新生儿出生缺陷监测与遗传性疾病的筛查研究

目的回顾对新生儿出生缺陷的监测与遗传性疾病的筛查。方法选择2012年1月-2014年6月我校3所附属医院有缺陷的新生儿130例为观察组，同期的130例健康儿为对照组。通过检索资料了解观察组的缺陷类型及构成比；对两组的第一胎、孕母年龄、父亲吸烟、出生体重、孕期感冒、妊娠期合并症、孕期发热、孕期服用抗生素、孕期接触有害物质以及家族史做对比分析。统计同期我校3所附属医院1000例新生儿的遗传代谢性病（inheritedmetabolicdisease，IMD）筛查情况。结果新生儿出生缺陷类型多见为先天性心脏病、腭（唇）裂和多指，分别占31．53％、16．92％以及13．08％；孕母年龄、父亲吸烟、出生体重、孕期感冒、孕期发热以及孕期接触有害物质是出生缺陷的危险因素。对新生儿的IMD筛查结果为血液检查阳性21例，确诊为IMD有4例，分别为高乳酸血症，酪氨酸血症，中链酰基辅酶A脱氧酶缺乏，甲基丙二酸血症各1例；患儿主要症状为纳差、反应差、呼吸困难、皮肤黄染。结论新生儿出生缺陷多为先天性心脏病、腭（唇）裂和多指。加强产前检查与咨询，做好怀孕期间的保健，可避免新生儿出生缺陷的某些因素。IMD的症状并不典型，应加强对新生儿的筛查。