河南漯河地区1 450例遗传咨询者的外周血染色体核型分析

目的探讨外周血染色体核型分析技术在优生遗传咨询中的病因诊断价值。方法选取2017年1月至2020年3月在漯河市中心医院进行遗传咨询的患者1450例,采用染色体核型分析技术对优生遗传咨询患者外周血进行检测。结果1450例患者中检出染色体异常94例(6.48%),染色体多态性58例(4.00%),染色体数目异常12例(0.83%),染色体结构异常23例(1.59%),性别反转1例(0.07%)。结论外周血染色体核型分析技术可有助于为不良孕产史、原发不孕、少弱精子症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供科学依据。

男性门诊孕前体检者与男性不育者的解脲支原体、沙眼衣原体、淋球菌感染率与精液参数分析

目的:分析男性门诊孕前体检者与男性不育者的解脲支原体(UU)、沙眼衣原体(CT)、淋球菌(NG)感染率与精液参数。方法:随机选取2020年9月—2022年3月样本医院收治的150例接受精液检测分析的门诊患者作为研究对象,将100例男性不育者纳为观察组,将50例男性孕前体检者纳为对照组。两组受检者均接受精液检测分析。比较两组受检者常规精液分析情况,UU、CT及NG感染率情况;比较观察组受检者UU感染阳性与阴性的精液参数情况。结果:两组受检者在精液量、精子浓度、总精子数、精子总活力与精子向前运动方面比较,差异无统计学意义(t=1.377、0.278、0.577、0.452、0.389,P>0.05),观察组受检者精子畸形率高于对照组受检者,差异有统计学意义(t=27.494,P<0.05)。两组受检者UU感染率、CT感染率与NG感染率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.500、2.586、1.531,P>0.05)。观察组受检者中,UU感染阳性与阴性患者精液量、精子浓度、总精子数、精子总活力及精子向前运动比较,差异无统计学意义(t=0.229、0.631、0.530、0.503、0.397,P>0.05),阳性患者的精子畸形率高于阴性,差异有统计学意义(t=7.296,P<0.05)。结论:UU感染容易引发精子畸形问题,对男性不育患者的精液质量与不育情况产生不利影响,同时也是临床诊疗中一项重要的观察指标。

血清抗缪勒管激素联合性激素检测对多囊卵巢综合征的诊断价值

目的探讨性激素与抗缪勒管激素联合检测对多囊卵巢综合征的诊断价值。方法选取2018年3月~2019年3月在我院门诊诊断为多囊卵巢综合征患者60例(PCOS组)及同期来我院健康体检的健康女性60例(参照组)为研究对象,检测所有研究对象血清性激素与抗缪勒管激素水平,比较各指标单独及联合检测诊断多囊卵巢综合征的敏感度、特异度,并分析诊断价值。结果PCOS组患者血清AMH、T、LH水平和LH/FSH均明显高于参照组(P<0.01);AMH诊断PCOS的特异度与T、LH和LH/FSH单项诊断特异度比较,差异无统计学意义(P>0.05);AMH分别与T、LH和LH/FSH联合检测及AMH+T+LH联合检测诊断PCOS的特异度与AMH单项比较,差异均无统计学意义(P>0.05);以AMH41.44pmol/L为诊断PCOS的临界值,AMH诊断PCOS的敏感度明显高于LH和LH/FSH(P<0.05),与T诊断敏感度比较差异无统计学意义(P>0.05);AMH与T或LH两项联合检测及AMH+T+LH联合检测(并联试验)的敏感度高于AMH单项(P<0.05),AMH与LH/FSH比值联合检测敏感度与AMH单独检测的敏感度比较无明显差异(P>0.05)。结论AMH诊断PCOS的敏感度明显高于LH/FSH,与LH或(和)T联合检测则有更高的敏感度,但特异度没有差别。

精子DNA碎片化指数对其配偶体外受精-胚胎移植后胚胎质量的影响

目的分析精子DNA碎片化指数(DFI)对其配偶体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后胚胎质量的影响。方法选取2020年3月至2021年3月漯河市中心医院接收的139例行IVF-ET术者为研究对象,依据DFI分为低含量组(DFI<10%,n=37)、中含量组(10%≤DFI<20%,n=76)、高含量组(DFI≥20%,n=26),对比3组精子常规参数(精子浓度、精子活力、前向运动精子数)、胚胎质量(优质胚胎率、种植成功率、受精成功率)、妊娠结局(流产率、临床妊娠率、活产率、早产率)。结果低含量组、中含量组前向运动精子数高于高含量组(P<0.05);低含量组受精成功率、种植成功率、优质胚胎率高于中含量组和高含量组,且中含量组受精成功率、种植成功率、优质胚胎率高于高含量组(P<0.05);低含量组临床妊娠率、活产率高于中含量组与高含量组,且中含量组临床妊娠率、活产率高于高含量组(P<0.05)。结论DFI越低,配偶IVF-ET后受精成功率、种植成功率、临床妊娠率、活产率越高,临床可通过干预DFI来改善妊娠结局。

