青壮年猝死综合征与SCN5A基因突变的相关性

近几年来,国内外青壮年不明原因猝死的报道逐年增多,对其死因的界定是法医工作者深感棘手的问题。随着病因学向分子水平的深入,心脏病研究已用分子遗传学技术证实了一类“原发性心电紊乱”导致的心律失常与SCN5A突变引发的钠通道疾病有关,本文回顾了法医学中青壮年猝死综合征(SMDS)的特征及临床医学中几种疾病的基因型和表型,分析其相关性,期望为进一步研究获得一些启示。