170例小儿严重先天性智能发育不全的细胞遗传学研究

先天性智能发育不全（mentalretardation,MR）发病率高,是目前医学领域中病因复杂、严重危害人口素质的一种先天性智能低下,是人类优生学的重要研究课题,需急待深入探讨。 研究对象与方法 1983年1月至1987年9月,我院遗传室累积筛选170例临床表现明显的MR病例。做了细胞遗传学检查。其中男94例,女76例,男:女=1.24:1,年龄自出生到16岁,3岁以下115例,4～12岁52例,12岁以上8例。临床均作严格体检,询问病史和家族史,对后天性各种因素所致的脑功能障碍,如分娩损伤、外伤。

同胞7人发病的Wilson病一家系

同胞７人发病的Ｗｉｌｓｏｎ病一家系潍坊市人民医院遗传室（２６１０４１）潘力，孙静华，王敬先，杜凤清病例与家系先证者Ⅱ７，男，１５岁，汉族。７年前曾有过肝区痛疼，黄疸、腹水，经治疗好转。２年前出现说话缓慢，含糊不清，自主运动减少，步态不稳，记忆力减退，...

绒毛细胞直接制备染色体方法用于产前诊断的研究

我院遗传室自1984年开始对妊娠6～8周人工流产前,采集孕妇绒毛进行直接制备染色体标本的实验性研究,由于技术和设备条件原因制备后的标本分裂相少,染色体形态不好,不能做诊断性分析,经反复实验不断改进制备方法,已摸索出了一种分裂相多,形态好的绒毛直接制备染色体方法。 本实验室在制备方法成功和稳定后,共做绒毛标本98例,其中93例取材于人工流产前,4例为不全流产,死胎流产术前取材。

1056例染色体检查结果分析

我室自1982年12月至1990年6月,共接受遗传优生咨询患者6963人,选择疑为染色体遗传病者1056例,均做了外周血染色体检查,占咨询总人数的15.2％,现报告如下。 材料与方法 选择日常工作中,到我室进行遗传优生咨询患者的妊娠胎儿异常流产包括原因不明三次以上习惯性流产、妊娠死胎,畸形儿先天智力低下（MR）发育异常等疑有染色体不正常者。

异常核型46,XX,t(1;19)致严重先天性智能低下一例报道

病历简介 患者张×,女,2岁,山东寿光县。因不会说话,不能站立,手不会握物,饮食靠人喂。智能严重低下,于1985年6月15日来本院遗传门诊就诊。患儿为第二胎,第二产,足月顺产,出生后一般情况正常,自出生至六个月开始,家中发现其智能低于同龄儿,逐渐明显,现已足两周岁无自主动作,对外界事物无反应,痴呆状态。无任何传染病史,患儿出生时父27岁,母28岁,其母孕期无疾病和服药史,非近亲结婚。

妊妇血清铜蓝蛋白氧化酶活力水平测定

血清铜蓝蛋白（ｃｅｒｕｌｏｐｔａｓｍｉｎ，ＣＰ），具有氧化酶的活性，其测定对了解体内铜代谢的生理或病理变化，协作诊断妊娠及胎儿在宫内的发育状态有一定的意义。目前国内有关好妇血清ＣＰ活性的系统报告极少，为此，本文测定了５９例健康助血员和９８例不同孕期妊妇血清ＣＰ活性，对不同孕期ＣＰ活性进行了统计分析。

5号染色体短臂平衡易位5例分析

我室于近年发现的染色体平衡易位新核型中,有五例均涉及5号染色体短臂（5p13.1、5p15.1）。现将临床和细胞遗传学分析结果报告如下。 临床资料

肥胖儿童载脂蛋白E基因型与临床表现的相关性

目的探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白(apolipoprotein,Apo)E基因多态性的分布及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响,及其与冠状动脉、心电图改变的关系。并对其早期预测和疾病预防提供理论依据。方法选择2002年12月至2004年12月潍坊医学院附属医院儿科的6～14岁单纯性肥胖儿童89例和健康儿童76例。抽取外周静脉血,测定血清中甘油三酯(TG),总胆固醇(TC),高密度脂蛋白胆固醇(HDLC),低密度脂蛋白胆固醇(LDLC),载脂蛋白A1(ApoA1),载脂蛋白B100(ApoB100)浓度。应用改良的聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳测定儿童ApoE基因型。结果共检出4种ApoE基因型,E3/3、E4/3、E2/3、E4/2,以ε3为最常见。与健康儿童比较,肥胖儿童ε4等位基因频率增高,差异有显著性(P<0.05)。结论单纯性肥胖儿童有ApoE基因多态性的变化,且明显影响小儿血浆脂类代谢,肥胖儿童ApoE4与冠心病有密切相关性。