定量荧光PCR快速检测2322例胎儿常见染色体非整倍体结果分析

目的回顾性分析应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)快速检测2322例产前诊断标本常见染色体非整倍体结果,评价QF-PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用价值。方法应用QF-PCR对2015年1月至2016年12月共2322例产前诊断标本针对13,18,21,X及Y染色体非整倍体进行快速诊断,同时所有标本进行染色体核型分析并进行结果比较。结果 QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体99例,其中13三体3例,18三体19例,21三体62例,X单体6例,XXX 5例,XXY 2例,XXYY合并18三体1例,三倍体(69,XXX)1例。上述染色体数目异常结果与核型分析完全一致。另外,QF-PCR结果显示1例为46,XX男性综合征,提示1例为21号染色体部分三体和3例为X染色体嵌合体。而核型分析为染色体结构异常的QF-PCR均未检出。结论 QF-PCR能快速、准确地诊断13、18、21、X及Y染色体非整倍体数目异常,且对嵌合体有一定的提示作用,可弥补核型分析结果时间过长带来的不足,最大程度缓解孕妇及其家属的焦虑。

应用定量荧光PCR快速诊断48,XYY,+21胎儿一例

目的应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)对1例48,XYY,+21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断.方法应用QF-PCR针对13、18、21,X及Y染色体非整倍体进行快速诊断,并同时对该样本进行染色体核型分析.结果QF-PCR结果显示胎儿同时存在性染色体和常染色体数目异常,为XYY合并21三体.核型分析结果为48,XYY,+21,两者结果一致.结论QF-PCR能快速准确诊断胎儿染色体非整倍体数目异常,为临床尽早进行处置提供依据.