SRY基因在性发育异常诊断中的应用

目的为SRY在临床分子诊断中的应用提供参考,并对性发育异常机制进行探讨。方法通过对32例性发育异常患者和男性不育症患者进行SRY基因的检查分析,应用聚合酶链式反应(PCR)对性发育异常患者和男性不育症患者进行SRY检测。结果检出成功率为93.75%(30/32),异常率为28.13%(9/32),其中女性SRY扩增阳性率为9.38%(3/32),男性SRY扩增阴性率为18.75%(6/32)。结论SRY基因是性别分化的关键基因,SRY基因的缺失或突变是造成性发育异常的主要原因,研究也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因的参与。对性发育异常患者进行SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学依据。