TNF-α基因-308G／A多态性与儿童哮喘的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子区-308G/A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的相关性.方法应用PCR-RFLP方法对91例支气管哮喘患儿（哮喘组）和89例健康儿童（对照组）TNF-α基因-308G/A多态性进行检测.结果 TNF-基因-308G/A多态性,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为83.5%,15.4%,1.1%,对照组分别为92.1%,7.9%,0（χ^2=3.54,P〉0.05）;G和A等位基因频率哮喘组为91.2%和8.8%,对照组为96.1%和3.9%（χ^2=3.55,P〉0.05）.与GG基因型个体比较,GA基因型携带者儿童发生哮喘的风险增加2.16倍（95%CI：1.94-5.55）,与G等位基因个体比较,A等位基因携带者儿童发生哮喘的风险显著增加2.35倍（95%CI：2.31-5.71）.结论 TNF-基因-308G/A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘病的发生无明显相关性.

IL-10基因启动子区-592C/A多态性与童支气管孝喘易感性研究

目的 探讨白介素10基因（IL-10）启动子区-592C/A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系.方法应用PCR-RFLP方法,对70例支气管哮喘患儿（哮喘组）和70例健康儿童（对照组）IL10基因-592C/A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用X2检验进行组间比较.结果 两组人群IL-10基因-592C/A多态性分布具有明显差异,CC,CA,AA基因型频率哮喘组分别为5.7％,41.4％,52.9％,对照组分别为15.7％,54.3％,30.0％（X2=8.85,P＜0.05）；C和A等位基因频率哮喘组为26.4％和73.6％,对照组为42.9％和57.1％（X2=8.34,P＜0.01）；哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组.与CC基因型和C等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为4.85（95％CI：1.25～18.86）（P＜0.05）和2.09（95％CI：1.27 ～3.45） （P ＜0.01）.结论 IL-10基因-592C/A多态性与儿童支气管哮喘病的发生有关联,A等位基因可能是易感基因.

IL-13基因+2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的探讨IL-13基因+2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCRRFLP方法,对90例支气管哮喘患儿(哮喘组)和82例健康儿童(对照组)IL-13基因+2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用X2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因十2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37.8%,54.4%和7.8%,对照组分别为68.3%,28.0%,3.7%(X^2=16.0,P<0.01);G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65.0%和35.0%,对照组为82.3%和17.7%(X^2=13.14,P<0.01);哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3.84(95%CI:3.83~14.70)(P<0.05)和2.51(95%CI:1.91~6.60)(P<0.01)。结论 IL-13基因+2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。

信号转导子及转录激活因子2基因rs2066807C→G多态性与支气管哮喘的相关性

目的探讨信号转导子及转录激活因子2(STAT2)基因单核苷酸多态位点rs2066807C→G多态性与潍坊地区汉族人群儿童哮喘的关系。方法应用PCR-限制性内切酶多型性法,对92例支气管哮喘患儿(哮喘组)和98例健康儿童(健康对照组)STAT2基因rs2066807C→G多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,组间比较采用χ2检验。相关疾病的基因型风险率以参与风险及比值比(OR)表示,95%可信区间(95%CI)计算采用Miettinen法。结果STAT2基因rs2066807C→G多态位点CC、CG、GG基因型频率,哮喘组患儿分别为0、3.4%、96.6%,健康对照组分别为0、6.1%、93.9%;C和G等位基因频率,哮喘组为1.6%和98.4%,健康对照组为3.1%和96.9%。哮喘组STAT2基因各基因型和等位基因频率和健康照组比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。携带CG基因型和C等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险OR值分别为0.34(95%CI:0.05～4.96)和0.33(95%CI:0.05～4.93)(Pa>0.05)。结论STAT2基因rs2066807C→G多态性与潍坊地区儿童支气管哮喘发病无明显相关性。