儿童肝母细胞瘤的超声诊断与鉴别

目的:讨论儿童肝母细胞瘤超声诊断的应用价值。方法:将我院2015年3月至2020年1月接诊的40例肝母细胞瘤患儿当作观察对象,将患者肿瘤超声诊断结果与病理检查结果做比较,了解超声检查方式的应用价值。结果:超声与病理检查方式在边界、包膜、钙化、坏死、囊变等方面的检出率比较存在统计学差异,P<0.05;超声在显示肿瘤形态方面与病理检查方式的检出率一致,数据比较无统计学差异,P>0.05。超声检查儿童肝母细胞瘤,应当注意与腹膜后神经母细胞瘤、右肾胚胎瘤、肝错构瘤等儿童常见肿瘤的鉴别诊断。结论:超声定位肝母细胞瘤无创、简捷、准确,显著肿瘤囊变与钙化、形态等表现优势明显,在治疗方案制定与预后评价中有着较高的临床应用价值。

1例子宫腺肌症癌变合并直肠癌林奇综合征临床病理观察及文献复习

目的探讨1例同时患有直肠癌和子宫腺肌症癌变林奇综合症患者的诊断筛查过程、临床病理及分子特征。方法分析1例同时患有直肠癌和子宫腺肌症癌变的林奇综合征患者临床、病理及影像资料,采用相应林奇筛查技术检测,并进行文献复习。结果患者女,80岁,便血2年入院,肠镜活检经病理确诊为直肠中分化腺癌。同时盆腔B超及CT提示子宫上缘巨大囊性占位,术后送检直肠癌根治标本及盆腔肿物,病理结合影像检查证实盆腔囊性占位为来源于子宫腺肌症癌变的高分化子宫内膜样腺癌。免疫组化显示直肠癌和子宫内膜癌均为错配修复蛋白MSH6表达缺失,MSI检测呈MSS,外周血MMR胚系突变检测为可能致病变异(c.3646+1G>T)。确诊为林奇综合征先证者。患者家族中多人患有结直肠癌及其他林奇相关肿瘤。结论子宫腺肌症癌变非常少见,作为林奇综合征相关肿瘤出现则更为罕见。针对以不同肿瘤及癌前病变为临床表现,以及具有不同分子病理特征的林奇综合征应提高筛查敏感性,为其家系成员进行临床筛查和预防性干预提供依据和指导。