血清肌酸激酶同功酶与心肌炎发生和预后的关系

目的探讨血清肌酸激酶同功酶（ＣＫＭＢ）与病毒性心肌炎发生和预后之间的关系。方法应用酶动力学法，检测６８例病毒性心肌炎和２７例上感患儿的血清ＣＫＭＢ，并对患儿进行门诊随访。结果上感组异常５例（１８．５％），其中１例持续异常确诊为心肌炎。心肌炎Ａ组（＞１６Ｕ／Ｌ）临床、Ｘ线、超声及心功能改变均重于Ｂ组（≤１６Ｕ／Ｌ）（Ｐ＜０．０１），总病程及心电图和心肌酶恢复正常时间（１８．６ｄ和２１．４ｄ）均超过Ｂ组（Ｐ＜０．０１），临床治愈率（６３．４１％）和复发率（４１．４６％）与Ｂ组相比有显著性差别。结论血清ＣＫＭＢ不仅有助病毒性心肌炎早期诊断，而且可以反映临床病情程度。

QT离散度对心律失常的诊断价值

目的观察ＱＴ离散度对心律失常的诊断价值。方法对１０５例心律失常患者作心电图和Ｈｏｌｔｅｒ检查，测量ＱＴｍａｘ、ＱＴｍｉｎ，ＱＴ离散度＝ＱＴｍａｘ—ＱＴｍｉｎ，分析ＱＴ离散度与心率及心律失常的关系。结果ＱＴ离散度与心率无关（Ｐ＞０．０５），５８例室性早搏患者中１０例ＱＴ离散度＞０．０４ｓ，明显高于房性早搏；器质性与非器质性心脏病的ＱＴ离散度有差别（Ｐ＜０．０５）。结论ＱＴ离散度可以鉴别和估计心律失常的程度。

遗传病的基因诊断与治疗研究进展

基因诊断是在ＤＮＡ水平上对遗传病进行特异性的诊断，其方法常有ＰＣＲ、ＲＦＬＰ、ＡＯＳ等，本文简要叙述其内容及适应症。基因治疗是将正常的基因导入遗传病患儿含有突变基因的细胞，使之得以矫正的方法并叙述了ＡＤＡ缺乏症及血友病患儿的基因治疗情况。目前人类基因组计划已全面实施并取得了很大进展，在不远的将来，它将对影响人类健康的所有疾病均能作预防性治疗并对遗传病的防治、遗传咨询及优生工作均提供了有效的手段。

几种常见多基因遗传病的遗传学研究

对几种多基因遗传病的发病规律及遗传方式进行了探讨。经对患儿一、二级亲属遗传咨询分析，求得他们的遗传度分别是高热惊厥７１７％±３６％；喘息性支气管炎５４４％±４６％；支气管哮喘７７７％±３６％；先天性心脏病６５６５％±１０９％，提示它们遗传基础在决定易患性上都有主要作用，遗传方式也符合多基因遗传。

14例粘多糖病的家系调查与其遗传学分析

在我市８００万人口的遗传病普查中，共发现粘多糖９个家系１４例患者。本文探讨了该病遗传方式，按Ｗｅｉｂｅｒｇ先证法ｆ＝０．２６９，基本符合常染色体隐性遗传，但经显性分离分析ｘ２＝０．２９，Ｐ＞０．０１提示该病亦符合常染色体显性遗传。本病在我市群体发病率为０．１７５／１０万，低于文献报告。我们资料以Ⅰ型最多（８５．７％），平均死亡年龄为１０．５７±３．５岁，与国外文献相符。目前本病无特殊治疗，家族发病率又高，对有家族史者应劝其绝育为佳。

Wedderburn综合征三家系7例报告

Ｗｅｄｄｅｒｂｕｒｎ综合征三家系７例报告山东省潍坊医学院附院儿科（２６１０３１）刘长云，朱成玉，童祥华，高志珍，王爱云，张志清，石文斗Ｗｅｄｄｅｒｂｕｒｎ综合征在临床较为少见，误诊率极高，临床报告其遗传方式多种，我们通过对该病三个家系７例分析，认为本...

686例住院新生儿患病率及病死率分析

目的探讨新生儿期各种疾病的患病率、病死率及各有关因素之间的关系。方法对６８６例住院新生儿的临床资料进行回顾分析。结果患病率以感染性疾病居首位（４８．６９％），其他依次为硬肿症（９．６２％）、缺氧缺血性脑病（８．６０％）及颅内出血（７．００％）等。病死率以硬肿症（１６．６７％）、缺氧缺血性脑病（１３．５６％）及颅内出血（１４．５８％）为高发。结论患儿的患病率及病死率与胎龄、日龄及出生时体重有着密切的关系。提示防止早产、窒息、缺氧和感染的措施，对降低新生儿的患病率及病死率是十分重要的。

孕妇巨细胞病毒感染与子代先天性心脏病的关系研究

目的：了解孕妇巨细胞病毒感染感染的危害及预防先天性心脏病患儿的了出生。方法：应用IgM捕获免疫技术对首胎健康及二胎孕妇进行IgM血清流行病学监测，结果：首胎9208例IgM阳性率12．76％，二胎612例，阳性113例，阳性率18．46％，有先天性心脏病家族史者52例，其阳性12例，阳性率23％，它们之间有高度显著性，结论：提示母亲CMV－IgM抗体理性与先天性心脏病有关，开展CMV血清监测具有重要优生学意义。

50例儿童糖尿病酮症酸中毒诱发因素分析及治疗原则探讨

报告了糖尿病酮症酸中毒50例,对其诱发因素、治疗原则进行了分析探讨。首次发病的病例中44例有明显诱因,感染占总数的84.1%,胰岛素应用不当占13.6%,劳累占2.3%。在13例首次复发病例中,其诱因仍以感染占首位,其次为停用胰岛素、暴饮暴食、劳累等诱因。治疗采用小剂量普通胰岛素与纠正脱水以两个静脉通路同时进行,有排尿或膀胱叩浊即尽早补钾,慎用碱性药物,结果血糖均控制在正常范围,亦无并发低血糖、低血钾等。

理学检查法诊断小儿慢性胃及十二指肠炎280例分析

理学检查法诊断小儿慢性胃及十二指肠炎２８０例分析谭允熙１李增芬２谭汇泉３（１潍坊医学院附院儿科潍坊２６１０３１２潍坊市立二院３潍柴医院）１９９０年１０月～１９９４年１１月对确诊的慢性胃及十二指肠炎患儿２８０例先做了理学检查，报告如下。１材料和方法１．...

小儿左室条束的临床意义

解剖观察了35例小儿尸体左室条束的形态,发现有左室条束者22例(占63％),以连于室间隔至室壁之间最多,其平均长度与年龄成正比。对91例患儿行B超探查,结果发现有左室条束者6例(占6.7％),连于室间隔至心尖部较多。6例左室条束中有2例室性早搏(临床无器质性心脏病)可随心率增快而消失。临床上发现室性早搏伴收缩期杂音或预激综合征病人应常规做B超检查,以协助明确诊断。

先天性有尾新生儿1例

患儿,男性,妊41周,臀位,剖宫产娩出。查体:男性,出生体重3500g,生后Apgar 评分7分,心肺无异常,肝右肋下2cm 质软,双足内翻,骶尾部有长2cm,直径0.5cm 小尾,生后被家长遗弃死亡。病理检验,发育营养一般,体重3600g。