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类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症1例患儿的临床特点及基因突变分析
1
作者
林晓彤
崔迪
+2 位作者
刘玉娟
杨阳
李忠良
《中国优生与遗传杂志》
2023年第8期1664-1668,共5页
目的 通过分析1例STAR基因合并MMUT基因突变导致类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症患儿的病例资料,为相似疾病诊治提供参考。方法 回顾分析患儿临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用trio全外显子组测序及Sanger测序技术...
目的 通过分析1例STAR基因合并MMUT基因突变导致类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症患儿的病例资料,为相似疾病诊治提供参考。方法 回顾分析患儿临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用trio全外显子组测序及Sanger测序技术对患儿遗传学特点进行分析。结果 患儿典型临床特征为转氨酶升高,总胆红素升高,总胆汁酸升高,皮肤色素重。经全外显子组测序技术发现患儿同时携带STAR与MMUT基因的复合杂合突变:STAR基因,c.135delT(p.S46Afs*18)与c.772C>T(p.Q258*);MMUT基因,c.1208G>A(p.R403Q)与c.729_730insTT(p.D244Lfs*39),分别来源于其表型正常的父母。目前为止,国内未见同时携带两个致病基因突变的案例被报道。结论 STAR与MMUT基因的复合杂合突变可能是该患儿的致病原因。
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关键词
类脂性先天性肾上腺皮质增生症
STAR基因
甲基丙二酸尿症
MMUT基因
原文传递
1例ATP1A2基因突变致儿童交替性偏瘫病例报道
2
作者
张玲
张飘飘
赵红洋
《中国优生与遗传杂志》
2024年第1期134-139,共6页
目的探讨ATP1A2基因突变导致的儿童交替性偏瘫临床特征。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并进行讨论。结果患儿男性,2岁,7月龄起病,1岁时表现交替性偏瘫发作,伴语言障碍,睡眠后缓解,基因检测显示ATP1A2基因存在杂合突变(c.2143G>...
目的探讨ATP1A2基因突变导致的儿童交替性偏瘫临床特征。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并进行讨论。结果患儿男性,2岁,7月龄起病,1岁时表现交替性偏瘫发作,伴语言障碍,睡眠后缓解,基因检测显示ATP1A2基因存在杂合突变(c.2143G>Cp.Gly715Arg)。给予氟桂利嗪口服治疗。2年复发3次。结论ATP1A2基因突变可能以发热性惊厥为首发症状导致儿童交替性偏瘫,制定更有效的治疗和预防策略,早期防止急性脑病和发育迟滞的发生是诊断和治疗AHC的最终目标。
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关键词
儿童交替性偏瘫
ATP1A2
ATP1A3
Na^(+)/K^(+)-ATP酶
ATP
原文传递
SCN3A基因杂合突变致新生儿期癫痫1例
3
作者
邵慧慧
王素丽
+2 位作者
徐健
李泰松
岳保珠
《中国优生与遗传杂志》
2023年第12期2564-2567,共4页
目的通过探讨SCN3A基因突变致发育性癫痫性脑病62型(DEE62)及家族性局灶性癫痫可变灶4型(FFEVF4)的临床、遗传学特点和治疗方法,提高临床工作者对该病的认识。方法回顾性分析2021年6月潍坊市妇幼保健院收治的1例SCN3A基因突变患儿资料,...
目的通过探讨SCN3A基因突变致发育性癫痫性脑病62型(DEE62)及家族性局灶性癫痫可变灶4型(FFEVF4)的临床、遗传学特点和治疗方法,提高临床工作者对该病的认识。方法回顾性分析2021年6月潍坊市妇幼保健院收治的1例SCN3A基因突变患儿资料,并对相关文献进行复习。结果先证者男,15 d,生后反复抽搐12 d,表现为全面性发作;先证者父亲、母亲表型无异常。全外显子测序提示,先证者携带SCN3A基因c.1264G>A(p.Val422Met)的新发杂合变异。此变异位点未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判断为“可能致病”。给予患儿左乙拉西坦治疗2周,癫痫仍反复发作,联合托吡酯片治疗后,癫痫控制良好,未再发作,但患儿智力及运动发育显著落后。结论SCN3A基因新发变异引起的DEE62、FFEVF4,起病年龄早,表现为全面性发作,伴全面发育性迟缓,预后不良。本例报道扩充了SCN3A基因的变异谱。当左乙拉西坦不能控制癫痫发作时,可早期联合托吡酯片治疗,且尽早的康复训练也有助于改善患儿的神经发育障碍。
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关键词
发育性癫痫性脑病62型
家族性局灶性癫痫可变灶4型
SCN3A基因
神经发育障碍
全外显子测序
原文传递
题名
类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症1例患儿的临床特点及基因突变分析
1
作者
林晓彤
崔迪
刘玉娟
杨阳
李忠良
机构
潍坊医学院附属医院/临床医学院/潍坊医学院
潍坊
