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甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分析
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作者 王亚飞 林晓娟 +8 位作者 邓锡源 张军成 刘小玲 傅玉 赵媛 葛婷婷 杨琳 汪小转 孙庆梅 《兰州大学学报(医学版)》 2023年第3期23-28,共6页
目的研究甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分布特征,筛选基因突变高危人群,制定个性化干预方案。方法纳入1389例于2018年6月-2019年7月行孕前咨询或孕早期初次孕检的女性,对环境毒物代谢酶基因CYP1A1、GSTM1、GSTT1、GS... 目的研究甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分布特征,筛选基因突变高危人群,制定个性化干预方案。方法纳入1389例于2018年6月-2019年7月行孕前咨询或孕早期初次孕检的女性,对环境毒物代谢酶基因CYP1A1、GSTM1、GSTT1、GSTP1的基因多态性进行检测,并分析甘肃省不同地区、不同民族上述环境毒物代谢相关基因的分布情况。结果CYP1A1 Ile462Val基因位点杂合突变基因型AG频率为34.0%,纯合突变基因型GG频率为5.2%;GSTP1 A313G基因位点杂合突变基因型AG频率为34.1%,纯合突变GG基因型频率为4.6%;GSTM1和GSTT1缺失基因型的频率分别为56.5%、43.3%;同时携带GSTM1和GSTT1缺失基因型频率为23.7%。汉族和少数民族的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似(P>0.05),甘肃省不同地区围孕期女性的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似(P>0.05)。结论甘肃省围孕期女性细胞色素P450基因和谷胱甘肽硫转移酶系相关基因位点突变型或缺失型略高于其他地域研究报道,此类人群对环境毒物易感,出生缺陷发生率高,应进行针对性干预。 展开更多
关键词 出生缺陷 环境内分泌干扰物 CYP1A1 GSTM1 GSTT1 GSTP1
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甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析
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作者 张钏 惠玲 +8 位作者 周秉博 郑雷 王玉佩 郝胜菊 达振强 马莹 郭金仙 曹宗富 马旭 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期67-71,共5页
目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进... 目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。 展开更多
关键词 遗传代谢病 基因变异 精准筛查与诊断 新生儿
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儿童慢性肾脏疾病早期诊断的生物标志物研究进展
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作者 王莉 曹蕾 +1 位作者 王亚丹(综述) 张伟(审校) 《检验医学与临床》 CAS 2024年第1期131-135,共5页
血清肌酐和蛋白尿作为慢性肾脏疾病(CKD)进展的生物标志物,其地位已毋庸置疑,但其不能涵盖一些其他类型的病变。最近的研究发现了反映CKD不同方面的生物标志物,这些标志物可以提供CKD进展风险和相关不良预后的信息。该综述重点介绍了儿... 血清肌酐和蛋白尿作为慢性肾脏疾病(CKD)进展的生物标志物,其地位已毋庸置疑,但其不能涵盖一些其他类型的病变。最近的研究发现了反映CKD不同方面的生物标志物,这些标志物可以提供CKD进展风险和相关不良预后的信息。该综述重点介绍了儿童CKD早期诊断的一些生物标志物,包括血浆肾损伤分子-1、成骨细胞生长因子23、肿瘤坏死因子受体-1、肿瘤坏死因子受体-2、可溶性尿激酶浆细胞激活剂受体和人软骨糖蛋白,以及尿液表皮生长因子、α-1微球蛋白、肾损伤分子-1和人软骨糖蛋白。研究发现,即使在调整了血清肌酐或估计的肾小球滤过率和蛋白尿后,这些血浆和尿液生物标志物在CKD患儿中的水平仍较高,也与CKD进展独立相关。这些新的生物标志物代表了肾小管损伤、肾小管功能障碍、炎症和肾小管健康的不同生物途径,可以作为液体活检来更好地描述儿童CKD的疾病特征。新型的血液和尿液生物标志物提高了临床医师对CKD进展的预后评估能力,并可能提高对CKD病理生理学的认识。但对于与CKD结局相关的临床前生物标志物,其在研究队列和设计之间存在相当大的异质性,限制了不同研究之间预后表现的比较。需要更大规模的临床研究来确定这些生物标志物如何在临床中使用,以改善CKD的临床管理。 展开更多
