玉溪地区8例β－地中海贫血的临床及基因诊断

本文报道１９９２年～１９９４年间对玉溪地区８例β－地中海贫血进行临床、血红蛋白电泳等检查，并应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术进行分子生物学检查的结果。首次证实玉溪地区β－地中海贫血的基因突变类型存在有Ｃｏｄｏｎ１７，Ａ→Ｔ；Ｃｏｄｏｎｓ４１－４２，－ＴＴＣＴ；Ｃｏｄｏｎｓ７１－７２，＋Ａ三种类型。本组病例中３例傣族均为Ｃｏｄｏｎｓ４１－４２；－ＴＴＣＴ；Ｃｏｄｏｎｓ７１－７２，＋Ａ双重突变，玉溪地区傣族中是否还存在其它基因突变类型，有待进一步研究。

210例急性白血病首次骨髓巨核细胞观察

对玉溪地区近１０年内２１０例急性白血病首次骨髓巨核细胞进行了观察，其结果：巨核细胞减少组（０～６个）占７０．９５％；正常组（７～３５个）占１７．６１％，增高组（＞３６个）占１１．４２％。２１０例中巨核细胞超过１００个者１３例。在１５６例中发现１５例有病态巨核细胞（小巨核和／或小多核巨核细胞２～７０个／１０００个有核细胞）。并就其结果进行了讨论。