CACNA1F基因变异相关眼病临床表型特征

目的观察CACNA1F基因变异相关眼病患者临床表型特征。方法回顾性临床研究。2022年1月1日至2023年10月1日于长沙爱尔眼科医院和济南普瑞眼科医院经临床检查和基因检测确诊的CACNA1F基因变异相关眼病患者36例纳入研究。患者均行最佳矫正视力(BCVA)、医学验光、眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、全视野视网膜电图(ERG)、眼球震颤检查以及基因全外显子测序(WES)。采用对数视力表行BCVA检查,记录时转换为最小分辨角对数(logMAR)视力。采用眼电理仪行全视野ERG检查,采用头盔式多功能视频眼动记录(EMR)系统行眼球震颤检查。观察患者的临床表型特征。结果36例患者纳入研究。均为男性,年龄(6.69±5.26)岁。近视14例(38.89%,14/36),等效球镜度(−3.01±4.84)D。WES共发现34个不同核苷酸序列变异,其中致病性、可疑致病性、致病性不明分别为7、20、9例。logMAR BCVA 0.67±0.27;视神经萎缩26例(72.22%,26/36);视神经发育不良6例(16.67%,6/36);眼底色素发育不良伴轻度虹膜透照4例(11.11%,4/36)。中心凹发育不良(Thomas分级)1级5例(13.89%,5/36)。全视野ERG检查,暗适应最大混合反应b波降低呈负波形,振荡电位振幅严重降低。主要表现为残存型(残存暗适应0.01反应波和明适应3.0反应波,30 Hz反应下降呈双峰宽波)、明适下降为主型(明适应全熄灭,残存暗适应反应波)、全熄灭型(明适应暗适应全熄灭)3种表型,分别为10(27.78%,10/36)、8(22.22%,8/36)、18(50.00%,18/36)例。EMR结果显示,36例患者中,低振幅高频率钟摆(PLAHF)眼球震颤32例(88.89%,32/36),其中伴晃头、下颌上抬头位分别为27(75.00%,27/36)、26(72.22%,26/36)例。结论CACNA1F基因变异相关眼病临床表型多样;PLAHF眼球震颤与CACNA1F基因变异眼病密切相关。