关键词 慢性肾脏病 肾损伤 肾损伤分子-1 可溶性尿激酶浆细胞激活剂受体 儿童
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慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者细菌感染病原菌分布及血清PCT、IFN-γ和IL-6水平变化分析
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作者 杨晶 陈美玲 +3 位作者 张丽秀 颜鲁伟 白正强 贺锐 《实用肝脏病杂志》 CAS 2024年第1期64-67,共4页
目的调查慢加急性乙型肝炎肝衰竭(HBV-ACLF)患者细菌感染病原菌分布特征,分析血清降钙素原(PCT)、干扰素-γ(IFN-γ)和白细胞介素-6(IL-6)水平预测细菌感染的效能。方法2019年12月~2023年1月我院收治的HBV-ACLF患者86例,常规分离和鉴定... 目的调查慢加急性乙型肝炎肝衰竭(HBV-ACLF)患者细菌感染病原菌分布特征,分析血清降钙素原(PCT)、干扰素-γ(IFN-γ)和白细胞介素-6(IL-6)水平预测细菌感染的效能。方法2019年12月~2023年1月我院收治的HBV-ACLF患者86例,常规分离和鉴定菌种,采用电化学发光免疫法检测血清PCT水平,采用ELISA法检测血清IFN-γ和IL-6水平,应用受试者工作特征(ROC)曲线评估血清指标联合预测HBV-ACLF患者发生细菌感染的效能。结果本组发生细菌感染者37例,未发生明确感染者49例;在37例HBV-ACLF并发细菌感染患者中,共检出68株感染病原菌,其中革兰氏阴性菌41株(60.3%),革兰氏阳性菌27株(39.7%);感染组血清PCT、IFN-γ和IL-6水平分别为(10.9±3.1)μg/L、(46.5±1.9)pg/mL和(16.9±1.6)pg/mL,均显著高于未感染组【分别为(0.9±0.1)μg/L、(20.1±2.4)pg/mL和(4.8±0.9)pg/mL,P<0.05】,28 d和90 d病死率分别为67.6%和75.7%,均显著高于未感染组(分别为8.2%和12.2%,P<0.05);经ROC分析显示,分别以PCT>3.3μg/L、IFN-γ>45.5 pg/mL和IL-6>15.4pg/mL为截断点,其联合预测HBV-ACLF患者并发细菌感染的曲线下面积(AUC)为0.874,诊断的灵敏度为93.6%,特异度为84.1%。结论HBV-ACLF患者细菌感染的病原菌分布具有一定的特征性,以革兰氏阴性菌感染为主,除检测血清PCT水平外,监测血清IFN-γ和IL-6水平可能有助于早期发现细菌感染而给予预防性处理,或能提供生存率。 展开更多
关键词 慢加急性乙型肝炎肝衰竭 细菌感染 降钙素原、干扰素-γ 白细胞介素-6 诊断
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阿伐那非联合助阳活血方治疗勃起功能障碍的临床研究
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作者 王志强 关雁 +2 位作者 刘春辉 孙大林 陕文生 《中国医院用药评价与分析》 2024年第6期651-654,共4页
目的:探讨阿伐那非联合助阳活血方治疗勃起功能障碍的疗效及安全性。方法:选取2022年6月至2023年5月甘肃省妇幼保健院收治的勃起功能障碍患者108例,以随机数表法分为对照组(54例)和观察组(54例)。对照组患者给予阿伐那非片治疗,观察组... 目的:探讨阿伐那非联合助阳活血方治疗勃起功能障碍的疗效及安全性。方法:选取2022年6月至2023年5月甘肃省妇幼保健院收治的勃起功能障碍患者108例,以随机数表法分为对照组(54例)和观察组(54例)。对照组患者给予阿伐那非片治疗,观察组患者在对照组的基础上联合助阳活血方治疗。比较两组患者的临床疗效和不良反应,在治疗前后评估并比较两组患者的勃起硬度评分(EHS)、国际勃起功能障碍指数(IIEF-5)以及夜间勃起功能。结果:观察组患者的总有效率为92.59%(50/54),高于对照组的77.78%(42/54),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者的EHS评分和IIEF-5评分均高于治疗前,且观察组患者高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者的夜间勃起总持续时间、根部硬度≥60%持续时间和头部硬度≥60%持续时间长于治疗前,勃起次数、根部周径变化比和头部周径变化比高于治疗前;且观察组患者的夜间勃起总持续时间、根部硬度≥60%持续时间和头部硬度≥60%持续时间长于对照组,勃起次数、根部周径变化比、头部周径变化比高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组患者的不良反应发生率为11.11%(6/54),与对照组的12.96%(7/54)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:阿伐那非联合助阳活血方治疗勃起功能障碍的临床疗效较好,可有效改善患者的勃起功能,具有较好的安全性。 展开更多
