12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析

目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行评估。结果 2013年1月至2014年12月共收治12个亨廷顿病家庭,12例先证者中有2例处于症状前状态,1例青少年亨廷顿病患儿。所有确诊患者的IT15突变基因的CAG重复序列大多在40～60之间,已发病患者的起病年龄13～54岁不等。其家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现象。12例家系中,发病晚期的患者有较典型的舞蹈症状、智能减退、精神症状的临床表现,早期发病患者临床症状多变,或以情绪与智能损害为首发症状。结论晚期亨廷顿病患者临床表现较典型,但早期亨廷顿病的症状多样且不典型,临床诊断困难,行为学改变,影像学检查有重要的参考价值,基因诊断是该疾病确诊的重要方式。

亨廷顿舞蹈病:教学性综述

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。现在此病可由基因检测确诊,不过在检测前,必须进行慎重的神经遗传咨询。由于亨廷顿舞蹈病目前只能对症治疗,治疗须综合考虑患者及其家人的要求。此综述将简要概述亨廷顿舞蹈病的临床病症,病理生理及治疗方法。