TFEB基因易位相关性肾细胞癌1例并文献复习

TFEB是小眼畸形转录因子(microphthalmiaassociated transcription factor,MITF)家族成员之一,TFEB蛋白由476个氨基酸残基组成,包括酸性激活域、螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链、富谷氨酸域和富丝氨酸域等模序[1-2],其在调控细胞自噬、脂肪代谢[3]、免疫反应、炎症和肿瘤等多方面扮演着重要角色[4]。

2种BSA公式和15种eGFR公式的临床适用性

目的探讨15种估算肾小球滤过率（GFR）的计算公式对评估患者分期的准确性,从而建立适合该院的GFR正常参考范围。方法检索该院肾脏内科2012年1月至2014年1月207例慢性肾脏病（CKD）患者作为患者组,检测其肌酐（Cr）和胱抑素C（Cys C）。不使用体表面积（BSA）标化,使用许文生计算公式（Stevenson）和杜波依斯计算公式（DuBois）标化体表面积计算GFR的3种情况,将Cr和Cys C检测值代入15个评估肾小球滤过率公式（eGFR）,所求的GFR按K/DOQ I指南中的标准进行分期。通过计算加权Kappa值比较分期与临床诊断原始分期的一致性。检索该院同期234例健康体检者,将其Cr值代入健康对照组选定的eGFR公式,计算出95%GFR参考值范围。结果 DuBois公式标化的体表面积[（1.63±0.179）m2]大于Stevenson公式标化的体表面积[1.66±0.171]m2],差异有统计学意义（P〈0.05）。组间和组内的eGFR、CKD分期差异均有统计学意义（P〈0.05）,但组间加权Kappa差异无统计学意义（P〉0.05）。基于Cr的C-G公式（eGFR1）,中国eGFR课题协助组方程4（eGFR4）以及Cys C和Cr的中国eGFR课题协作组方程比其他eGFR公式具有更好的准确性。GFR的95%生物参考区间初步确定为：80~153mL/min（中国eGFR协作组方程公式）。结论本研究选择出最适合该院的eGFR公式和GFR正常参考范围。

女性狼疮性肾炎患者血清尿酸水平变化及意义

目的观察女性狼疮性肾炎(LN)患者血清尿酸水平,并探讨其临床意义。方法回顾性分析2011年12月至2015年2月川北医学院附属医院肾内科及重庆市璧山区人民医院肾内科住院的确诊为LN的112例女性患者作为对照组,收集120例正常女性患者的血清标本作为对照组,测量两组血清尿酸水平,采用t检验、方差分析、卡方检验进行数据分析。结果 (1)试验组血清尿酸水平[(463.16±92.73)μmol/L]明显高于对照组[(258.60±89.94)μmol/L],差异具有统计学意义(t=3.340,P<0.05);试验组高尿酸血症发病率(41.07%)较对照组高尿酸血症发病率(16.52%)明显升高,差异具有统计学意义(χ2=7.870,P<0.05)。(2)轻度、中度、重度疾病活动度患者两两间的尿酸水平及高尿酸血症发病率差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)LN患者血清尿酸水平越高,其肾脏损害越重,差异具有统计学意义(F=3.17,P<0.05)。LN患者的高尿酸血症发病率随肾脏损害的早期、中期、晚期的加重有增加趋势。高尿酸血症发病率在肾脏损害中晚期(55.76%)明显高于肾脏损害早期(28.33%),差异具有统计学意义(χ2=6.673,P<0.05)。然而,虽然LN患者的高尿酸血症发病率在肾脏损害晚期(57.14%)高于肾脏损害中期(55.26%),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论女性LN患者血清尿酸水平可以作为其肾脏损害程度的一个评估因子,动态监测其血清尿酸水平,可能有助于了解肾脏损害程度以及进一步了解LN的发病机制。

7例成人双肾移植的近期临床效果分析

目的总结7例成人双肾移植的近期临床效果,分析其安全性和可行性。方法 2018年9月至2019年9月,华中科技大学同济医学院附属协和医院泌尿外科共完成7例成人双肾移植,回顾性分析7例成人双肾移植供、受者基线特征,临床数据以及术后并发症情况。结果 7例供者年龄(62.7±8.5)岁,受者年龄(43.9±9.3)岁,其中6对供肾Remuzzi评分为4~6分。7例成人双肾移植的移植肾及受者存活率均为100%,中位随访时间16个月。6例受者肾功能在1周内恢复正常,1例受者发生移植肾功能延迟恢复。7例成人双肾移植均采用双肾移植于单侧的手术方式,手术时间(5.6±1.4)h,未发生外科并发症。1例受者发生未经穿刺证实的排斥反应,3例受者发生肺部感染,其中1例重症肺炎。3例受者外侧移植肾血浆流量大于内侧。结论成人双肾移植是安全、可行的,有利于扩大供肾来源。