关键词 勃起功能障碍 阿伐那非 助阳活血方 疗效
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甘肃地区13022例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断
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作者 马斌 郝胜菊 +2 位作者 惠玲 陈雪 张钏 《中国优生与遗传杂志》 2024年第1期157-160,共4页
目的对甘肃地区13022例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,分析本地区人群中运动神经元存活基因1(SMN1)携带率,对高风险胎儿进行产前诊断,旨在减少本地区SMA患儿的出生。方法采用实时荧光定量PCR法对孕妇进行SMN1基因E7/E8拷贝数... 目的对甘肃地区13022例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,分析本地区人群中运动神经元存活基因1(SMN1)携带率,对高风险胎儿进行产前诊断,旨在减少本地区SMA患儿的出生。方法采用实时荧光定量PCR法对孕妇进行SMN1基因E7/E8拷贝数相对定量检测,筛选携带者孕妇并对其配偶进行拷贝数检测,若双方同为携带者则通过多重连接探针扩增技术(MLPA)对高风险胎儿进行产前诊断。结果在13022例孕妇中,共检出236例SMA携带者(SMN1基因E7、E8杂合缺失217例,E7杂合缺失19例),携带者频率为1/56(1.81%)。检出夫妻双方均为SMA携带者4对,经过产前诊断,其中SMA携带者胎儿2例,患儿1例,正常胎儿1例。此外,对236例携带者孕妇进行SMN2基因E7/E8拷贝数检测,共检出39例为SMN2基因E7、E8重复,44例为SMN2基因E7、E8杂合缺失。结论分析了甘肃地区SMA突变类型及携带率,为本地区SMA遗传咨询及产前诊断提供数据支持,对携带者进行SMN2拷贝数的检测,可对甘肃地区SMA的筛查、诊断、用药提供新思路。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩 SMN1基因 SMN2基因 筛查 产前诊断
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产时超声在初产妇阴道试产产程中的临床应用价值研究
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作者 刘婷婷 杨杰 +1 位作者 赵娜 鲁琰 《西藏医药》 2024年第3期32-34,共3页
目的 探讨超声检查在阴道试产产妇产程中的临床应用价值。方法 选取2022年1月~2023年6月我院收治的阴道试产产妇201例,均进行会阴超声检查(阴超组)、传统阴道指检(传统组)。分析两组胎方位符合率、宫颈前后唇距离和阴道指检宫颈扩张之... 目的 探讨超声检查在阴道试产产妇产程中的临床应用价值。方法 选取2022年1月~2023年6月我院收治的阴道试产产妇201例,均进行会阴超声检查(阴超组)、传统阴道指检(传统组)。分析两组胎方位符合率、宫颈前后唇距离和阴道指检宫颈扩张之间的关系以及胎先露位置与AOP、HPD关系。结果 阴超组胎方位符合率100%,传统组74.76%;阴超组宫颈前后阴唇平均距离(5.71±2.56)cm,传统组(5.87±2.54)cm;两组宫颈扩张平均误差为(0.16±0.37)cm(95%CI 0.09~0.21),平均绝对误差为,(0.32±0.24)cm(95%CI 0.27~0.35)。线性回归分析可得出胎先露与AOP的关系为:YAop=130.858+8.071X(R2-0.465,P<0.001,N=213);胎先露与HPD的关系YHPD=3.261-4.70X(R2-0.424,P<0.001,N=213)。结论 在产程进展监测过程中应用,超声检查能够相对客观、简便地评估产程进展,可以提高产妇的阴道分娩率,降低剖宫产率。 展开更多
关键词 超声检查 阴道试产 初产妇
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动物实验的研究计划指南——PREPARE解读 被引量:3
