转录因子Nkx2.5、GATA4在先天性心脏病产前诊断中的研究

目的研究转录因子Nkx2.5、GATA4在先天性心脏病(CHD)产前诊断中的临床价值。方法 50例超声心动图确诊胎儿为先天性心脏病的孕妇,抽取孕妇羊水、脐血或引产胎儿脐血,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,分析其染色体核型、 MLPA检测结果。结果 50例先天性心脏病胎儿中6例染色体核型分析异常,其中3例为21-三体综合征, 2例为18-部分三体综合征, 1例为46, XX,der(6)(q16q22);剩余44例先天性心脏病胎儿染色体核型分析结果正常。50例先天性心脏病胎儿进行Nkx2.5、GATA4基因的突变筛查,结果未发现任何突变。1例先天性心脏病患儿通过染色体微阵列分析(CMA)在染色体8p23.2位置检出一段约859 kb的拷贝数变异(CNV),涉及OMIM基因CSMD1等,可能为多态改变。结论先天性心脏病胎儿不存在Nkx2.5、GATA4基因异常,这可能一方面是由于所选样本量过小,有待于扩大样本量,以便进行更广泛的筛查;另一方面也可能因为我国和国外的人种差异,因此需进一步扩大先天性心脏病的样本数量进行更深入的研究,以进一步揭示先天性心脏病的发病机制。