丙种球蛋白联合淋巴细胞主动免疫治疗复发性流产的临床效果观察

目的:分析讨论丙种球蛋白联合淋巴细胞主动免疫治疗复发性流产的临床效果。方法:选取我院2016年6月—2017年6月收治的复发性流产中64例,按照其入院号随机分为对照组和研究组,每组32例患者,对照组使用丙种球蛋白进行治疗,研究组使用丙种球蛋白联合淋巴细胞主动免疫治疗,经过治疗后,比较分析两组患者的妊娠成功率、NK细胞含量、IL-2、IL-10、T细胞亚群表达水平。结果:在治疗后,对照组妊娠成功率低于研究组,NK细胞含量、IL-2、CD4+表达水平高于研究组,IL-10、CD3+以及CD8+表达水平低于研究组,差异具有统计学意义,P<0.05。结论:丙种球蛋白联合淋巴细胞主动免疫治疗复发性流产的治疗效率较好,能够提高妊娠成功率,有很高的临床应用价值。

高通量测序技术检测孕早期自然流产绒毛样本染色体异常发生的Meta分析

目的通过单组率的Meta分析,探索早期流产绒毛样本染色体异常发生情况。方法以自然流产、高通量测序技术等为检索词在CNKI,Pubmed等相关中英文数据库等进行检索,筛选纳入高通量测序技术检测孕早期自然流产绒毛样本染色体异常发生情况的文献,采用Revman 4.3软件进行荟萃分析。结果该研究共纳入12篇文献,723例样本。Meta分析结果显示:在723例孕早期流产绒毛样本中,染色体异常共计477例,总体异常率为68%(0.58~0.76),染色体数目异常率为50%(0.43~0.57),染色体微缺失/微重复异常率为16%(0.09~0.24)。结论高通量测序可以作为检测孕早期绒毛样本染色体异常的重要手段,染色体异常是孕早期自然流产的重要原因。

产前超声评价妊晚期妊娠高血压患者胎儿主动脉峡部收缩指数的诊断意义

目的探究产前超声评价妊晚期妊娠高血压患者胎儿主动脉峡部收缩指数的诊断意义。方法选取2018年1月至2020年3月漯河市中心医院收治的妊娠期高血压患者90例为观察组,同时选择同期进行体检的健康妊娠产妇90例为对照组。根据患儿预后是否良好,将90例妊娠期高血压患儿分为预后良好组和预后不良组。采用超声检测胎儿主动脉峡部收缩期峰值血流速度(PSV)、收缩末期最低点血流速度(NS)及主动脉峡部收缩指数(ISI)。结果随着妊娠周期的增加,健康产妇胎儿主动脉峡部PSV逐渐升高(P<0.01),NS及ISI数值逐渐降低(P<0.01)。与对照组比较,妊娠期高血压、轻度子痫前期、重度子痫前期胎儿PSV、NS及ISI数值逐渐降低(P<0.05)。与预后不良组比较,预后良好组胎儿PSV、NS及ISI数值升高(P<0.05)。结论随着妊娠期高血压病情的加重,胎儿PSV、NS及ISI数值降低,同时,预后良好组胎儿PSV、NS及ISI数值升高。

家属参与护理模式在接受体外受精-胚胎移植助孕多囊卵巢综合征不孕患者中的应用

目的探讨家属参与护理模式在接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕多囊卵巢综合征不孕患者中的应用效果。方法选取2019年1月至2020年2月漯河市中心医院94例多囊卵巢综合征不孕患者,依据随机数字表法分组,各47例。给予对照组常规护理,研究组在对照组基础上接受家属参与护理模式。采取抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)评分评估患者心境状态,采取社会支持评定量表(SSRS)评估社会支持评分,对比两组护理工作满意度。结果干预4周后研究组SAS及SDS分值低于对照组(P<0.05);干预4周后两组SSRS评分较干预前增高,且研究组高于对照组(P<0.05);研究组护理工作满意度(93.62%)高于对照组(78.72%)(P<0.05)。结论对接受IVF-ET助孕的多囊卵巢综合征不孕患者实施家属参与护理模式干预,可有效缓解患者负性情绪,改善社会支持,且患者护理满意度较高。

