微单倍型遗传标记在法医物证检验中的应用

目的 基于二代测序平台对生物检材的微单倍型遗传标记进行检验,并探讨微单倍型遗传标记在法医物证学中的应用价值。方法 使用MHseq Typer47微单倍型试剂制备文库,MiSeq FGx平台进行测序,MHTyper微单倍型数据分析软件进行数据分析。结果 47个微单倍型位点经二代测序全部检出,灵敏度达60 pg,1:19的混合样品可以准确拆分,法医物证检材的检验结果良好。结论 微单倍型遗传标记在法医物证检验中具有较高的应用价值。

基于二代测序的24个STR基因座序列多态性

目的对95名中国汉族无关个体的24个STR基因座序列多态性进行调查。方法采用Thermo Fisher公司25重早期测试试剂盒进行STR基因座复合扩增,应用HID-Ion AmpliSeq^(TM)文库试剂盒进行文库构建,使用Ion PGM^(TM)基因测序仪进行测序反应,对Ion Torrent Suite^(TM) v4.6软件显示的STR基因分型结果分析评估,使用PowerStats分析软件计算法庭科学参数,并与STR长度多态性的参数进行比较。结果 24个STR基因座共观察到252个不同重复序列的等位基因。其中,12个STR基因座具有相同长度的不同等位基因核心序列,其累计随机匹配概率为3.5×10^(-15),其累计非父排除率达0.999 998 2。序列多态与长度多态STR的累计随机匹配概率相差两个数量级。结论针对调查的中国汉族人群,本文24个序列多态STR基因座具有较好的个体识别能力,该数据为法医STR基因座序列多态性研究提供很好的参考。

法医学二代测序标准化进展与展望

二代测序技术可检测多种法医遗传标记获取海量序列信息,满足法医学实践中精准个体识别、复杂亲缘关系鉴定、特征刻画等应用需求。国内外已开展大量二代测序法医学应用科研工作,但由于缺乏行业标准,二代测序在我国公安实战中并未得到有效应用。目前,法医学二代测序的标准制定面临检测靶标特殊、测序技术流程和结果分析不统一等挑战。本文从核酸标准参考物、测序技术要求、序列多态STR等位基因命名规则等方面,梳理国外法医学二代测序标准化工作进展,并总结国内二代测序检测行业标准现状,希冀为我国法医学二代测序的标准建设提供思路和参考。