ETFDH基因变异所致脂质沉积性肌病患者临床表型与遗传学分析

脂质沉积性肌病(LSM)是一组以脂质在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病,在中国,90%LSM是由晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)引起,但确切发病机制尚不完全清楚.本研究报道1例对核黄素反应性脂质沉积性肌病中国患者,分析其疾病表型与基因变异,为晚发型MADD的诊断和治疗提供新的参考依据.结合多种生物信息学分析和突变体的体外功能研究,结果表明先证者的脂质沉积性肌病与ETFDH基因变异导致的MADD有关,肌肉活检与基因检测为LSM的确诊提供了重要证据,补充核黄素可显著改善患者肌无力表型.

血清单糖指标作为胃癌早期诊断的潜在生物标志物

提高胃癌的早期诊断有助于降低胃癌的死亡率.胃癌的发病与遗传、生活方式以及环境影响有关.由于血清中生物糖蕴含与机体状态有关的丰富信息,本研究分析了胃癌患者与健康对照组血清单糖组成差异,发现胃癌患者血清中游离与水解甘露糖浓度显著高于健康个体.与现有消化道肿瘤标志物相结合,构建了适用于胃癌筛查的联合诊断模型.诊断模型的受试者工作特征曲线下面积(AUC=0.9008)高于糖类抗原199(CA199)和癌胚抗原(CEA),并适用于早期胃癌的诊断.使用TCGA数据库中的胃癌RNA测序数据对甘露糖代谢相关基因进行分析,发现甘露糖焦磷酸化酶A(GMPPA)在不同恶性程度的胃癌组织中表达差异显著,GMPPA低表达的患者预后较差.本研究为胃癌的早期筛查与预后判断提供了新方法和新思路.