PAI-1基因多态性与缺血性心脑血管病的相关性研究

目的探讨PAI-1基因启动子区域4G/5G插入/缺失状态与缺血性心脑血管病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶法(PCR-RFLP)对199例缺血性心脑血管病患者及121例正常人纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)启动子基因单核苷酸插入/缺失多态性进行分析。结果①病例组与对照组比较,4G/4G基因型频率较高(81/199vs23/121),差异有统计学意义(P<0.01)。②4G/4G基因型缺血性心脑血管病患者有家族倾向(P<0.01)。结论PAI-1基因4G/5G多态性与缺血性心脑血管病发病密切相关,4G/4G基因型频率在缺血性心脑血管病患者中所占比例较高,并且4G/4G基因型与缺血性心脑血管病家族史密切相关。提示4G/4G基因型个体易患缺血性心脑血管病,有一定的遗传倾向。

血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态性和胰岛素抵抗与2型糖尿病冠心病的关系

目的 探讨血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体 (typeⅠangiotensinⅡreceptor,AT1R)基因A116 6C多态性和胰岛素抵抗 (insulinresistance ,IR)与 2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,DM2 )冠心病的关系。方法应用PCR -RFLP法 ,对 6 2例DM2合并冠心病 (CHD)患者 ,4 9例DM2 非合并CHD患者和 10 1例正常对照组人群的AT1R基因A116 6C多态性进行检测 ;以 -log(空腹血糖×空腹胰岛素 )作为IR指标。结果 DM2 合并CHD组与DM2 非合并组比较 :AT1R基因型频率的差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;合并CHD组C等位基因频率显著升高 (0 .0 81vs0 .0 2 1) P <0 .0 5 ;OR =4 .2 1,95 %CI :1.0 0— 17.6 0。DM2 合并CHD组与非合并CHD组相比 ,ISI(- 2 .0 1vs- 1.77)显著升高 (P <0 .0 1)。AT1R基因多态性各基因型之间IR指标无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 AT1R基因A116 6C多态性参与中国汉族人群DM 2CHD的发病 ;AT1R基因A116 6C多态性与IR无相关性 ;AT1R基因 116 6C等位基因携带者不是通过IR的影响而参与DM2 CHD的发病。

国人P53基因CD72 Arg/Pro多态性与贲门腺癌发病相关

目的:探讨P53基因CD72 Arg/Pro多态性与潍坊地区汉族人贲门腺癌发病的关系. 方法:应用PCR-RFLP法对67例贲门腺癌患者和138名正常对照组人群P53基因CD72 Arg/Pro多态性进行检测. 结果:病例组P53基因Pro等位基因频率(0.672)和Pro/Pro基因型频率(47.8%)都显著高于正常对照组(0.413和13.0%, X2=24.1,P<0.01和X2=29.48,P<0.01);携带Pro/Pro基因型者患贲门腺癌的风险比携带Arg/Arg基因型者显著升高,P为8.30,95%CI:3.49-19.77(X2=22.49,P<0.01). 结论:P53基Pro/Pro基因型是贲门腺癌的遗传易患因素.

核医学与超声检查对亚急性甲状腺炎的诊断价值

目的利用核医学检查与超声诊断技术提高亚急性甲状腺炎(SAT)的诊断准确率。方法实验组随机选择61例SAT患者,核医学实验室检测血清FT3、FT4、TSH,甲状腺6h摄碘率(RAIU/6h),并进行甲状腺核素扫描,所有患者均行超声检查。另设30例正常人作为对照组仅行甲状腺超声检查。结果以TH与RAIU/6h呈分离现象或核素显像阳性为依据,核医学实验室诊断SAT阳性率为95.1%(58/61),超声诊断阳性率为81.9%(50/61),核医学诊断阳性率明显高于超声检查(P<0.05),两种检查方法相结合诊断率达100%.甲状腺超声测定结果表明实验组甲状腺明显大于正常对照组(P<0.05)。结论核医学检查与超声检查相结合,有利于提高SAT的诊断准确率。

潍坊地区1328对复发性早期自然流产夫妇细胞遗传学分析

我们对1991年1月至2007年7月期间潍坊地区1328对复发性早期自然流产（recurrent early spontaneous abortion，RESA）夫妇的染色体检查结果进行分析，结果报告如下。

超声诊断胎儿唇腭裂的临床价值分析

目的探讨二维超声实时动态成像技术诊断胎儿唇腭裂的临床价值;方法对15 651例孕周在13-42周的孕妇胎儿唇部进行观察。结果①不同孕周唇部显示率不同;②共发现唇腭裂26例,其中唇裂6例, 上唇裂隙0.3-0.7 cm,唇腭裂20例,上唇裂隙0.8-1.9 cm,多伴有牙槽嵴断裂、鼻子外形塌陷。结论二维超声检查是产前诊断胎儿唇腭裂的可靠、有效方法。最佳检查孕周为18-34周。