精浆弹性蛋白酶水平与精液参数、精子DNA完整性的相关性分析

目的分析精浆弹性蛋白酶水平与精液参数、精子DNA完整性的相关性。方法选取2020年7月至2022年7月漯河市中心医院收治的120例男性不育症患者[对其夫妇利用常规体外受精(IVF)助孕],对其精浆弹性蛋白酶水平与精子DNA碎片率的相关性进行统计,并分析其对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响。结果经分析可知,患者精浆弹性蛋白酶水平与其DNA碎片率并无线性相关性(P>0.05),而精浆弹性蛋白酶水平与2PN受精率以及D3优胚率具有正相关(P<0.05);精浆弹性蛋白酶水平与2PN受精率以及D3优胚率并无线性相关性(P>0.05)。临床妊娠组与非妊娠组精浆弹性蛋白酶水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。利用精子DNA碎片指数(DFI)将120例患者分为低DFI组(100例,DFI<30%),高DFI(20例,DFI≥30%),两组患者丙二醛(MDA)与总抗氧化能力(TAC)水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论当前在对男性不育症患者2PN受精率以及D3优胚率进行预测时,精浆弹性蛋白酶水平具有较佳的效果,但精浆弹性蛋白酶水平对患者临床妊娠率并未存在预测价值。

血清可溶性CD72与狼疮肾炎疾病活动的相关性研究

目的分析血清可溶性CD72(sCD72)与狼疮肾炎(LN)疾病活动性的相关性。方法选取2017年7月至2020年7月我院收治的86例狼疮肾炎患者作为LN组,随后根据系统性红斑狼疮基本活动指数(SLEDAI)将患者分为活动组(SLEDAI≥8,44例)和非活动组(SLEDAI<8,42例),选取同期体检42例作为对照组。采用酶联免疫吸附法(Elisa)检测血清sCD72水平。采用Spearman相关分析探讨血清sCD72水平与LN疾病活动相关性,同时采用多因素Logistic回归分析影响LN患者疾病活动的相关因素。结果LN组血清sCD72水平明显高于对照组(P<0.05);活动组患者白蛋白、eGFR、C3、C4水平均低于非活动组(P<0.05),血清尿酸、dsDNA、sCD72水平以及SLEDAI、AI、CI评分均明显高于非活动组(P<0.05)。相关分析结果显示:血清sCD72水平与LN患者SLEDAI评分、AI评分、CI评分呈正相关(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,血清sCD72诊断LN疾病活动的曲线下面积为0.886,截点值为22.5 ng/ml,敏感度和特异度分别为85.62%、90.22%;Logistic回归分析结果显示:血清sCD72、eGFR、dsDNA均是LN患者疾病活动的影响因素(P<0.05)。结论血清sCD72水平在狼疮肾炎患者中明显升高,并且与LN疾病活动程度呈正相关,血清sCD72有望用作临床评估LN严重程度的有效因子。

一个ARX基因变异导致的智力障碍家系遗传学分析

目的对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制。方法先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院,收集家系4人外周血,采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查,选取有临床意义的变异位点;采用PCR反应和Sanger测序对变异位点进行验证分析,并结合有关数据库对变异位点进行分析。结果全外显子测序结果筛查到ARX基因c.1162A>G(p.Lys388Glu)与该家系患者表型共分离。Sanger测序结果与外显子组测序结果一致,母亲为该变异的携带者。该变异在健康人群中无突变频率报道,且多种生物信息学软件预测为有害突变,结合OMIM数据库表型分析,ARX基因c.1162A>G(p.Lys388Glu)导致的表型与患者表型吻合。结论ARX c.1162A>G(p.Lys388Glu)可能是导致该家系患者智力障碍的原因,该变异在国内尚未见报道。

