新生儿疾病基因筛查已成为预防新生儿出生缺陷的三级预防措施,随着现代医学及诊疗技术的发展,基因筛查的病种不断增多,临床对于新生儿遗传性耳聋基因检测的认知也不断提高。据统计,非综合征型耳聋占遗传因素致耳聋的70%~80%,其最为常见...新生儿疾病基因筛查已成为预防新生儿出生缺陷的三级预防措施,随着现代医学及诊疗技术的发展,基因筛查的病种不断增多,临床对于新生儿遗传性耳聋基因检测的认知也不断提高。据统计,非综合征型耳聋占遗传因素致耳聋的70%~80%,其最为常见的致聋基因为缝隙连接蛋白B2(GJB2)基因,检出率高达21.01%;与大前庭水管综合征SLC26A4相关的致聋基因(PDS)检出率超过15%;另外耳聋人群携带基因mt DNA A1555G与C1949T突变检出率分别为3.43%、1.03%,因此大部分患者表现为语后迟发的进行性感音神经性聋[1]。展开更多
文摘新生儿疾病基因筛查已成为预防新生儿出生缺陷的三级预防措施,随着现代医学及诊疗技术的发展,基因筛查的病种不断增多,临床对于新生儿遗传性耳聋基因检测的认知也不断提高。据统计,非综合征型耳聋占遗传因素致耳聋的70%~80%,其最为常见的致聋基因为缝隙连接蛋白B2(GJB2)基因,检出率高达21.01%;与大前庭水管综合征SLC26A4相关的致聋基因(PDS)检出率超过15%;另外耳聋人群携带基因mt DNA A1555G与C1949T突变检出率分别为3.43%、1.03%,因此大部分患者表现为语后迟发的进行性感音神经性聋[1]。