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作者 牛牧町 赵跃 +12 位作者 易少威 王浙 阮建华 谢蓓 李朝霞 胡凯燕 奥琪 任紫钰 丁奉兴 刘晨 刘晏利 孟保伟 马彬 《兰州大学学报(医学版)》 2024年第2期55-59,共5页
临床前动物实验是连接基础医学和临床医学的关键环节,动物实验设计的规范性对于动物实验的质量、可重复性、结果的可信度至关重要。本文对目前国际上已有动物实验的研究计划指南(PREPARE)进行介绍,PREPARE涵盖3个领域(研究计划制定、实... 临床前动物实验是连接基础医学和临床医学的关键环节,动物实验设计的规范性对于动物实验的质量、可重复性、结果的可信度至关重要。本文对目前国际上已有动物实验的研究计划指南(PREPARE)进行介绍,PREPARE涵盖3个领域(研究计划制定、实验研究人员与动物实验室团体协作的构建、实验过程的质量控制),其中包含15个条目和42个亚条目,旨在普及相关知识,提高研究者对动物实验设计阶段的重视,同时为国内研究者规划动物实验提供参考。 展开更多
关键词 动物实验 动物实验的研究计划指南 动物实验计划 动物浪费 3R原则
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miR-878靶向调控Pim1促进线粒体分裂导致心肌细胞缺氧/复氧损伤
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作者 胡淑文 张晶晶 +1 位作者 白明 牛小伟 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第4期912-923,共12页
目的心肌缺血/再灌注(MI/R)损伤是导致急性心肌梗死患者不良心血管结局的重要原因。然而,目前对MI/R损伤的分子机制仍不明确。本文旨在确定微小RNA-878(miR-878)对MI/R损伤的影响及其分子机制。方法在H9c2细胞中建立缺氧/复氧(H/R)模型... 目的心肌缺血/再灌注(MI/R)损伤是导致急性心肌梗死患者不良心血管结局的重要原因。然而,目前对MI/R损伤的分子机制仍不明确。本文旨在确定微小RNA-878(miR-878)对MI/R损伤的影响及其分子机制。方法在H9c2细胞中建立缺氧/复氧(H/R)模型。采用CCK-8法检测细胞活力。采用生化试剂盒检测乳酸脱氢酶(LDH)含量。流式细胞术分析细胞凋亡水平。采用免疫荧光法及激光共聚焦显微镜分析线粒体形态。采用免疫荧光法检测线粒体活性氧(mtROS)水平。使用双荧光素酶报告基因实验研究miR-878与Pim1的结合位点。RNA免疫沉淀(RIP)实验验证miR-878与Pim1的结合关系。实时荧光定量PCR(RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测基因的表达水平。结果与对照组相比,miR-878在H/R处理的H9c2细胞中表达显著升高((1.00±0.25)vs(9.70±2.63),P<0.01)。在H/R诱导的细胞中,转染miR-878抑制剂能够显著增加细胞活力((46.67±3.00)vs(74.62±4.08),P<0.0001),并降低LDH释放量((358.58±41.71)vs(179.09±15.59),P<0.0001)及细胞凋亡率((43.41±0.72)vs(27.42±4.48),P<0.01)。同时,下调miR-878表达能够显著抑制DRP1介导的线粒体过度分裂及mtROS产生((6.60±0.57)vs(4.32±0.91),P<0.0001)。机制研究显示,miR-878能够靶向结合Pim1 mRNA的3'-UTR区域并抑制Pim1的表达水平。挽救实验证明,下调Pim1表达能够显著逆转miR-878抑制剂抗H9c2细胞损伤的作用(均P<0.01),并出现线粒体过度分裂及mtROS产生增加(均P<0.05)。结论在H/R条件下,miR-878通过靶向抑制Pim1表达而促进DRP1介导的线粒体过度分裂,最终导致心肌细胞损伤。 展开更多
关键词 miR-878 Pim1 发动蛋白相关蛋白1 心肌缺血/再灌注损伤
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瘤周最大ADC联合T2WI影像征象对淋巴结阴性浸润性乳腺癌脉管侵犯的预测价值
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作者 王彦龙 朱大林 +4 位作者 杜惠军 苟芳丽 彭梅娟 曹佳文 马睿 《四川医学》 CAS 2024年第1期1-5,共5页
