具有特征性免疫表型的KMT2A基因重排婴儿急性淋巴细胞白血病的临床研究

目的 探讨具有特征性免疫表型的赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排婴儿急性淋巴细胞白血病的诊断、分子机制及潜在治疗策略。方法 分析1例KMT2A基因重排婴儿急性早B前体淋巴细胞白血病患儿的临床资料及细胞形态学、流式细胞学、细胞遗传学及分子生物学等检查结果。采用“MLL-Rearranged”“KMT2A-Rearranged”“acute lymphoblastic leukemia”“infant”为关键词,对PubMed数据库2020-2023年发表的文献进行文献检索。结果 共检索到文献145篇,最终保留文献27篇。结合病例分析和文献复习,该研究主要从KMT2A基因重排婴儿早B前体淋巴细胞白血病的临床表现、免疫表型、生物学特征角度出发,重点叙述KMT2A基因重排婴儿白血病的发病分子机制以及治疗等研究现状。结论 KMT2A基因重排婴儿白血病的治疗仍具有挑战性,需要不断深入了解潜在的生物学特征,并确定风险分层的预后因素以及更有效的治疗策略。分子靶向治疗和免疫治疗可能是改善结局和降低治疗相关病死率的关键。

脐带间充质干细胞对新生小鼠坏死性小肠结肠炎的保护作用

目的 探讨脐带间充质干细胞(umbilical cord mesenchymal stem cells, UC-MSCs)对坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis, NEC)小鼠模型肠组织的保护作用及可能的分子机制。方法 选取新生C57BL/6小鼠,采用高渗配方喂食、缺氧和冷刺激的方法,构建NEC小鼠模型,随机分为对照(母乳喂养)组、坏死性小肠结肠炎(NEC+PBS)组和间充质干细胞治疗(NEC+MSC)组,每组10只。UC-MSCs干预后,进行肠道宏观评估及HE染色观察肠组织病理形态学变化,免疫荧光染色检测上皮细胞增殖标志物KI-67和中性粒细胞浸润标记物髓过氧化物酶(myeloperoxidase, MPO)的表达;实时荧光定量PCR检测肠干细胞标记物富含亮氨酸的G蛋白偶联受体5(leucine-rich repeat containing G protein-coupled receptor 5,Lgr5)、炎症指标白介素6(interleukin 6,IL-6)和肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor, TNF-α)的mRNA表达。结果 UC-MSCs经腹腔注射给药后,NEC发生率由50%降低为20%(P<0.05);肠道损伤、小肠宏观学评分、组织病理学评分均低于NEC+PBS组,差异均有统计学意义(P=0.048 0和0.024 3,P均<0.05);肠道上皮细胞增殖标记物KI-67阳性细胞数量及肠道干细胞标记物Lgr5基因表达量较NEC+PBS组均增加,差异均有统计学意义(P=0.012 9、0.030 4,P均<0.05);肠道中性粒细胞浸润指标MPO、炎症指标IL-6和TNF-α较NEC+PBS组均降低,差异均有统计学意义(P=0.020 1、0.000 5和0.001 5,P均<0.05)。结论 UC-MSCs可通过增加肠道上皮细胞增殖、恢复肠道干细胞活性和减少炎症因子来减轻NEC小鼠肠道损伤,具有较好的保护作用。