一例48,XXYY综合征合并人类白细胞抗原B27阳性病例报告

目的探讨48,XXYY综合征的发病机制、临床表现及治疗方法,并进一步提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2020年7月甘肃省人民医院收治的1例48,XXYY综合征合并人类白细胞抗原B27(HLA-B27)阳性患者的诊治过程,并通过文献复习探讨其临床表现、诊断方法、治疗及随访策略。结果患者男性,19岁,文化程度偏低,身材高大,睾丸质地软、体积偏小;外周血淋巴细胞染色体核型检查为48,XXYY;促卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)水平高,睾酮(T)水平正常低值,HLA-B27阳性。结论48,XXYY综合征患者除了具备Klinefelter综合征的特征性表现如身材高大、性腺功能减退外,还有学习功能障碍、内眦褶皱过宽、扁平足等临床表现。

亚临床甲状腺功能亢进与冠心病相关性的Meta分析

目的系统评价亚临床甲状腺功能亢进(亚甲亢)与冠心病的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、CNKI、VIP、WanFang Data和CBM数据库,搜集亚临床甲状腺功能亢进(亚甲亢)与冠心病相关性的研究,检索时限截至2016年10月。由两名研究者独立筛选文献、提取资料,评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.3和Stata 12.0软件进行统计分析。结果最终纳入14个队列研究。Meta分析的结果显示,亚甲亢与冠心病[RR=1.19,95%CI(1.01,1.40),P=0.04]及全因死亡[RR=1.36,95%CI(1.11,1.67),P=0.003]发生有关。结论亚甲亢可增加冠心病及其全因死亡的风险。受纳入研究质量和数量的限制,上述结论尚需开展大规模高质量的研究予以验证。