市妇幼保健院新生儿科
潍坊
市妇幼保健院中心供应室
北京智因东方转化
医学
研究中心有限公司
出处
《中国优生与遗传杂志》
2023年第8期1664-1668,共5页
文摘
目的 通过分析1例STAR基因合并MMUT基因突变导致类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症患儿的病例资料,为相似疾病诊治提供参考。方法 回顾分析患儿临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用trio全外显子组测序及Sanger测序技术对患儿遗传学特点进行分析。结果 患儿典型临床特征为转氨酶升高,总胆红素升高,总胆汁酸升高,皮肤色素重。经全外显子组测序技术发现患儿同时携带STAR与MMUT基因的复合杂合突变:STAR基因,c.135delT(p.S46Afs*18)与c.772C>T(p.Q258*);MMUT基因,c.1208G>A(p.R403Q)与c.729_730insTT(p.D244Lfs*39),分别来源于其表型正常的父母。目前为止,国内未见同时携带两个致病基因突变的案例被报道。结论 STAR与MMUT基因的复合杂合突变可能是该患儿的致病原因。
关键词
类脂性先天性肾上腺皮质增生症
STAR基因
甲基丙二酸尿症
MMUT基因
Keywords
lipoid congenital adrenal hyperplasia(LCAH)
STAR gene
methylmalonic aciduria(MMA)
MMUT gene
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
1例ATP1A2基因突变致儿童交替性偏瘫病例报道
2
作者
张玲
张飘飘
赵红洋
机构
潍坊医学院附属医院/临床医学院/潍坊医学院
济南市中心
医院
儿内科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2024年第1期134-139,共6页
文摘
目的探讨ATP1A2基因突变导致的儿童交替性偏瘫临床特征。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并进行讨论。结果患儿男性,2岁,7月龄起病,1岁时表现交替性偏瘫发作,伴语言障碍,睡眠后缓解,基因检测显示ATP1A2基因存在杂合突变(c.2143G>Cp.Gly715Arg)。给予氟桂利嗪口服治疗。2年复发3次。结论ATP1A2基因突变可能以发热性惊厥为首发症状导致儿童交替性偏瘫,制定更有效的治疗和预防策略,早期防止急性脑病和发育迟滞的发生是诊断和治疗AHC的最终目标。
关键词
儿童交替性偏瘫
ATP1A2
ATP1A3
Na^(+)/K^(+)-ATP酶
ATP
Keywords
alternating hemiplegia of childhood
ATP1A2
ATP1A3
Na^(+)/K^(+)-ATPase
ATP
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
SCN3A基因杂合突变致新生儿期癫痫1例
3
作者
邵慧慧
王素丽
徐健
李泰松
岳保珠
机构
潍坊医学院附属医院/临床医学院/潍坊医学院
潍坊
市妇幼保健院
北京智因东方转化
医学
研究中心有限公司
出处
《中国优生与遗传杂志》
2023年第12期2564-2567,共4页
文摘
目的通过探讨SCN3A基因突变致发育性癫痫性脑病62型(DEE62)及家族性局灶性癫痫可变灶4型(FFEVF4)的临床、遗传学特点和治疗方法,提高临床工作者对该病的认识。方法回顾性分析2021年6月潍坊市妇幼保健院收治的1例SCN3A基因突变患儿资料,并对相关文献进行复习。结果先证者男,15 d,生后反复抽搐12 d,表现为全面性发作;先证者父亲、母亲表型无异常。全外显子测序提示,先证者携带SCN3A基因c.1264G>A(p.Val422Met)的新发杂合变异。此变异位点未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判断为“可能致病”。给予患儿左乙拉西坦治疗2周,癫痫仍反复发作,联合托吡酯片治疗后,癫痫控制良好,未再发作,但患儿智力及运动发育显著落后。结论SCN3A基因新发变异引起的DEE62、FFEVF4,起病年龄早,表现为全面性发作,伴全面发育性迟缓,预后不良。本例报道扩充了SCN3A基因的变异谱。当左乙拉西坦不能控制癫痫发作时,可早期联合托吡酯片治疗,且尽早的康复训练也有助于改善患儿的神经发育障碍。
关键词
发育性癫痫性脑病62型
家族性局灶性癫痫可变灶4型
SCN3A基因
神经发育障碍
全外显子测序
Keywords
developmental and epileptic encephalopathy type 62
familial focal epilepsy variable focus type 4
SCN3A gene
neurodevelopmental disorders
whole exome sequencing
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症1例患儿的临床特点及基因突变分析
林晓彤
崔迪
刘玉娟
杨阳
李忠良
《中国优生与遗传杂志》
2023
0
原文传递
2
1例ATP1A2基因突变致儿童交替性偏瘫病例报道
张玲
张飘飘
赵红洋
《中国优生与遗传杂志》
2024
0
原文传递
3
SCN3A基因杂合突变致新生儿期癫痫1例
邵慧慧
王素丽
徐健
李泰松
岳保珠
《中国优生与遗传杂志》
2023
0
原文传递
已选择
0
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