狼疮性肾炎患者血清S100A8/A9水平变化及临床意义

目的探讨狼疮性肾炎(LN)患者血清中S100A8/A9的水平变化及与临床指标的相关性。方法选取LN患者58例作为LN实验组,根据系统性红斑狼疮疾病活动指数(SLEDAI)评分将其分为LN活动期组38例(总分≥10分)、LN稳定期组20例(总分<10分),选择与LN患者性别、年龄以及体重指数(BMI)均相匹配的健康体检者30例作为健康对照组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清S100A8/A9的表达水平,同时搜集整理LN患者临床资料。结果①LN实验组血清S100A8/A9水平高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.01);②LN活动组血清S100A8/A9水平高于LN稳定期组和健康对照组,差异有统计学意义(P<0.01);LN稳定期组血清S100A8/A9水平高于健康对照组,差异无统计学意义(P>0.05);③LN患者血清S100A8/A9水平与抗双链DNA抗体(anti-dsDNA)、C反应蛋白(CRP)、血肌酐(Scr)、24h尿蛋白、SLEDAI评分呈正相关(r=0.270,P=0.040;r=0.400,P=0.002;r=0.380,P=0.003;r=0.300,P=0.020;r=0.900,P=0.000);与补体C3、补体C4、内生肌酐清除率(Ccr)呈负相关(r=-0.280,P=0.036;r=-0.380,P=0.0360;r=-0.322,P=0.014);与血沉(ESR)无相关性(r=0.098,P=0.464)。结论S100A8/A9可能参与了狼疮性肾炎的发生发展过程。动态监测LN患者血清S100A8/A9水平,有助于了解狼疮活动情况以及肾脏损害程度,对治疗方案的选择、疗效评估可能具有一定的临床指导意义。

维生素D在狼疮肾炎小鼠中的作用及意义

目的 通过对狼疮肾炎（LN）小鼠补充维生素D,观察血清维生素D水平与疾病相关指标的变化情况,探讨维生素D在调节LN的免疫方面的可能作用及意义.方法 将64只狼疮肾炎小鼠随机平分为A、B两组,两组均以标准饲料正常光照喂养,另外B组小鼠每天给予维生素D注射液肌注.分别于饲养2周、4周后检测小鼠血清维生素D水平、24 h尿蛋白含量、CRP、抗ds-DNA抗体及C3、C4水平.用SPSS 13.0统计软件进行统计分析.结果 ①小鼠于饲养2周、4周时,B组小鼠血清维生素D水平均较A组小鼠血清维生素D水平高,差异有统计学意义（P＜0.05）;②小鼠于饲养2周、4周时,B两组小鼠24 h尿蛋白含量、CRP、ds-DNA抗体均较A组小鼠低,而C3、C4水平较A组高,差异均具有统计学意义（P＜0.05）.结论 维生素D的补充可使LN小鼠24 h尿蛋白减少,CRP水平降低,C3、C4水平升高,以及减少抗ds-DNA抗体的产生,维生素D在LN中可能发挥着重要的免疫调节作用.

高迁移率族蛋白1与肾脏病

高迁移率族蛋白1 (high-mobility group box-1, HMGB1)作为一种重要的炎性介质,在炎症放大及维持中起着至关重要的作用。最近的研究发现,HMGB1在急性肾损伤、狼疮性肾炎、糖尿病肾病等患者肾脏中表达显著增加,认为HMGB1与上述肾脏疾病密切相关。

狼疮性肾炎与维生素D

狼疮性肾炎（LN）是系统性红斑狼疮（SLE）最常见的脏器损害,也是SLE的主要死亡原因之一,其发病的基础是免疫病理损伤导致的免疫功能紊乱.维生素D作为一种新型的免疫调节剂,其免疫调节作用有助于维持机体的免疫内稳态.近年来的研究报告显示维生素D在SLE中显著降低,并且与肾脏受累密切相关.维生素D在LN中起着重要的保护作用.在LN患者补充维生素D是必要的.

气肿性肾盂肾炎1例及文献复习

目的探讨气肿性肾盂肾炎患者的临床表现及诊治。方法分析1例气肿性肾盂肾炎患者的临床资料并回顾文献,该患者行CT等检查确诊后积极抗感染治疗控制基础病。结果患者积极治疗1周后病情明显好转。结论气肿性肾盂肾炎是一种累及肾实质及肾周的急性坏死性产气性感染,病情危重,CT为其主要诊断方法,控制糖尿病患者血糖、加强透析、早期使用广谱抗生素至关重要。

维生素D、自噬与肾脏疾病

自噬现象是内外环境受到刺激后的基因调控产物,是细胞的一种自我保护机制.维生素D是重要的自噬激活剂,而肾脏具有基础自噬活性,本文就维生素D与自噬及自噬在肾脏疾病中的相关研究加以总结,从而为肾脏相关疾病的机制研究及治疗提供新的思路和手段.