急性早幼粒细胞白血病合并弥散性血管内凝血的疗效比较

目的 探讨降低急性早幼粒细胞白血病（APL）弥散性血管内凝血（DIC）的发生率、死亡率，延长无病生存期，提高治愈率的方法。方法 35例APL随机分为两组，甲组19例治疗方案：全反式维甲酸（ATRA）60～80 mg／d，分3次口服，8周后不缓解加用亚砷酸10 ml，加入5 %葡萄糖500 ml静脉滴注，28 d为1个疗程。乙组16例用传统的化疗（HA、DA）方案治疗。结果 甲组19例中合并DIC者2例（10.53 %），经抢救治疗好转1例，死亡1例，完全缓解（CR）18例，CR率（94.7 %），乙组16例中化疗后发生DIC者11例（68.7 %），多脏器衰竭死亡7例（43.75 %），脑出血死亡4例（25.00 %），总死亡率68.75 %，CR 5例（31.25 %）。两组疗效差异有统计学意义（χ2＝6.95，P＜0.05）。结论 以上两种疗法比较，用ATRA、亚砷酸治疗APL，明显优于化疗组。

急性髓系白血病自发缓解一例

患者女，58岁，于1993年11月感冒后头痛、双下肢无力、活动后心悸、气短，曾于居住地附近诊所静脉滴注复方丹参、维脑路通无明显好转。入院20d前头痛、头晕、乏力加重、四肢出现出血点、低热。于1994年1月28日入我院。患者既往健康、无结核病、肝炎及其他病史，个人无烟酒嗜好、无遗传病史。

急性髓系白血病缓解后的临床观察

目的探讨急性髓系白血病（AML）完全缓解（CR）后的治疗方案，以提高缓解率，缓解后的长期生存率和临床治愈率。方法将AML（M2、M3）随机分为两组，甲组缓解后治疗均采用以米托蒽醌为主的强烈化疗方案（MDA、MEA、MD-Ara-C）；乙组用传统的标准化疗方案（HA、DA）治疗3年，M3间歇期用全反式维甲酸（ATRA）治疗。观察CR率及5年长期生存率。结果甲组M2CR率，M2、M3缓解后5年长期生存率与乙组比较差异有统计学意义（P〈0．05），但M3甲乙两组CR率差异无统计学意义（P〉0.01）。结论AML早期采用强烈短期化疗方案优于传统的长期标准化方案和维持治疗。

一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的基因分析

目的 研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）家系的ENG基因及ALK-1基因的突变情况,探讨其分子发病机制.方法 采集该HHT家系患者的临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行确诊,对先证者及其确诊为HHT的2个女儿进行ENG基因和ALK-1基因筛查.采集母女3人的外周血标本,提取基因组DNA,用聚合酶链反应（PCR）扩增DNA标本中ALK-1基因的2、3、4、5、6、7、8、9、10外显子及周围内含子,并对PCR产物纯化后进行核苷酸测序,确定突变位点.结果 该家系4代41名成员中有11名被临床确诊为HHT,其中先证者及其2个女儿均合并多脏器损害,小女儿仅有影像学表现而无相应临床症状.母女3人的PCR产物序列分析显示,ALK-1基因的9号外显子cDNA上第1 321位均发生错义突变（c.1321G＞A）,该突变导致ALK-1蛋白441位缬氨酸变为蛋氨酸（p.Va1441Met）.结论 报告了1个HHT家系,并发现该家系中ALK-1基因发生错义突变（c.1321G＞A,p.Va1441Met）.该突变是这个家系致病的遗传学基础.