HNRNPU基因杂合突变致发育性和癫痫性脑病54型1例报道

目的探讨HNRNPU基因突变所致发育性和癫痫性脑病54型(DEE54)患儿的临床特征和遗传学特点。方法回顾性分析潍坊医学院附属医院2023年6月收治的一例HNRNPU基因突变患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果本例患儿,男,1岁3个月,于7月龄发热后癫痫发作起病,主要临床特征为智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、颅面畸形、肌张力低下,癫痫发作类型为全面性强直发作。基因检测提示携带HNRNPU基因c.1305_1308del位点杂合变异,根据ACMG指南,建议将该变异评为致病。患儿确诊为DEE54。结论报道了1例HNRNPU基因c.1305_1308del位点变异导致的DEE54患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓、智力障碍的患儿应及早完善基因检测精准诊断。