DMD基因变异特征分析

目的了解杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏肌营养不良症(BMD)患者群体的DMD基因变异特点。方法横断面研究,选取2005年1月至2022年2月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的2690例无亲缘关系的DMD和BMD 0~18岁患儿为研究对象,收集其性别、年龄、临床表现以及地区来源等基本信息并应用多重连接依赖探针扩增、二代测序Panel、Sanger测序及PCR扩增相结合的方法检测其DMD基因的变异情况,对其临床资料及基因检测结果进行描述性分析。结果2690例患儿中男2648例、女42例,年龄6.0(4.0,9.0)岁。所有患儿的血清肌酸激酶值均有异常增高。检测到致病性DMD基因变异的2618例患儿中DMD基因大片段缺失、重复、微小变异分别为1875例(71.6%)、231例(8.8%)和512例(19.6%)。缺失变异中,以3个外显子的缺失最为常见[15.4%(288/1875)],第45~50外显子是最常见的缺失区域[6.3%(119/1875)],第2外显子是最常见的重复区域[13.0%(30/231)]。微小变异在DMD基因的79个外显子上均有分布,无变异热点。此外还检测到46种新发现的微小变异。结论外显子缺失是最常见的DMD基因变异类型,然后依次是微小变异和外显子重复。

多囊卵巢综合征患者血清miR-206和IGF-1的表达水平及临床意义

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清miR-206和胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)表达水平及临床意义。方法选取2016年4月-2017年4月漯河市中心医院收治的79例PCOS患者为研究对象,同期选取60例月经规律健康女性为对照组,利用全自动生化分析仪检测血糖、血脂,采用放射免疫法检测空腹胰岛素(FINS)水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMAIR),采用化学发光免疫分析法检测催乳素(PRL)、雌二醇(E2)、促卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、总睾酮(TT)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)及雄激素结合球蛋白(SHBG)。采用实时荧光定量PCR (qRT-PCR)检测血清miR-206水平,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清IGF-1水平。结果 (1)与对照组比较,PCOS组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)水平无明显异常(P>0. 05),甘油三酯(TG)、空腹血糖(FBG)、FINS及HOMA-IR水平明显升高(P<0. 05)。与对照组比较,PCOS组PRL、E2、LH/FSH、TT及DHEAS水平明显升高(P<0. 05),SHBG水平明显下降(P<0. 05)。(2)与对照组比较,PCOS组血清miR-206水平明显降低,血清IGF-1水平明显升高(P<0. 05)。(3)相关分析结果显示,血清miR-206水平与PCOS患者FINS、HOMA-IR呈明显负相关(P<0. 05),血清IGF-1水平与PCOS患者TG、FINS及HOMA-IR呈明显正相关(P<0. 05)。多元逐步分析结果显示,HOMA-IR是PCOS组血清miR-206、IGF-1表达的独立影响因素。血清miR-206表达与IGF-1呈明显负相关(P<0. 05)。结论 miR-206在PCOS患者血清中明显低表达,IGF-1呈高表达,二者与PCOS患者胰岛素抵抗有关。

阴道彩色多普勒超声在先兆流产早期诊断中的应用及与血清β-HCG、CA125水平的相关性

目的探讨阴道彩色多普勒超声在先兆流产早期诊断中的应用及与血清β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、糖类抗原-125(CA125)水平的相关性。方法选取2020年1月—2022年6月在本院就诊的先兆流产产妇98例(观察组),同时选取正常产妇100例作为对照组,比较2组血清β-HCG、CA125水平,以及黄体、子宫动脉血流搏动指数(PI)和阻力指数(RI)。结果经阴道彩超诊断先兆流产的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值分别为92.86%、100.00%、96.46%、100.00%和93.46%;观察组黄体血流PI、RI高于对照组(P<0.05);观察组血清β-HCG低于对照组(P<0.05),而CA125高于对照组(P<0.05);黄体血流参数PI、RI与β-HCG成负相关(r值分别为-0.401、-0.465,P<0.05),而与CA125成正相关(r值分别为0.511、0.492,P<0.05);观察组保胎失败产妇黄体血流PI、RI和CA125高于保胎成功产妇(P<0.05),而β-HCG低于保胎成功产妇(P<0.05);黄体血流PI、RI联合血清β-HCG、CA125预测先兆流产保胎失败的ROC曲线下面积为0.944,高于各指标单独预测的ROC曲线下面积(P<0.05)。结论经阴道彩色多普勒超声诊断先兆流产有较好的价值,黄体血流PI、RI与血清β-HCG、CA125水平具有一定相关性,联合预测先兆流产保胎失败有一定应用价值。

