婴儿甲状腺功能减退危象误诊分析

目的探讨婴儿甲状腺功能减退危象的误诊原因,提高对本病的认识。方法回顾性分析2016至2019年先天性甲状腺功能减退症误诊5例的临床资料。结果5例中1例因反复皮肤黏膜黄染50余天就诊,外院误诊为婴儿高胆红素血症;1例因体质量不增、进行性腹胀3月余,不哭不闹,反应欠佳,纳奶欠佳2月余就诊,外院误诊为精神运动发育迟缓和重度营养不良;1例因腹泻8 d,外院误诊为新生儿肠炎;1例因皮肤黏膜和巩膜黄染2个月,入院后出现抽搐,误诊为高胆红素脑病;1例因纳奶欠佳伴精神欠佳1 d,抽搐2次,误诊为癫痫。5例后经甲状腺功能筛查确诊为甲状腺功能减退危象,误诊时间4 d~2月余,予左甲状腺素钠片等治疗,3例病情好转出院,1例放弃治疗,1例死亡。结论甲状腺功能减退危象是甲状腺功能减退症未经及时有效治疗进展至晚期阶段的一种罕见而危急的重症。儿童甲状腺功能减退症临床表现错综复杂且缺乏特异性,及时识别和治疗可明显改善预后。

室间隔完整的主动脉弓离断合并永存第5弓1例

永存第5主动脉弓(persistent fifth aortic arch,PFAA)是由于胚胎发育期间第5主动脉弓退化失败造成的一种罕见的先天性心血管畸形,其临床症状无特异性,主要是合并其他畸形引起的血流动力学改变。本文报道了1例室间隔完整的主动脉弓离断合并永存第5主动脉弓的患儿,进行全外显子测序后提示基因异常。