PCR技术及其在临床上的应用

聚合酶链反应(PCR)技术利用特异引物(Primer)引导特异性 DNA 酶进行体外扩增。该方法具有快速、灵敏、简便、特异的特点,因此对疾病早期的诊断、遗传病的筛查及癌症的诊断等均有极其重要的价值。本文将对该技术的原理、步骤、方法及特点及其在临床上的应用作以简要的综述。

智力低下患儿Y染色体长臂变异及其意义

对85例智力低下患儿进行了遗传咨询,发现7例大Y染色体。在染色体异常病人中,仅次于21三体,但二者表现相似,故在遗传咨询中,大Y染色体综合征是不可忽视的智力低下患儿的病因之一。

家族性角膜营养不良及其遗传学分析

家族性角膜营养不良,是眼科常见遗传病之一。根据其病损部位可分为上皮及前弹力层、内皮层及后弹力层与基质层三大类,共计有廿余种。以基质层的结节状、格状与斑状营养不良三种为最常见,国内报告较多。现将我科自1981年至1990年确诊的家族性角膜营养不良32个家系42例报告如下。临床资料1.42例病人来自32个家系,其中结节状角膜营养不良26例(19个家系),格状角膜营养不良9例(6个家系),斑状角膜营养不良7例(7个家系)。