖化血红蛋白检测,对比分析两组检测结果。结果观察组三酰甘油(2.94±1.03)mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇(2.93±1.07)mmol/L、总胆固醇(5.83±1.32)mmol/L均显著高于参照组(1.15±0.21)、(1.97±0.52)、(4.01±0.52)mmoL/L,差异有统计学意义(t=9.319、4.392、6.996,P<0.05);观察组高密度脂蛋白胆固醇(0.81±0.25)mmol/L低于参照组(1.93±0.54)mmol/L,差异有统计学意义(t=10.015,P<0.001)。观察组糖化血红蛋白(8.23±1.05)%高于参照组(5.29±0.43)%,差异有统计学意义(t=14.126,P<0.05)。结论血脂、糖化血红蛋白检测指标是2型糖尿病检查的重要手段,有较高应用价值。

嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析

目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测,并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿,具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46,XY,r(4)(p16.3q35.2)[259]/45,XY,-4[25]/47,XY,r(4)(p16.3q35.2),+r(4)(p16.3q35.2)[8]/46,XY,der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46,XY,dic?r(4;4)(p16.3q35.2;p16.3q35.2)[4]/48,XY,r(4)(p16.3q35.2),+r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46,XY,r(4)(p1?q2?)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68345-2981614)×1;FISH检测结果为45,XY,-4[12]/45,XY,-4×2,+mar1.ish r1(4)(WHS-,D4Z1+)[1]/46,XY,-4,+mar1.ishr1(4)(WHS-,D4Z1+)[73]/46,XY,-4,+mar2.ishr2(4)(WHS-,D4Z1++)[1]/47,XY,-4,+mar1×2.ishr1(4)(WHS-,D4Z1+)×2[4]/46,XY,del(4)(p16.3).ish del(4)(p16.3)(WHS-,D4Z1+)[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异,在胚胎发育过程中产生了多种细胞系,形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变,与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。