半肢骨骺发育异常症1例报告

半肢骨骺发育异常症为罕见的骨软骨生长发育障碍,我们遇到1例双侧上下肢对称性发病的患者,现报告如下。患者,女,15岁。自2岁开始出现行走不稳,步态蹒跚,双肘部对称性粗大,双膝内侧肿块。当地医院曾按维生素D缺乏症治疗无效,随年龄增长。

先天性左手缺如1例

患者男性,23岁,出生时左手完全缺如。其左前臂远端只残存约2厘米宽的软组织块为手掌皮肤;并有微隆起的四个指芽痕迹。该软组织块稍微能做伸屈运动。左前臂较健侧细短。智力发育正常。体检其他均正常。