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因4G/5G多态性与特发性卵巢早衰的相关性

目的:探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与特发性卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)发病的关系。方法:应用PCR-RFLP分析,检测65例特发性POF患者(POF组)和75例正常妇女(对照组)PAI-1基因4G/5G多态性。结果:特发性POF患者组PAI-1基因型频率分布,4G/4G型为29.2%,4G/5G型为55.4%,5G/5G型为15.4%;POF患者组4G/4G基因型频率明显高于对照组(16.0%),但差异无显著性意义(x2=3.54,P>0.05);而4G等位基因频率(0.569)显著高于对照组(0.447)(x2=4.18,P<0.05),携带4G等位基因个体发生特发性POF的相对风险OR=1.64,95%CI1.02～2.64。结论:PAI-1基因4G/5G多态性与特发性POF的发病有关,4G等位基因可能是特发性POF发病的危险因素之一。

超声筛查胎儿发育异常的回归模型构建研究

目的用Logistic多因素非条件回归分析,建立超声筛查胎儿发育异常回归模型。方法对影响胎儿发育异常的各个因素进行非条件Logistic回归分析,计算标准偏回归系数、OR值等。结果共有7个因素进入方程,从各影响因素的标准偏回归系及OR值大小分析,以股骨、孕妇年龄、羊水对回归模型影响较大。结论胎儿发育异常与多种因素有关,股骨短小的孕妇应作为超声重点监测对象。

纤溶酶原激活剂抑制剂-1基因4G/5G多态性与卵巢早衰相关性研究

目的探讨纤溶酶原激活剂抑制剂-1（PAI-1）基因启动子区4G/5G多态性与卵巢早衰（POF）发病的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析,检测了83例POF患者（POF组）和56例正常妇女（对照组）的PAI-1基因4G/5G多态性;经阴彩色多普勒检测卵巢大小、卵巢动脉内径、RI指数。结果（1）POF组PAI-1基因分布：4G/4G型为38.6%,4G/5G型为47%,5G/5G型为14.4%;POF组4G等位基因频率（0.621）和4G/4G型频率（38.6%）显著高于正常对照组（0.455和16.1%）（P（0.01）。（2）POF组卵巢大小（2.03 cm×1.1 cm）明显小于对照组（2.9 cm×2.3 cm）,卵巢动脉内径明显小于对照组,而卵巢动脉血流阻力指数（0.72±0.04）明显高于对照组（0.47±0.04）。（3）4G/4G基因型妇女发生POF的相对风险率的比数比为3.28,95%的可信区间为1.45～7.43。结论PAI-1基因4G/5G多态性与POF的发病密切相关,纯合子4G/4G基因型可能是POF发病的重要危险因素之一。

尿道阴道瘘误诊一例

患者女，28岁，2个月前因“停经36周，腹痛1h”入院，患者以往月经不规律，末次月经2008年1月5日，停经40^＋天自测尿HCG（＋），停经早期无明显早孕反应，停经5个月自觉胎动，持续至今，自觉良好，孕期从未进行产前检查。患者往体健，8年前于家中经阴道产一男婴，2．5年前于西安某医院剖宫产一4000g男婴，入院查体：T37．2℃，P82次／min，R18次／min，BP140／100mmHg（1mmHg=0．133kPa），

优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响

目的探讨优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响。方法对22例染色体平衡易位携带者再次孕前行血清生殖激素水平测定、免疫抗体检测及生殖道炎症检查后，于患者再孕前后分别进行优生干预性治疗并行产前诊断。结果15例患者再次成功妊娠，其中13例（68．2％）已分娩表型正常儿，子代染色体不平衡异常率仅为31．8％，明显低于理论异常率（60％～80％）。结论优生干预可显著提高染色体平衡易位携带者再次妊娠的优生率。

PAI-1水平及基因多态性与妊娠合并症关系的研究进展

妊娠合并症包括早产、流产、死产、宫内发育迟缓、胎盘早剥等 ,其病因除感染、染色体、解剖、自身免疫性疾病和内分泌方面的异常外 ,遗传性或获得性抗凝血因子或纤溶活性缺陷导致胎盘部位的血栓形成亦是其重要发病因素。本文就近年来 PAI-

凝血酶原与静脉血栓形成

静脉血栓形成是一类严重危害人类健康的疾病 ,本文从凝血酶原的分子生物学性质及其在血液凝固中的作用出发 。