牡丹江地区62例唐氏综合征的细胞遗传学分析

了解牡丹江地区唐氏综合征疾病的发病情况,对62例患者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体常规G显带。分析结果表明62例患者中,单纯性三体型患者占87.09%,易位型占6.45%,嵌合型占6.45%。各年龄段的母亲出生患儿的数量无明显差异,由遗传因素决定的有5名,有害物质接触史的41人,无明显诱因的16人。说明普及优生教育及开展婚前检查和产前诊断,对防治遗传病患儿出生,提高我国人口的遗传素质具有重要意义。

中国朝鲜族人群3个STR位点的遗传多态性研究

目的 了解中国朝鲜族人群 3个STR位点即D16S539,D7S82 0 ,D13S317的遗传多态性分布 ,获得相应多态位点的群体遗传学数据。 方法 应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对 10 0名无血缘关系的朝鲜族个体进行调查。 结果 显示 3个位点等位片断多态性分布均符合Hardy -Weinberg平衡定律 ,且具有较高的杂合度所得到的等位基因频率等数据可作为中国朝鲜族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

目的 了解中国朝鲜族人群 D16 S5 39,D7S82 0 ,D13S317,CSF1PO,TPOX,TH0 16个短串联重复序列 (shorttandem repeat,STR)位点的遗传多态性分布 ,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 应用 PCR扩增片段长度多态性分析方法对 10 0名无血缘关系的朝鲜族个体进行了调查。结果 D16 S5 39基因座 ,观察到 6个等位基因 ,18种基因型 ;D7S82 0基因座 ,观察到 7个等位基因 ,2 2种基因型 ;D13S317基因座 ,观察到 7个等位基因 ,2 3种基因型 ;CSF1PO基因座 ,观察到 6个等位基因 ,16种基因型 ;TPOX基因座 ,观察到 6个等位基因 ,11种基因型 ;THO1基因座 ,观察到 5个等位基因 ,12种基因型。结论 6个位点等位片段多态性分布均符合 Hardy- Weinberg平衡定律。且具有较高的杂合度 ,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群法医个体识别。

371例遗传咨询病例分析

目的对本院遗传室遗传咨询检出的371例遗传病患者的遗传病类型分布及携带者进行总结和分析,指导遗传咨询工作。方法采用家系谱分析、细胞遗传学检查染色体核型分析方法,对咨询者进行检测与分析,确定遗传病种类,检出携带者。结果 1 314例咨询者,检出遗传病患者371例,其中基因病88例,染色体异常283例,染色体异常中智力低下108例,不良生育史及其他症142例,染色体平衡改变携带者33例。常染色体显性遗传病(AD)14种49例患者,常染色体隐性遗传病(AR)5种9例患者,X连锁隐性遗传病(XR)1种13例患者,多基因遗传病4种5例患者。通过染色体检查,确定智力低下患儿中有先天愚型患儿47,XY,+21 40例,47,XX,+21 27例,嵌合型4例,罗氏易位型5例,共76例。其他各种染色体异常32例。在不良生育史咨询者中,检出罗氏易位携带者、平衡易位携带者、Turner′s、小睾丸症、超雌综合症、XYY综合征、倒位携带者、脆性X染色体携带者共62例。结论智力低下和不良生育史是染色体病再发的高危因素,必须重视并做好产前诊断。

幼儿性发育疾病的细胞分子遗传学分析一例

Y染色体和SRY基因是控制调节人胚胎早期发育和睾丸发育一个重要相关因子。本研究对一例性发育异常患者进行细胞遗传学染色体分析和对SRY基因进行分析,发现其细胞染色体为女性核型且无SRY基因;从而为患儿的性别确定及治疗提供依据。

额外小染色体两家系三例

家系1 先证者，女，25岁，婚后妊娠3次均于孕3个月自然流产。平素月经规律。夫妇表型、智力均正常，非近亲婚配，孕期均无不良毒物及放射线接触史，妇科检查正常。细胞遗传学检查：抽取静脉外周血进行淋巴细胞培养，常规制片．G显带核型分析：先证者核型为47，XX，＋mar（图1）。mar形态大小如G组，端着丝粒。其丈夫体检正常，染色体核型为46，XY。

异常嵌合体二例

例1男．24岁，农民。接触农药、食用菌，吸烟，少量饮酒；妻子，22岁，妇科检查正常，月经规律。孕两个月后胚胎停孕，流产后孕第2胎，因孕囊发育不良流产来我室进行染色体检查。夫妇表型、智力均正常，非近亲婚配。

染色体异常核型三例

例1女，29岁：结婚2年。婚后妊娠1次，于50多天自然流产。夫妇非近亲结婚，孕期未服药。未接触其它致畸因素（射线，有毒物质，病毒感染等）。妇科检查无异常。

唇陷窝-唇裂综合征一家系

先证者（Ⅲ5）女，28岁。自诉出生时上唇双侧唇裂（已手术缝合），下唇陷窝，第二双尖牙与侧切牙缺失。婚后生育一女，口部畸形同先证者并有腭裂，无悬壅垂。家系调查：本家系19人有7例患者，见图1。家系连续4代发病，患者病情严重程度不同，Ⅰ1、Ⅱ4、Ⅱ5只有唇陷窝，Ⅲ5唇陷窝、唇裂，Ⅲ7唇裂、腭裂，Ⅲ8唇裂，Ⅳ1唇、腭裂。