目的探讨瘤周最大表观扩散系数(ADC)联合T2WI影像征象对淋巴结阴性浸润性乳腺癌脉管侵犯(LVI)的预测价值。方法收集150例淋巴结阴性浸润性乳腺癌患者,按术后LVI状态分为LVI+组25例,LVI-组125例,获得两组临床资料及MRI影像表现。采用χ^(... 目的探讨瘤周最大表观扩散系数(ADC)联合T2WI影像征象对淋巴结阴性浸润性乳腺癌脉管侵犯(LVI)的预测价值。方法收集150例淋巴结阴性浸润性乳腺癌患者,按术后LVI状态分为LVI+组25例,LVI-组125例,获得两组临床资料及MRI影像表现。采用χ^(2)/t检验对两组数据进行统计学分析,对两组有统计学差异变量绘制ROC曲线,分析其诊断效能。利用二元Logsitic回归选择与LVI相关变量建立模型,绘制ROC曲线评价此模型诊断效能。结果两组绝经史、组织学分级、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2(Her-2)、Ki-67、雄激素受体(AR)、表皮生长因子(EGFR)、钙黏蛋白E(E-Cad)表达、分子亚型差异无统计学意义(P>0.05);两组肿瘤形状、边缘、内部强化特征、TIC、肿瘤最大径、早期强化率、峰值强化率、肿瘤ADC值差异无统计学意义(P>0.05);而瘤周水肿、瘤周最大ADC值差异有统计学意义(P<0.05);瘤周水肿、瘤周最大ADC值对LVI的AUC为0.672、0.762,二者联合的AUC为0.787。结论瘤周最大ADC、瘤周水肿对淋巴结阴性浸润性乳腺癌LVI的预测有一定的价值,前者的诊断效能优于后者,二者联合可提高诊断的特异度。 展开更多
关键词 表观扩散系数 磁共振成像 瘤周水肿 浸润性乳腺癌 脉管侵犯
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妊娠期高血压疾病子代近远期安全
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作者 王彦飞 倪亚莉 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期4-6,共3页
妊娠期高血压疾病(hypertension disorder of pregnancy,HDP)是孕产妇和胎儿发病和死亡的主要原因之一,影响全世界10%左右的妊娠[1]。包括妊娠期高血压、子痫前期(轻度、重度)、子痫、妊娠合并慢性高血压、慢性高血压并发子痫前期。其... 妊娠期高血压疾病(hypertension disorder of pregnancy,HDP)是孕产妇和胎儿发病和死亡的主要原因之一,影响全世界10%左右的妊娠[1]。包括妊娠期高血压、子痫前期(轻度、重度)、子痫、妊娠合并慢性高血压、慢性高血压并发子痫前期。其定义、分类、诊断和治疗随着科学的进步而不断更新;其病理变化为全身小动脉痉挛、内皮损伤、局部缺血,导致母体全身脏器血流不畅,微循环供血不足,组织器官因缺血、缺氧而受损,严重时导致各脏器坏死、功能障碍。此外,孕产妇HDP,特别是子痫和重度子痫前期,与子代的一些疾病发生风险增加有关,包括从出生到成年,累及全身多系统,如血液循环系统、内分泌系统、呼吸系统、神经系统、生殖系统等,甚至与死亡率增加有关。 展开更多
关键词 妊娠期高血压疾病 全身小动脉痉挛 局部缺血 重度子痫前期 慢性高血压 血液循环系统 全身脏器 内皮损伤
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泛影葡胺阴道残端标记物对宫颈癌术后放疗剂量的影响
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作者 王旭 高力英 +8 位作者 刘炳涛 孟跃 曹月鳌 缪国英 朱宝玉 康斌 厚龙进 段旭辉 郑长才 《辐射研究与辐射工艺学报》 CAS CSCD 2024年第3期63-68,共6页
探讨泛影葡胺阴道残端标记物对宫颈癌术后放疗剂量分布的影响。收集2022年7月至2023年7月甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院行宫颈癌根治术后放疗且定位前放置泛影葡胺显影棉球标记阴道残端的患者12例,行容积旋转调强计划设计,得到计划Pl... 探讨泛影葡胺阴道残端标记物对宫颈癌术后放疗剂量分布的影响。收集2022年7月至2023年7月甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院行宫颈癌根治术后放疗且定位前放置泛影葡胺显影棉球标记阴道残端的患者12例,行容积旋转调强计划设计,得到计划PlanA,作为实际治疗计划。将被泛影葡胺显影的阴道残端区域的相对电子密度值替换为正常阴道壁的相对电子密度值,保持计划优化参数不变,重新计算得到Plan B。比较两组计划各评价指标及剂量分布的差异。结果显示:Plan B较PlanA组HI(1.048 vs.1.047)指数略差,CI(0.870 vs.0.868)指数更优;Plan B的PTV平均剂量(46.48 vs.46.47)和阴道残端剂量(47.14 vs.46.45)高于PlanA,直肠最小剂量(6.42 vs.6.49)低于PlanA。结果提示,泛影葡胺阴道残端标记物对剂量分布造成的影响可忽略不计。 展开更多
