骨髓增生异常综合征患者基因突变与临床特征相关性及预后

目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析。方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料,随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML)。利用二代测序技术检测MDS疾病相关基因突变类型并绘制突变谱,结合患者临床资料分析其之间相关性及预后。结果:131例MDS患者中位年龄58(17-86)岁,男女比例约为1.3∶1。131例中共检测出148个基因突变、25种突变类型,其中U2AF1、ASXL1常与其它基因发生共突变,且分别与20q-和正常核型伴随出现。SETBP1和SRSF2多见于60岁以上患者,NPM1和WT1常见于60岁以下患者,老年患者的基因突变数目多于年轻患者。男性SF3B1和RUNX1基因突变发生率高于女性,女性DNMT3A基因突变发生率高于男性。MDS进展为sAML患者组的基因突变数目高于MDS组(1.8 vs 1.0个,P=0.006)。单因素、多因素分析结果显示,IPSS-R预后评分≥3.5分和TP53是MDS患者预后不良的危险因素。单等位基因TP53突变和野生型TP53患者OS优于双等位基因突变型(P=0.003);未转白患者OS优于sAML患者(P=0.01);移植患者OS明显优于未移植患者(P=0.036)。结论:基因突变与细胞遗传学指标和临床特征(外周血细胞数、性别、年龄)密切相关。IPSS-R预后评分、TP53是影响MDS患者OS的危险因素。

大蒜素对脓毒症大鼠脑保护机制的探讨

目的:探讨大蒜素对脓毒症大鼠脑保护作用及可能的机理。方法选取50只雄性Spargue-Dawley大鼠随机分为三组:假手术+0.9%氯化钠(NaCl,NS)静脉注射组;手术+大蒜素(Al icin,Al i)静脉注射组,空白对照组(BC)。除空白组外,对另外两组分别在给药后2 h、12 h和24 h的3个时间点对大鼠进行采血,其后断头取脑,应用western-blot技术对各组大鼠脑组织内的NF-KB值进行测定。结果①与空白组比较,大蒜素静脉注射组在给药后2 h、12 h和24 h的3个时间点血糖值都降低(P<0.05),而较空白组相比,假手术组在各时间点血糖值明显升高(P<0.05)。②脓毒症大鼠静脉注射大蒜素后 AST值较BC组及NS组有显著性差异(P<0.05),其余两组AST值比较无明显差异(P>0.05),证实大蒜素可同时降低脓毒症大鼠AST值。③实验组静脉注射大蒜素后,大鼠海马组织中 NF-KB蛋白比空白组及模型组明显降低,呈现剂量-反应关系。结论脓毒症大鼠静脉注射大蒜素后,可能通过降低血糖值、AST值及脓毒症大鼠脑组织 NF-KB值,起到脑保护作用,该作用可能与NF-KB传导通路有关。

卒中后认知功能障碍评估工具的应用与选择研究进展

卒中后认知功能障碍是脑卒中后最常见的功能障碍,严重影响患者大脑认知功能,降低患者日常生活能力和生活质量。根据患者的特点、选择合适的认知筛查方法有助于卒中后认知功能障碍的早期识别、早期干预,从而降低致残率和死亡率。本文就国内外卒中后认知功能障碍评估工具的特点、临床应用与选择进行综述,以期为卒中后认知功能障碍的早期筛查及患者认知管理提供科学的依据。

腹膜透析患者生理及心理体验的质性研究

目的探讨腹膜透析患者疾病及治疗状态下的生理、心理体验及其影响因素,为提出改善慢性肾脏病患者生存质量的措施提供依据。方法在甘肃省某医院透析室腹膜透析患者中采用目标饱和抽样获得研究样本、通过半结构式访谈法对研究对象进行个人深入访谈获得研究对象在当前疾病及治疗状态下的生理、心理感受的资料,运用Nvivo 7.0定性资料辅助分析软件及Colaizzi现象分析法对访谈资料进行整理和分析。结果腹膜透析患者普遍有导管出口感染的直接生理不适;有头晕、失眠、便秘等日常生理机能的失常以及抵抗力下降所致的感冒频发。心理方面主要为对长期治疗费用的担心;各种持续的消极情绪影响了健康观和生命观、尤其男性患者多为消极应对态度;多有对无法履行家庭责任的歉疚、对家庭和社会支持的渴望。结论腹膜透析患者普遍存在生理、心理的不良体验,对患者的生命活动造成直接或间接的不良影响。严格规范医护人员透析操作技术、全方位关心患者的生命质量;加强以家庭为中心的疾病管理健康教育;呼吁和推动欠发达地区卫生资源配置政策、维护晚期肾脏病患者的医疗保障权益、构建满足患者个性化的包括生理、心理、社交等立体的社会支持系统对腹膜透析患者十分必要。