基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的临床应用

目的探讨基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法选取392例具有产前诊断指低且行经腹羊膜腔穿刺术的孕妇,均行羊水细胞染色体核型分析和CNV-seqo比较两种方法检测结果。结果392例孕妇中,染色体核型分析结果:羊水培养失败3例,共成功检测389例(389/392,99.2%),检出染色体变异9例,染色体数目及结构异常43例,阳性率为11.1%。其中21-三体15例,18-三体5例,13-三体1例,9号三体1例,克氏综合征5例,超雌综合征4例,超雄综合征2例,嵌合体8例,染色体微缺失2例。CNV-seq结果:1例亲缘关系不符,4例母血污染,成功检测387例(387/392,98.7%),检出染色体异常58例,阳性率为15.0%。其中致病性异常55例,可能致病性异常3例。致病性异常中非整倍体33例,嵌合体8例,微缺失12例,微重复2例;可能致病性异常中微缺失2例,微重复1例。结论染色体核型分析和CNV-seq技术在产前诊断中各有优缺点,将其结合可以有效提高羊水细胞染色体异常检出率,能够更科学、合理地指导妊娠,避免先天性缺陷儿的出生。

698对孕史不良夫妇外周血染色体核型分析

目的通过对不孕不育及不良孕产史夫妇进行染色体核型分析,为不良孕产史患者提供遗传咨询。方法选取698对因异常生育史就诊的夫妇,行外周血淋巴细胞培养,G显带和染色体核型分析。结果698对夫妇(1396例)检出染色体多态性49例,异常核型45例,平衡易位23例,其中罗伯逊易位2例,倒位8例,克氏综合征5例,超雌综合征1例,特纳综合征1例,嵌合体2例,标记染色体2例,缺失1例,重复1例,性别反转1例。结论染色体异常与不良孕育史密切相关,不明原因的不良孕产史夫妇可行染色体核型检查,必要时进行分子水平检查,为临床遗传咨询提供正确的诊断与治疗思路。