慢性阻塞性肺疾病合并营养不良认识的研究进展

营养不良在慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者中发生率日益增加,已被证实营养不良会加重COPD病情的进展,严重者会出现肺恶病质,甚至增加疾病的死亡率。营养不良可作为COPD患者预后不良的独立危险因素,因此对COPD患者进行及时有效的营养状况的诊断和干预是临床工作中不可或缺的一部分。本研究从COPD合并营养不良的病因及发病机制、对机体的影响、营养支持等方面进行阐述,以期引起临床工作的高度重视,及早发现COPD患者营养不良的风险,及时给予合理恰当的营养支持,对于提高患者的生活质量,降低COPD患者急性加重的风险,延缓疾病进程具有重要的理论和现实意义。

先天性白内障一患病家系的突变基因筛查

目的对先天性蓝点状白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷。方法2017年9月收集黑龙江省一个先天性蓝点状白内障家系,对该家系及正常对照者进行详细的病史采集及临床相关检查后,应用聚合酶链式反应(PCR)测序法对其进行白内障热点候选基因的突变检测。结果在该家系患者的GJA8基因发现了c.10T>C的杂合错义突变,导致第4位高度保守的色氨酸改变为精氨酸(p.W4R),而家系内正常成员及正常对照者中均未发现该突变。结论GJA8基因c.10T>C点突变是该患病家系的潜在遗传学病因,拓展了先天性白内障GJA8基因突变谱。