关键词 宫颈癌术后 泛影葡胺 阴道残端标记物 剂量分布
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肢带型肌营养不良2B型一例
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作者 赵倩 柳宛辰 +3 位作者 郭媛媛 朱韶华 郝胜菊 周秉博 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2024年第2期115-117,126,共4页
肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患... 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患儿DYSF基因(NM_003494)存在外显子12位点c.2974T>C(p.W992R)和外显子28位点c.1169A>G(p.D390G)的复合杂合变异,其中位点c.2974T>C(p.W992R)遗传自父亲,位点c.1169A>G(p.D390G)遗传自母亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会指南二者均为截断变异(PVS1)且正常人群数据库未收录,均为罕见变异(PM2_Supporting证据),评估为可能致病性变异(likely pathogenic)。Sanger测序验证结果与全外显子组测序结果相一致,患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2B型。全外显子组测序技术可为肢带型肌营养不良提供基因分析和产前诊断,在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划等方面具有关键性价值。 展开更多
关键词 肌营养不良 肢带型 肌无力 肌酸激酶 全外显子组测序 病例报告
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信迪利单抗致免疫性肠炎引发肠道大出血1例
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作者 孟保伟 吴才志 +6 位作者 马永明 常瑞同 杨小刚 田华山 武志强 尹蕊 朱自江 《药物流行病学杂志》 CAS 2024年第7期818-823,共6页
1例68岁非小细胞肺鳞癌患者接受6周期信迪利单抗联合化疗后,予信迪利单抗200 mg,ivd单药治疗出现严重腹泻、腹痛、便血等不适,彩超及肠镜表明肠道广泛充血炎症,病理活检综合考虑为急性免疫性肠炎。暂停免疫治疗,给予足量糖皮质激素及对... 1例68岁非小细胞肺鳞癌患者接受6周期信迪利单抗联合化疗后,予信迪利单抗200 mg,ivd单药治疗出现严重腹泻、腹痛、便血等不适,彩超及肠镜表明肠道广泛充血炎症,病理活检综合考虑为急性免疫性肠炎。暂停免疫治疗,给予足量糖皮质激素及对症治疗,2 d后患者腹泻、便血好转,6 d后症状缓解恢复正常。经评估,该患者免疫性肠炎不良反应与信迪利单抗的关联性为很可能有关。本文通过对信迪利单抗致免疫相关性肠炎的病例进行文献复习,阐述如何在临床中运用实验室检查、肠镜等检测其病理改变并结合临床腹泻、便血等表现进行诊断鉴别,参考指南分级进行及时处理,并根据本病例加以讨论,以期提高临床医师相关场景下的识别和处理能力。 展开更多
关键词 信迪利单抗 非小细胞肺癌 免疫性肠炎 肠道出血 药品不良反应
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幽门螺杆菌相关炎症与胃癌
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作者 蔺莉 陶瑞雨 +1 位作者 蔡永刚 杨文娟 《甘肃医药》 2024年第7期577-581,共5页
胃癌在实体瘤中的发病率和死亡率分别位居第五和第四名。幽门螺杆菌长期感染,一方面自身携带的毒力因子,另一方面激活机体免疫应答、持续炎性反应均有可能促进胃癌发生或进展,不同信号通路在持续感染过程中异常激活,使胃黏膜细胞或胃干... 胃癌在实体瘤中的发病率和死亡率分别位居第五和第四名。幽门螺杆菌长期感染,一方面自身携带的毒力因子,另一方面激活机体免疫应答、持续炎性反应均有可能促进胃癌发生或进展,不同信号通路在持续感染过程中异常激活,使胃黏膜细胞或胃干细胞向胃癌干细胞转化,同时具备了上皮间质样转化的能力。本文总结了幽门螺杆菌感染引发炎症与胃癌发生的研究现状及进展,从炎症与胃癌发生机制方面探讨胃癌细胞的来源,激活的信号通路及可能与预后相关的因子。 展开更多
关键词 胃癌 幽门螺杆菌 炎症
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超细内镜检查在新生儿过敏性直肠结肠炎诊断中的应用价值分析
