孕妇参与产前筛查与诊断技术决策的研究进展

产前筛查与诊断技术包括传统血清学筛查、DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、有创性产前诊断(绒毛穿刺取样术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血穿刺术)等,是产科评估胎儿出生缺陷风险的重要技术,对预防和控制出生缺陷有重要意义。当前的医疗模式越来越重视患者参与医疗决策,各国家、地区都制定了相关法律法规保护患者的知情同意和自主决策权,促进其参与决策;但是,在产前筛查与诊断技术决策方面,孕妇参与决策实际情况并不理想[1-2]。孕妇及家属参与决策度低,未真正实现患者的知情决策权,会增加后续的医疗风险与纠纷[3]。为促进孕妇参与决策,国外学者做了较多研究;国内针对该领域的研究起步较晚,调查研究居多。鉴于此,本文就国内外孕妇参与产前筛查与诊断技术决策的概述、现状、评估工具、影响因素及决策干预进行综述,旨在为国内开展相关研究、制定有效干预措施,促进孕妇参与决策,提高决策能力提供参考。

关键节点追踪干预对唐筛临界、高风险孕妇实施进一步检测依从性的影响

目的:探讨关键节点追踪干预对唐氏综合征血清学筛查临界、高风险孕妇出生缺陷二级预防措施实施依从性和对产前门诊服务质量满意度的影响。方法:采用便利抽样历史对照的方法,将某医院2020年1月至2020年12月接受检测的173例孕妇设为对照组,将2021年1月至2021年12月接受检测的165例孕妇设为干预组。对照组孕妇接受常规管理方法,干预组接受关键节点追踪干预方法。比较两组孕妇实施产前筛查与诊断技术依从性情况和对产前门诊服务质量满意度情况。结果:两组孕妇检测依从性比较,干预组的临界、高风险孕妇检测实施依从性均高于对照组(χ^(2)=14.449,P<0.001;χ^(2)=4.696,P<0.05);干预组对产前门诊服务质量的满意度高于对照组(χ^(2)=12.736,P<0.05)。结论:关键节点追踪干预可以有效提高唐氏综合征血清学筛查临界、高风险孕妇进一步检测实施依从性和提高孕妇对产前门诊服务质量的满意度。

羊膜腔穿刺介入性产前诊断孕妇决策前体验的质性研究

目的 探讨羊膜腔穿刺(amniocentesis, AC)介入性产前诊断孕妇决策前的真实体验,为制订针对性的干预措施提供依据。方法 2022年3-8月,采用目的抽样法对13例AC孕妇进行半结构式访谈,采用Colaizzi 7步分析法进行归纳、提炼主题。结果 AC孕妇决策前的体验可归纳为4个主题,即:术前的心理反应;迫切寻求信息支持;手术决择前面临困扰和社会支持发挥重要作用。结论 医护人员应关注AC孕妇决策前的体验和需求,探索有效的干预措施,促进其做出理性决策。

产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE_(3))水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例,同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例,回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料,包括游离雌三醇(uE_(3))、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析,并随访母儿结局。结果56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中,43例行妊娠中期血清学筛查,其中42例异常(男性胎儿39例,女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE_(3)的MoM值[0.06(0.00~0.21)]低于正常值,且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26~1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15~0.84)],差异有统计学意义(Z=99.96,P<0.001);其AFP、hCG的MoM值均在正常值范围内。56例携带Xp22.31微缺失的胎儿中,男性胎儿45例,女性胎儿11例,缺失片段均累及STS基因。家系验证分析发现,遗传自母亲(49例)或父亲(1例)者占89%(50/56),新发突变占11%(6/56)。随访发现,56例中活产48例(男性38例,女性10例),引产8例(男性7例,女性1例)。38例男性新生儿中,37例于1~3月龄出现皮肤鳞屑样变,1例随访至出生后4个月无临床表现;10例女性新生儿无明显临床表现。结论孕妇血清学筛查uE_(3)的MoM值显著降低可能提示男性胎儿患XLI的风险增加。对于孕妇血清学筛查uE_(3)水平偏低或者有XLI家族史的孕妇,除进行染色体核型分析外,建议联合基因组CNV检测进行产前诊断。

成骨不全胎儿2例的COL1A1与COL1A2基因变异分析

目的探讨2例成骨不全症(OI)胎儿的临床表型及遗传学特征,明确致病原因。方法收集分别在2021年6月11日和2021年10月16日就诊于潍坊医学院附属医院的2例中孕期超声诊断疑似OI胎儿的临床资料信息。采集孕妇羊水及胎儿父母、亲属外周血样品提取基因组DNA,对2例胎儿进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger家系验证。针对可能影响pre-mRNA剪接的变异,利用minigene体外分析变异位点附近外显子的剪接方式,对变异的致病性进行判定。结果胎儿1在胎龄17^(+6)周超声显示双侧肱骨和股骨发育落后2周余,四肢长骨多发骨折、成角畸形。胎儿2在胎龄23周超声显示双侧肱骨和股骨发育分别落后1+周和4周,双侧股骨和胫腓骨弯曲。WES结果显示胎儿1的COL1A1基因第49外显子存在c.3949_3950insGGCATGT(p.N1317Rfs*114)杂合变异,该变异导致翻译提前终止,胎儿父母外周血中未检出该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级指南,c.3949_3950insGGCATGT变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。胎儿2的COL1A2基因第26内含子中存在父源的c.1557+3A>G杂合变异,剪接报告基因分析提示该变异使COL1A2基因pre-mRNA第26外显子发生跳跃,导致mRNA转录本第1504~1557位编码序列整码缺失及其编码蛋白第502~519位氨基酸缺失,根据ACMG变异评级指南,c.1557+3A>G杂合变异评级为致病性变异(PS3+PM1+PM2_Supporting+PP3+PP5)。结论COL1A1基因c.3949_3950insGGCATGT变异、COL1A2基因c.1557+3A>G变异分别可能为2例OI胎儿的遗传学原因。COL1A1基因c.3949_3950insGGCATGT的发现丰富了成骨不全致病基因变异谱。

临床路径教学在普外科临床带教中的应用价值探讨

临床路径教学在普外科临床带教中的应用价值探讨。方法 选取普通外科专业实习生70人,将其随机分成两组,对照组采用传统的教学方式,观察组采用“临床路径”教学方式。评估教学绩效、教学质量、实习生能力、教学评价。结果 观察组的成绩、教学质量、实习能力、教学评价等各项指标均高于对照组(P<0.0.5),在实习生中获得较高的评价。