miR-196a2单核苷酸多态性与白血病发病风险的初步研究

背景与目的:mi R-196a2在肿瘤的发生、发展中起类似于原癌基因的生物学功能。其表达升高会促进肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移,有望成为重要的肿瘤标志物。该研究旨在探讨mi R-196a2基因多态性位点rs11614913与白血病发病风险的关系。方法:采用病例-对照分析方法,收集2009年1月—2015年7月在烟台山医院检查确诊的210例白血病患者(病例组)及同期体格检查健康的250名正常体检者(对照组)的骨髓血或外周血,限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测mi R-196a2基因多态性位点rs11614913的基因型,应用χ2检验比较各基因型频率在病例组和对照组中的差异,采用Logistic回归分析计算SNP的等位基因的比值比(odds ratio,OR)和95%CI表示各基因型发生白血病的风险度。结果:病例组和对照组相比,mi R-196a2 rs11614913的T/T、C/C、C/T基因型频率的分布差异有统计学意义(P<0.05),携带突变型纯合子C/C基因型的个体患白血病风险是野生纯合子T/T基因型个体的2.661倍,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:mi R-196a2基因多态性位点rs11614913与白血病发病风险有关,突变型纯合子C/C或携带C等位基因可能是白血病发生的危险因素。

多发性骨髓瘤治疗前后血清NTX-Ⅰ和BALP及OPG变化临床意义分析

目的:探讨硼替佐米联合地塞米松(BD)方案治疗多发性骨髓瘤(MM)前后血清Ⅰ型胶原交联氨基末端肽(NTX-Ⅰ)、护骨素(OPG)和血清骨特异性碱性磷酸酶(BALP)的变化及临床意义。方法:将28例MM患者随机分为BD组和VAD组,每组14例。BD组行BD方案化疗(硼替佐米+地塞米松),共6个周期。VAD组患者行VAD方案化疗(长春新碱+多柔比星+地塞米松),共6个周期。采用ELISA方法检测患者治疗前后血清NTX-Ⅰ、OPG和BALP水平,并选14名健康体检者作正常对照组。结果:BD组和VAD组MM患者治疗前血清NTX-Ⅰ较正常对照组显著升高,OPG和BALP水平较正常对照组均显著降低,两组之间差异无统计学意义,P>0.05,与正常对照组比较差异有统计学意义,P<0.01;治疗后两组患者血清NTX-Ⅰ、OPG和BALP水平与对照组比较,差异有统计学意义,P<0.05,BD组较VAD组变化更明显;两组治疗前后血清NTX-Ⅰ、OPG和BALP水平差异均有统计学意义,P<0.05。BD组总有效率明显高于VAD组,P<0.05。结论:MM患者血清NTX-Ⅰ水平较正常人显著升高,OPG和BALP水平较正常人显著降低,BD组治疗后总有效率高于VAD组,且BD组较VAD组治疗后血清NTX-Ⅰ水平下降更明显、OPG和BALP水平升高更明显,对改善MM患者骨代谢及预后有重要作用。