烟台市330381例新生儿疾病筛查及治疗分析

目的总结山东省烟台市自1998年8月至2006年11月开展新生儿疾病筛查工作以来,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查结果及体会。方法苯丙酮尿症筛查采用细菌抑制法和荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定;先天性甲状腺功能减低症筛查采用时间分辨免疫荧光分析法进行促甲状腺素浓度测定。结果1998年8月至2006年11月共筛查新生儿330 381例,检出苯丙酮尿症患儿35例,发病率为1/9 439;先天性甲状腺功能减低症患儿209例,发病率为1/1 581。结论①我市先天性甲状腺功能减低症发病率高于全国平均水平;②新生儿疾病筛查是加强儿童保健,提高出生人口素质的关键措施之一。

烟台市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查

时间分辨荧光免疫技术,又称DELFIA技术,是一种非同位素分析技术.它具有酶标技术,放免技术等分析技术无法比拟的优点.近几年,被广泛用于妇、儿等疾病筛查领域.烟台市妇幼保健院自2000年11月份开始,采用此技术筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低),将筛查结果、切值分析、方法探讨做如下总结.

新生儿苯丙酮尿症筛查两种方法学比较探讨

目的与方法新生儿苯丙酮尿症筛查细菌抑制法和荧光法两种方法学比较探讨。切值的选择,灵敏度分析,实验影响因素。两种筛查方法室间质控结果评价。结论无论选择哪种筛查方法,质量至关重要。

骨龄测定在先天性甲状腺功能减低症诊断中的应用

目的：观察先天性甲状腺功能减低症患儿的骨龄发育情况，探讨骨龄测定在先天性甲减诊断中的应用价值。方法：我市1998年8月～2004年12月经新生儿疾病筛查确诊的所有先天性甲减病例在治疗前测膝关节骨龄、治疗前或治疗至2～3周岁停药1个月行甲状腺扫描以进行病因诊断，探讨膝关节骨龄与先天性甲减病因的关系。结果：暂时性先天性甲减37例，骨龄发育迟缓3例；永久性先天性甲减89例，骨龄发育迟缓49例。结论：膝关节骨龄测定可用于先天性甲减的预后评估，并与先天性甲减的病因有极大的相关性。