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作者 王宝林 蒋成鹏 +2 位作者 陈颢予 连娇燕 徐晓红 《中国现代药物应用》 2023年第14期59-62,共4页
目的探讨超细内镜检查在新生儿过敏性直肠结肠炎诊断中的作用。方法32例最终诊断为过敏性直肠结肠炎的新生儿,采用超细内镜进行结肠镜检查。比较患儿检查前后、检查中生命体征[平均动脉压(MAP)、血氧饱和度(SpO_(2))和心率(HR)];分析内... 目的探讨超细内镜检查在新生儿过敏性直肠结肠炎诊断中的作用。方法32例最终诊断为过敏性直肠结肠炎的新生儿,采用超细内镜进行结肠镜检查。比较患儿检查前后、检查中生命体征[平均动脉压(MAP)、血氧饱和度(SpO_(2))和心率(HR)];分析内镜下表现及镜下阳性率。结果患儿检查前、检查中SpO_(2)、MAP和HR比较差异无统计学意义(P>0.05)。检查中,32例患儿肠镜进镜至回盲部20例,到达横结肠12例,其中镜下阳性31例(96.88%),主要阳性表现为黏膜充血糜烂、痘疹样隆起伴周围红斑,单纯痘疹样隆起。腹泻患儿5例,其中表现为痘疹样隆起3例,痘疹样隆起伴红斑1例,镜下表现正常1例,镜下阳性率为80.00%(4/5);腹胀患儿1例,镜下表现为痘疹样隆起,镜下阳性率为100.00%(1/1);便血患儿26例,其中表现为痘疹样隆起伴红斑6例,充血糜烂20例,镜下阳性率为100.00%(26/26)。3种镜下表现黏膜活检病理检查,均提示为黏膜慢性炎,有不同程度嗜酸粒细胞浸润。在检查中,32例患儿无腹胀、呼吸暂停等不良事件发生。结论超细内镜在新生儿过敏性直肠结肠炎中应用具有较高的诊断价值及安全性,对于该疾病的早期诊治具有指导意义。 展开更多
关键词 新生儿 超细内镜 过敏性直肠结肠炎 诊断 价值
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人类表皮生长因子受体-2低表达型乳腺癌的临床分子特征及药物治疗研究进展 被引量:1
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作者 程晓成 卫翀羿 +4 位作者 隆建萍 马秀芬 毛红岩 独晓燕 曹廷宝 《新乡医学院学报》 CAS 2023年第6期574-578,共5页
乳腺癌作为女性常见的恶性肿瘤之一,其发病率一直居高不下。目前,乳腺癌被划分为luminal A型、luminal B型、人类表皮生长因子受体-2(HER-2)过表达型和三阴型4种分子亚型。2021年版《乳腺癌诊疗指南》提出了HER-2低表达这一概念。尽管HE... 乳腺癌作为女性常见的恶性肿瘤之一,其发病率一直居高不下。目前,乳腺癌被划分为luminal A型、luminal B型、人类表皮生长因子受体-2(HER-2)过表达型和三阴型4种分子亚型。2021年版《乳腺癌诊疗指南》提出了HER-2低表达这一概念。尽管HER-2低表达有了明确的定义,并且HER-2低表达型乳腺癌这类亚群似乎保留了独特的生物学特征,但其能否作为乳腺癌的另一个新亚型,现有的研究证据尚不太充足,需要进一步研究来验证。因此,本文就HER-2低表达型乳腺癌的临床分子特征、药物治疗策略、预后方面的研究新进展进行综述,以期为HER-2低表达型乳腺癌的后续研究提供理论依据。 展开更多
关键词 人类表皮生长因子受体-2 乳腺癌 药物治疗
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长期使用抗生素对新生儿血清维生素K水平影响的研究进展 被引量:1
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作者 胡蝶 高红霞 +5 位作者 魏莉莉 牛立美 潘鑫 李伟阳 杨克虎 易彬 《中国现代医生》 2023年第4期134-136,共3页
新生儿易出现维生素K缺乏性出血,出生后早期预防性补充维生素K,可大大降低维生素K缺乏性出血的发生率。但仍有部分新生儿出生后因为感染等因素需要入住新生儿重症监护病房。本文将近年来长期使用抗生素对新生儿血清维生素K水平影响的研... 新生儿易出现维生素K缺乏性出血,出生后早期预防性补充维生素K,可大大降低维生素K缺乏性出血的发生率。但仍有部分新生儿出生后因为感染等因素需要入住新生儿重症监护病房。本文将近年来长期使用抗生素对新生儿血清维生素K水平影响的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 抗生素 新生儿 维生素K
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术前外周血红细胞分布宽度联合中性粒细胞/淋巴细胞比值在乳腺癌诊断中的临床价值 被引量:2
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作者 程晓成 卫翀羿 +2 位作者 柴效科 周海存 隆建萍 《中国现代普通外科进展》 CAS 2023年第9期703-708,共6页
