中国甘肃人群髓过氧化物酶基因多态性与急性白血病易感性的关系

本研究旨在探讨甘肃汉族人群髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)基因多态性和急性白血病易感性的关系。用1∶1配对病例-对照方法及LDR-PCR方法,对100例急性白血病(AL)患者和100例非血液病、非肿瘤者作为对照进行mpo基因G463A突变分析。结果发现,AL病例组mpo基因a等位基因频率(19%)和ga/aa基因型频率(31%)均低于对照组(28%和54%)。携带ga/aa基因型的个体发生AL的相对风险度为其野生型(gg)的0.383倍(95%CI=0.215-0.682)。进一步分层分析显示,急性髓系白血病(AML)病例组ga/aa基因型频率(28.2%)低于对照组(54%)(p<0.01)。携带ga/aa基因型的个体发生AML的相对风险度为其野生型(gg)的0.346倍(95%CI=0.157-0.546)。急性淋巴细胞白血病(ALL)病例组mpo基因a等位基因频率和ga/aa基因型频率均与对照组无统计学差异(p>0.05)。结论:本研究人群mpo基因多态性与AML遗传易感性相关,等位基因a对AML易感性有保护作用,但与ALL易感性无关联。

GSTP1、CYP2E1基因遗传多态性与急性白血病易感性的关系

本研究旨在探讨谷胱甘肽巯基转移酶P1(GSTP1)和细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因多态性与急性白血病易感性的关系。采用1∶1配对病例-对照、LDR分型方法对150例急性白血病(AL)患者和150例对照组进行GSTP1和CYP2E1的基因多态性进行检测。结果表明:AL病例组GSTP1基因G等位基因频率(26.7%)和Ile/Val和Val/Val基因型频率(44%)均高于对照组(10%和16%)。携带突变基因型(Ile/Val和Val/Val)个体发生AL的相对风险度为Ile/Ile个体的3.226倍(95%CI=1.527-5.236)。进一步分层分析表明,急性髓系白血病(AML)病例组Ile/Val和Val/Val基因型频率(55.0%)高于对照组(16%)(p<0.05)。携带Ile/Val和Val/Val基因型的个体发生AML的相对风险度为野生基因型(Ile/Ile)个体的2.214倍(95%CI=1.009-3.260)。AL病例组CYP2E1基因C2等位基因频率(16.7%)和C1C2/C2C2基因型频率(30%)均高于对照组(13.9%和26%),但其差异均无统计学意义。进一步分层分析显示,急性髓系白血病(AML)病例组突变基因型(C1C2/C2C2)频率(36%)高于对照组(32%),其差异无统计学意义。两基因多态交互作用分析显示,GSTP1杂合型和突变型者(Ile/Val+Val/Val)且CYP2E1杂合型和突变型者(C1C2+C2C2)发生AML的风险约增加3.208倍。结论 :GSTP1与急性髓系白血病易感性相关,携带GSTP1突变基因型(Ile/Val+Val/Val)个体可降低白血病的发病风险;CYP2E1与急性白血病易感性无关,GSTP1野生型且CYP2E1杂合型和突变型联合作用可进一步降低AML的发病风险。

GSTP1基因多态性与急性髓系白血病易感性的关系

目的:研究甘肃汉族人群谷胱甘肽-S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性和急性髓系白血病(AML)易感性的关系。方法:用1∶1配对病例-对照方法,LDR-PCR分型法,对78例AML患者和100例对照组进行GSTP1基因A81G突变分析。结果:AML病例组GSTP1基因G等位基因频率(26.9%)和突变基因型(Ile/Val和Val/Val)频率(41%)均高于对照组(11.5%和19%)。携带Ile/Val和Val/Val基因型的个体发生AML的相对风险度为其(Ile/Ile)基因型个体的2.981倍(95%CI=1.35～4.68)。结论:本研究人群NQO1基因多态性与AML遗传易感性相关,等位基因A对AML易感性有保护作用。