抗苗勒氏管激素与卵巢型子宫内膜异位症严重程度及治疗后性激素水平的关系探讨

目的:探讨抗苗勒氏管激素(Anti-mullerian hormone,AMH)与卵巢型子宫内膜异位症严重程度及其治疗后性激素的关系。方法:选取2019年3月—2021年3月本院收治的卵巢型子宫内膜异位症患者60例作为研究对象,Ⅲ期、Ⅳ期各30例,分别设为研究组和对照组。均予以腹腔镜联合促性腺激素释放激素激动剂(Gonadotropin-releasing hormone agonist,GnRH-a)治疗,比较两组AMH水平和性激素水平,并分析AMH与性激素的相关性。结果:研究组术后AMH、E2、FSH、LH、PRL、T水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组术后1年妊娠率比较,差异无统计学意义(P>0.05);Pearson相关性分析显示,AMH表达水平与E2、FSH、LH、PRL、T均呈正相关(r=0.651、0.671、0.735、0.658、0.721,P<0.05)。结论:卵巢型子宫内膜异位症患者AMH水平与严重程度及性激素水平密切相关,临床在予以腹腔镜联合药物治疗后可采用AMH评估患者卵巢功能恢复情况,有助于判断患者预后。

二甲双胍联合氯米芬配合生活方式干预对PCOS患者的疗效研究

目的:探讨二甲双胍(MF)联合氯米芬(CC)配合生活方式干预对多囊卵巢综合征(PCOS)患者的疗效。方法:选取2018年10月—2020年10月本院收治的76例PCOS患者作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组及观察组,每组38例。对照组给予MF联合CC治疗,观察组于对照组基础上配合生活方式干预治疗。比较两组排卵效果[成熟卵泡数目、三经线阳性率及宫颈黏液评分]、生殖内分泌指标[雌二醇(E2)、促卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)及睾酮(T)]、脂糖代谢参数[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、空腹血浆胰岛素(FINS)]及血管活性因子水平[血管内皮生长因子(VEGF)、血清血管紧张素Ⅱ(AT-Ⅱ)]。结果:两组三经线阳性率比较,差异无统计学意义(P> 0.05);观察组成熟卵泡数目及宫颈黏液评分均高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);观察组E2、FSH、LH、T、TC、TG、HOMA-IR、FINS、VEGF、AT-Ⅱ水平低于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论:MF联合CC配合生活方式干预治疗PCOS患者的排卵效果良好,可有效改善生殖内分泌功能、脂肪代谢功能,且可调节血管活性因子。

多囊卵巢综合征不孕伴胰岛素抵抗患者行IVF/ICSI-ET的临床结局分析

目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)不孕伴胰岛素抵抗(IR)患者行体外受精/卵胞浆内单精子显微注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)的临床结局分析。方法回顾性纳入2018年1月至2020年12月在漯河市中心医院行IVF/ICSI-ET的257例PCOS不孕患者,按照稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)水平(中位数2.5),将患者分为IR组(HOMA-IR≥2.5,130例)与非IR组(HOMA-IR<2.5,127例)。比较两组的基础性激素[促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、睾酮(T)、孕激素(P)、抗苗勒管激素(AMH)]水平及窦卵泡数,空腹、服糖后30、60、120min时血糖及胰岛素水平,助孕妊娠结局指标[促性腺激素(Gn)使用时间及剂量、获卵数、受精率、优质胚胎率、卵巢过度刺激症(OHSS)发生率、着床率、临床妊娠率、生化妊娠率、流产率、活产率及妊娠期并发症];对临床结局的影响因素进行Logistic回归分析。结果IR组的基础LH[(8.86±1.60)mIU/ml vs(6.54±1.12)mIU/ml]、T[(63.20±7.47)ng/dl vs(52.11±5.69)ng/dl]水平均明显高于非IR组(P<0.05);不同时间点IR组的血糖及胰岛素水平均明显高于非IR组(P<0.05);IR组的Gn使用剂量[(1947.35±129.13)IU vs(1522.70±88.41)IU]、流产率[32.69%(17/52)vs 13.70%(10/73)]均明显高于非IR组(P<0.05),临床妊娠率[40.00%(52/130)vs 57.48%(73/127)]及活产率[51.92%(27/52)vs 72.60%(53/73)]均明显低于非IR组(P<0.05)。Logistic回归分析显示:年龄、BMI、基础LH、基础T、HOMA-IR是PCOS不孕患者行IVF/ICSI-ET临床结局的独立危险因素(P<0.05),基础AMH及Gn用量是临床结局的保护因素(P<0.05)。结论IR能对PCOS不孕患者行IVF/ICSI-ET的临床结局产生不良影响,HOMA-IR是临床结局的危险因素,对于PCOS不孕患者应当及时评估IR情况。