目的:探讨术前外周血红细胞分布宽度联合中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)在乳腺癌诊断中的临床价值。方法:收集2021年10月—2022年6月首次就诊的乳腺疾病患者,依据术后病理结果分为乳腺癌组(50例)和乳腺良性疾病组(52例),比较两组患者红... 目的:探讨术前外周血红细胞分布宽度联合中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)在乳腺癌诊断中的临床价值。方法:收集2021年10月—2022年6月首次就诊的乳腺疾病患者,依据术后病理结果分为乳腺癌组(50例)和乳腺良性疾病组(52例),比较两组患者红细胞分布宽度(RDW)和NLR的水平差异。并进行受试者工作特征(ROC)曲线分析,分析指标包含最佳临界值、曲线下面积(AUC)、敏感度、特异度。然后通过二元Logistic回归分析建立RDW+NLR诊断模型。最后分析RDW及RDW+NLR与相关病理参数的关联。结果:乳腺癌组RDW(Z=-2.114,P=0.035)和NLR(Z=-2.055,P=0.040)的表达水平均高于乳腺良性疾病组,差异均有统计学意义。由ROC曲线分析得出,RDW和NLR的AUC分别为0.621和0.618。利用二元Logistic回归分析法建立的RDW+NLR诊断模型,AUC=0.653。RDW与乳腺癌TNM期相关(P=0.046),RDW+NLR诊断模型与乳腺癌腋窝淋巴结转移相关(P=0.001)。结论:术前外周血RDW及RDW+NLR诊断模型对乳腺癌的诊断及预后评估具有指导意义。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 红细胞分布宽度 中性粒细胞/淋巴细胞比值 诊断模型 预后
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支气管肺泡灌洗术治疗儿童大叶性肺炎临床疗效的Meta分析 被引量:1
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作者 王文媛 赵启君 +3 位作者 王舒颖 李万怡 张涛 王永军 《发育医学电子杂志》 2023年第2期92-98,共7页
目的评价支气管肺泡灌洗术(bronchoalveolar lavage,BAL)治疗儿童大叶性肺炎的临床疗效。方法通过计算机检索英文文献数据库PubMed、EMBASE、The Cochrane Library、Web of Science以及中文文献数据库中国知识资源总库(Chinese National... 目的评价支气管肺泡灌洗术(bronchoalveolar lavage,BAL)治疗儿童大叶性肺炎的临床疗效。方法通过计算机检索英文文献数据库PubMed、EMBASE、The Cochrane Library、Web of Science以及中文文献数据库中国知识资源总库(Chinese National Knowledge Infrastructure,CNKI)、中国学术期刊数据库(万方数据)、中国生物医学文献数据库(China Biology Medicine,CBM)、中文科技期刊数据库(维普网),纳入自建库至2020年2月3日收录的BAL治疗儿童大叶性肺炎的随机对照试验。根据Cochrane风险偏倚评估工具对纳入文献进行评价。采用Revman 5.4软件进行Meta分析。结果最终纳入24项研究,其中试验(常规治疗联合BAL)组1129例,对照(常规治疗)组1122例。与常规治疗组相比,常规治疗联合BAL组治疗儿童大叶性肺炎的有效率高(OR=3.76,95%CI:2.65~5.31,P<0.05,I^(2)=0,退热时间短(MD=-2.43,95%CI:-2.63~-2.22,P<0.05,I^(2)=91%),咳嗽消失时间短(MD=-3.97,95%CI:-4.96~-2.97,P<0.05,I^(2)=99%),啰音消失时间短(MD=-3.21,95%CI:-3.66~-2.77,P<0.05,I^(2)=98%),住院时间短(MD=-3.91,95%CI:-4.27~-3.55,P<0.05,I^(2)=62%),肺部阴影消失快(MD=-2.41,95%CI:-3.01~-1.84,P<0.05,I^(2)=92%),并发症少(OR=0.34,95%CI:0.19~0.62,P<0.05,I^(2)=0)。对治疗有效率、退热时间、咳嗽消失时间、肺部啰音消失时间、住院时间的纳入文献进行漏斗图分析,结果显示发表偏倚较小。结论常规治疗联合BAL治疗儿童大叶性肺炎,可取得更好的临床疗效及收益。 展开更多
关键词 儿童 大叶性肺炎 支气管肺泡灌洗术 临床疗效 META分析 退热 咳嗽 肺部阴影
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