中国人3种常见缺失型α-地中海贫血快速检测及产前诊断

目的 建立一种准确快速并能同时检测中国人 3种常见缺失型 α-地中海贫血 (简称 α-地贫 )的聚合酶链式反应 ( PCR)技术并应用于产前 α-地贫的人群筛查和高危胎儿的产前诊断中。 方法 采用跨越断裂点 PCR( gap- PCR)方案设计 3组 PCR引物 ,并对 PCR反应条件进行优化以扩增代表这 3种 α-地贫存在的特异性 DNA片段。应用血液学分析法对孕妇及其配偶各 6 135例进行 α-地贫表型的初筛 ,gap- PCR法用于 α-地贫表型阳性病例的确诊和 32例 α-地贫高风险胎儿的产前诊断。 结果 一次 PCR同时成功地检出 3种 α-地贫的纯合子、杂合子或双重杂合子 ;孕妇及其配偶中共筛出 5 4 1例携有 - - SEA突变基因 ,及其 Hb Bart s和 Hb H病的高风险胎儿 17例和 15例 ,并对其中的 31例进行了产前诊断 ,5例 Hb Bart s水肿胎儿和 4例 Hb H病胎儿被终止妊娠。 结论 该法简便快速、准确可靠、重复性好 ,适合于人群筛查时检出 α-地贫携带者和高风险重症