多囊卵巢综合征患者经阴道超声检测子宫内膜结构和机械运动对人工授精妊娠结局的价值

目的探讨多囊卵巢综合征患者应用阴道超声检测子宫内膜结构和机械运动对人工授精妊娠结局的价值。方法收集2018年8月至2019年12月在漯河市中心医院接受人工授精(IUI)治疗的多囊卵巢综合征(PCOS)不孕妇女共201例,通过来曲唑促排卵,其中189例有排卵行人工授精,根据是否妊娠分为妊娠组(33例)和未妊娠组(156例),通过阴道超声观察两组妇女排卵前子宫内膜蠕动波、子宫内膜厚度(A、B、C型)、子宫动脉阻力指数(RI)、子宫动脉搏动指数(PI)等指标来比较子宫内膜结构和子宫内膜的机械运动来预测AIH的结局。结果妊娠组排卵前的子宫内膜厚度和子宫内膜形态与未妊娠组比较,差异未见统计学意义(P>0.05),但是排卵前子宫内膜厚度高于7 mm,以A型、B型为主;两组间排卵期RI、PI比较,差异有统计学意义(P<0.05);妊娠组子宫内膜蠕动波正向运动高于未妊娠组,子宫内膜蠕动波的频率低于未妊娠组。结论子宫内膜的厚度及分型结合子宫内膜蠕动波的方向及频率与胚胎的着床密切相关,在多囊卵巢综合征患者中,应用阴道超声检查子宫内膜结构和机械运动对人工授精的妊娠结局有一定的应用价值。

高通量测序技术检测自然流产绒毛样本的染色体拷贝数变异情况

目的探讨高通量测序(NGS)技术在检测自然流产绒毛样本的遗传学分析准确性和异常结果检出率中的应用价值。方法选取早期自然流产患者的绒毛组织作为研究对象,采用NGS方法对流产绒毛组织的染色体拷贝数变异情况进行检测。同时,我们采用比较基因组杂交芯片(a-CGH)法进行验证,以确保NGS检测结果的准确性。结果本研究共纳入256例绒毛样本,检测成功率100%。染色体异常共计145例(56.64%),染色体未见明显异常共计111例(43.36%)。染色体微缺失/微重复共34例(13.28%)。在染色体异常结果中,非整倍体128例(50%),其中三体共计94例(36.72%),主要涉及22号和16号染色体,占三体总例数的50%;单体共24例(9.37%),Turner综合征为22例(91.7%);四体共10例(3.91%)。染色体结构异常共17例(6.64%)。随机选取的5例样本同时采用a-CGH芯片检测,结果与高通量测序结果一致。结论 NGS技术是一项敏感、高效的遗传学检测手段,可有助于明确自然流产的遗传学因素,以期指导下次妊娠。

血清PCT和CRP及IL-6表达水平对诊断慢性乙肝合并细菌感染的意义

目的探讨血清降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)及白细胞介素-6(IL-6)在慢性乙肝合并细菌感染中的表达意义。方法收集漯河市中心医院2018年2月-2020年1月收治的慢性乙肝患者129例,基于病原学、症状、影像学诊断,分为乙肝细菌感染组57例,乙肝疑似细菌感染组30例,单纯慢性乙肝组42例;另收集同期体检中心健康人员50名(健康对照组)。比较各组血清PCT、CRP和IL-6水平,绘制受试者工作特征曲线(ROC),评价血清PCT、CRP和IL-6对慢性乙肝合并细菌感染的诊断价值,分析血清PCT、CRP、IL-6间的相关性。结果四组血清PCT、CRP和IL-6水平呈逐渐下降趋势:乙肝细菌感染组>乙肝疑似细菌感染组>单纯慢性乙肝组>健康对照组,各组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。对于诊断慢性乙肝合并细菌感染,血清PCT、CRP和IL-6单项检测的曲线下面积(AUC)分别为0.752、0.602、0.635;血清PCT+CRP+IL-6、IL-6+PCT、PCT+CRP、IL-6+CRP联合检测的AUC分别为0.911、0.845、0.799、0.768;PCT+CRP+IL-6联合检测诊断符合率达到91.02%,明显高于IL-6+CRP(74.36%)及IL-6+PCT(80.64%)联合检测,差异有统计学意义(P<0.05)。经Pearson相关分析,慢性乙肝合并细菌感染患者血清PCT与CRP、IL-6呈正相关(r=0.574、0.512,P<0.05),血清CRP与IL-6呈正相关(r=0.449,P<0.05)。结论血清PCT、CRP、IL-6均可作为慢性乙肝细菌性感染诊断标志物,且多项指标联合检测可提高细菌性感染诊断效能。