胎儿颈项透明层联合中孕产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用

目的：探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的临床应用价值。方法：2010年10月至2014年6月我院妇产科门诊就诊的孕11~14周孕妇713例,测量胎儿颈项透明层厚度,厚度异常的孕妇根据自愿行无创DNA检测,并随访观察。结果：713例孕妇超声检查提示胎儿颈项透明层增厚27例,21例行无创DNA检查,21-三体3例,18-三体1例,17例染色体核型正常的胎儿在以后的超声检查随访中6例出现异常。6例未行无创DNA检查的孕妇在以后的超声检查随访中2例出现异常;21-三体胎儿的颈项透明层厚度范围为3.7~4.4 mm,平均4.0 mm;1例18-三体胎儿的颈项透明层厚度约5.0 mm。结论：胎儿颈项透明层厚度联合无创DNA检测能够提高胎儿染色体疾病的检出率,减少染色体异常胎儿出生率。